Nature：乳腺癌易感基因新位点
乳腺癌的研究持续发力，3月9日，Nature Genetics杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究，该研究是由英国癌症研所资助，科学家通过全基因组关联研究（Genome-wide associationstudies, GWAS），发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点。GWAS研究和大量的重复研究已经鉴定了79个和乳腺癌相关的位点，这在一定程度上解释了乳腺癌的家族风险。为了鉴定新的易感基
生物谷 - 乳腺癌，基因位点 - 2015-03-12
PNAS：哪些基因位点对紫外线特别敏感？
如果基因组包含对环境因素异常敏感的异常序列，那么这些序列将被用作监测个人致癌物暴露的前哨信号，并可能直接导致细胞生理上的变化，而不是通过罕见的突变起作用。
MedSci原创 - 紫外敏感 - 2019-11-19
Nat Commun：科学家找到晒黑反应基因位点
一项新研究称，一个人暴露在阳光下后皮肤会晒黑还是晒伤，至少在一定程度上取决于特定基因位点的变异。这一全基因组关联研究（GWAS）在过去的研究基础上，鉴定出可能与欧洲血统种群晒黑反应相关的额外基因位点。
生物360 - 晒黑，皮肤癌，遗传变异 - 2018-05-14
唾液可检测天赋基因？专家：两三个基因点位“剧透”不了人生
“无所不能”的天赋基因检测望子成龙，望女成凤，是每个家长的追求。在电商平台上搜索“儿童天赋基因检测”，可以看到好几页相关产品。价格从几百到几千不等，检测内容从舞蹈到美术，从运动到音乐，五花八门。检测方法也很简单，只需用拭子在口腔内壁刮一刮，把样本寄回
央视新闻客户端 - 天赋基因，唾液，基因点 - 2020-01-08
JAMA Psychiatry：科学家发现精神分裂相关基因位点
复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰团队对来自英美等6个国家、20余所研究机构超过1万例影像遗传学数据进行计算分析，通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”，发现与青春期大脑壳核体积相关的基因位点同时也是精神分裂症的风险位点
中国科学报 - 精神分裂，基因位点 - 2019-02-12
EASD 2016：中国证据——糖尿病肾病基因位点新发现
Ma）教授分享了通过全基因组关联分析（GWAS），在中国2型糖尿病患者中识别到的终末期肾病（ESRD）相关基因位点，拓展了对中国2型糖尿病患者肾病的遗传学认识。1糖尿病心-肾并发症
菲糖新动 - 糖尿病，糖尿病肾病，基因 - 2016-09-22
Circulation：腹主动脉瘤的新增基因风险位点！
总体上，10个已确定的风险位点只解释了一小部分的AAA遗传贡献。
MedSci原创 - 腹主动脉瘤，AAA，基因风险位点 - 2020-10-31
Nat Genet：喉鳞状细胞癌3个易感基因位点找到
最近，中外专家通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌(LSCC)的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志。
科技日报 - 喉鳞状细胞癌，易感基因 - 2014-12-22
CRISPR彩虹：同步实时追踪细胞内七个基因组位点
在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员利用CRISPR/Cas9开发出一种新的被称作CRISPRainbow（CRISPR彩虹）的技术，这一技术允许科学家们标记和追踪活细胞中多达7个不同的基因组位点这一标记系统将是一种宝贵的工具用于实时研究基因组结构。相关研究结果于2016年4月18日在线发表在Nature Biotechnology期刊上，论文标题为“Multiplexed l
MedSci原创 - 实时，基因 - 2016-04-21
Cancer Res：前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定
全基因组关联研究鉴定了与前列腺癌风险相关的遗传变异位点。然而，这些变异只能解释一部分前列腺癌的风险的遗传组成，并且那些与前列腺癌风险相关的基因还没有完全鉴定。最近，有研究人员为了发现新的前列腺癌遗传位点和之前已经鉴定位点的可能的发病基因，研究人员在具有欧洲血统的79194个案例和61112个对照中进行了全基因组关联分析。研究发现，他们在137个基因中发现的显著的相关性（P<2.61×10-6
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，易感位点 - 2019-05-30
JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤风险相关
这项全基因组关联研究的结果表明，ET遗传力的一部分可以用共同的遗传变异来解释，这有助于确定ET的新的共同遗传危险因素。
MedSci原创 - 特发性震颤 - 2022-01-08
Circulation：基因-吸烟相互作用导致ADAMTS7位点心脏保护作用缺失
与吸烟者相比，不吸烟者rs7178051中与减少 ADAMTS7表达相关的等位基因变异赋予了更强的CHD保护作用。
MedSci原创 - 遗传-环境相互作用，ADAMTS7，冠心病 - 2017-05-02
Nat Commun：银屑病3个新的易感基因位点被发现
来自安徽医科大学、复旦大学附属华山医院、华大基因研究院等处的研究人员，通过基于测序的方法鉴别出了3个新的银屑病易感基因位点。
MedSci原创 - 银屑病，易感基因 - 2014-07-12
PLoS One：染色体2p14位点是麻风易感基因
中国科研人员通过长期调查研究，至今发现了十个麻风易感基因。取一滴血便可初步确定是否属于麻风易感个体，通过基因手段筛查麻风病的易感高危个体逐渐成为可能。 据领衔这一研究的山东省皮肤病性病防治研究所所长、泰山学者特聘专家张福仁博士介绍，他的团队近期又发现了第十个麻风易感基因，与此前已公布的九个易感基因，将进一步有助于确定麻风易感个体，为未来麻风病的一级预防积累基础这些易感基因的发现是张福仁
MedSci原创 - 麻风，易感基因 - 2012-02-03
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