2024 AMP/ACMG/CPIC共识建议：DPYD基因分型建议
本文主要提供了最小变异等位基因集(第1层)和变异等位基因扩展列表(第2层)建议，重点介绍了可应用于所有二氢嘧啶脱氢酶相关药物的临床DPYD PGx检测。
J Mol Diagn - DPYD基因 - 2024-09-02
SRS–Schwab分型、Roussouly分型和GAP评分
这三个理论是目前ASD最流行的术前矢状位设计依据，也最多用于预测术后机械性并发症（Mechanical complication, MC）（一般包括：PJK、PJF、DJK/F、短棒、内植物失败）。
脊柱外科医生张正丰 - 术后机械性并发症，SRS–Schwab，Roussouly，GAP - 2023-04-12
JCLA：Taqman基因分型调用错误的特点及影响因素
Taqman荧光探针常用于单核苷酸多态性基因分型。然而，有关其调用误差的特点及影响因素尚不清楚。 本研究基于孟德尔遗传对Taqman基因分型的调用误差进行系统评价。Taqman探针检测了419个家系的22个snp基因型。统计每个单核苷酸多态性和家系的孟德尔遗传错误。采用聚类分析方法研究Taqman探针与DNA样品的相容性。
MedSci原创 - 检验 - 2019-01-18
人类白细胞抗原基因分型方法分辨水平的专家共识
对国内HLA基因分型分辨水平的定义、分型方法、供受者结果描述和相合判定等进行了概述并达成共识，以期进一步规范实验室HLA基因分型，保障检测结果的准确性。
中国输血杂志 - 人类白细胞抗原 - 2024-08-06
JCO：基因分型确定化疗给药剂量
氟嘧啶类药物是重要的抗癌药物，被广泛地用于多种恶性实体瘤的辅助以及姑息治疗，比如胃肠道癌、乳腺癌以及头颈癌等等。此类药物有着较好的耐受性。只有大于5%-10%的患者在用药后会出现严重的，潜在的危及生命的毒性。对于这些严重毒性的治疗通常要求病人进行住院治疗。这会对病人的预后和生活质量带来巨大的影响，也会给病人带来巨大的经济负担。
MedSci原创 - 化疗，基因分型 - 2015-11-17
结直肠病变特征（pit pattern分型、JNET分型、NICE分型）
结直肠癌 - 2024-07-31
ASCO 2011: NSCLC基因分型重要性凸显
报道：Sequist等的一项研究报告表明，对非小细胞肺癌（NSCLC）进行广泛基因分型日益重要。SNaPshot（SS）基因分型检测是可行的，可影响治疗选择。 该研究对2009年3月至2010年5月期间在麻省总医院癌症中心接受SS基因分型的所有NSCLC患者的资料进行了图表回顾分析。
NSCLC，ASCO，基因分型 - 2011-06-20
冠脉病变夹层分型（NHLBI分型）
冠脉，冠脉支架 - 2024-02-17
痤疮分型
痤疮分型 - 2022-09-27
Gartland 分型
Gartland 分型 - 2022-08-18
基因分型：HCM临床诊治及预后的堵注？
正方观点：基因分型为HCM的诊治和预后提供有力依据刘文玲 刘雯 北京大学人民医院基因检测可确定发病风险 临床上，在特异性临床表现出现前我们几乎不能预测个人以后的发病风险HCM的基因检测使对发病风险进行预测成为可能，尤其是针对家族性疾病，因为预计有 60%的先证者和一半的一级亲属都携带基因突变。通过检测基因型我们可以不依靠临床表现而在早期
HCM，基因分型 - 2011-04-09
李子荣：股骨头坏死新分型（CJFH分型）
股骨头是支撑身体上半部分的两根骨头，位于在骨盆下方。骨盆一边一个髋臼，两个股骨头球面正好和髋臼配合，起到支撑上体的作用。人的直立行走、活动、劳动都离不开股骨头，它也最容易受伤。 股骨头坏死是骨科较常见且难治性疾病。非创伤性股骨头坏死的患者年龄较轻，如不经有效治疗，约60%~80%坏死的股骨头将在1~5年内进展到股骨头塌陷。而塌陷后2~3年内，多数髋关节需要置换人工关节
中国科学报 - 中日友好医院，骨坏死 - 2013-11-29
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