扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
网络 - 扩张型心肌病 - 2024-04-09
FDA批准吉利德全球首个泛基因型丙肝鸡尾酒Epclusa，治疗全部6种基因型丙肝
丙肝治疗领域的绝对霸主吉利德（Gilead）在研的一款泛基因型丙肝鸡尾酒疗法Epclusa近日在美国监管方面实现重大里程碑。FDA已批准Epclusa用于治疗全部6种基因型丙肝。此次批准，使Epclusa成为全球首个也是唯一一个全口服、泛基因型、单一片剂的丙肝治疗方案，该药同时也是吉利德开发的第3款基于sofosbuvir（索非布韦）的丙肝治疗药物。此外，Epclusa也是获批治疗基因型2和基因型
生物谷 - 吉利德，丙肝，泛基因型，Epclusa - 2016-06-29
利用高通量表型推断基因型进行基因组选择
近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。在许多育种项目中，对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的，特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下，选择是随机进行的，或者是通过使用低精度的替代选择来进行的，例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法，通过为选择目标提供准确的替代工具，提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选
转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04
Nat Neurosci：自闭症基因型与表型的关系
最近，针对数百名患者和近1000个基因进行的大型分析发现，症状的多样性可以追溯到患者基因突变的差异。自闭症研究人员已经确定了数百个基因，当它们发生突变时，可能增加患自闭症谱系障碍（ASD）的风险Nature两
生物通 - 自闭症，ASD，IQ - 2015-01-04
Circulation：ADCY9基因型对Anacetrapib临床疗效的影响
既往研究提示临床对胆固醇酯转移蛋白(CETP)抑制剂治疗的反应因ADCY9基因型的不同而不同。在本研究中，研究人员对REVEAL试验中ADCY9基因型对安塞曲匹治疗的反应性的影响进行评估。接受阿托伐他汀强化治疗的稳定动脉粥样硬化血管病患者，每天服用100mg安塞曲匹或安慰剂。主要
MedSci原创 - anacetrapib，安塞曲匹，ADCY9，基因型 - 2019-09-18
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
JAHA：小儿扩张型心肌病基因型与心脏结局
该研究证明了诊断年龄与心脏结局之间存在基因型特异性关联。特别是，MYH7与伴有左心室致密化不全特征的DCM患者具有结构域特异性关联。
MedSci原创 - 基因型，心脏结局，小儿扩张型心肌病 - 2021-12-23
2024 CPIC指南：CYP2B6基因型和美沙酮治疗
本文的目的是为临床医生提供有助于解释临床CYP2B6基因分型检测结果的信息，并介绍了CYP2B6基因变异对美沙酮药代动力学、剂量和临床结果影响的证据。
Clin Pharmacol Ther - 美沙酮 - 2024-06-17
PLos One：准确识别丙型肝炎病毒基因型的新方法！
近期，一项发表在杂志Plos One上的研究旨在通过cobas®HCV基因分型测定（GT）（Roche Molecular Diagnostics）与非结构蛋白5B（NS5B）测序相比较，评估HCV基因型此项研究共收集了153例HCV基因分型患者的临床样本。在使用cobas®HCV GT进行基因分型后，使用NS5B基因中387bp片段的测序和系统分析来比较基因分型结果。
MedSci原创 - 丙肝，检测 - 2017-04-17
BJS：胃肠道间质瘤肿瘤破裂的基因型和风险分析！
由此可见，伴有密码子557和558的KIT外显子11缺失的胃GIST肿瘤破裂风险增加。这种高风险特征可以在诊断评估中确定，并且应该包括在考虑新辅助伊马替尼治疗的评估中。
MedSci原创 - 胃肠道间质瘤，肿瘤破裂，基因型，风险 - 2018-01-29
CLIN CHEM LAB MED：戈谢病患者的基因型/表型关系？
戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 ；患者 基因型/表型 - 2020-11-30
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
扩张型心肌病 - 2024-02-02
FDA批准雅培HCV基因型检测试剂盒上市
2013年6月20日，美国食品与药物管理局（FDA）批准了可检测到患者携带的丙型肝炎病毒（HCV）基因型的试剂盒（Abbott RealTime HCV Genotype II）上市，该试剂盒可对感染者的血清或血浆标本鉴别出基因型1、1a、1b、2、3、4和5。
MedSci原创 - 丙肝，HCV，基因型，FDA，雅培 - 2013-07-13
FDA批准Zepatier用于治疗基因型1型和4型的慢性病毒性丙肝
美国食品和药物管理局已批准Zepatier(elbasvir/grazoprevir)联合/不联合利巴韦林用于治疗慢性丙型1和4型基因型病毒(HCV)感染的成人患者。
MedSci原创 - 丙型肝炎，Zepatier，肝硬化 - 2016-01-31
NEJM：HCV基因型2或3患者——sofosbuvir/velpatasvir优于标准治疗方案
在第2阶段的试验中，用核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir和NS5A抑制剂velpatasvir的组合治疗导致在慢性感染丙型肝炎病毒（HCV）基因型2或3的患者持续病毒学反应的比例很高。研究人员进行了两次随机，3阶段，开放性研究，涉及到的患者为HCV基因型2或3并且接受过治疗的，还有那些没有接受过治疗的，包括代偿性肝硬化患者。在一项试验中，HCV基因型2的患者被随机以1：1的比例分配接受sofo
MedSci原创 - HCV基因型2或3，Sofosbuvir，Velpatasvir - 2015-11-19
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