中国首个国家基因库：私人“基因银行”进行时
国家基因库将于9月22号正式运营，这将是中国首个获批筹建的国家基因库，同时也是目前为止的唯一一个。该基因库由国家发展改革委、财政部、工业和信息化部、原卫生部联合批复，并由华大基因最终负责承建运营。在开业前夕，新浪科技受邀前往国家基因库所在地，并实地与国家基因库执行主任、华大基因研究院院长徐讯进行了交流。为何落地深圳大鹏区？国家基因库位于深圳市大鹏新区大鹏街道下沙片区禾塘仔，依山傍海，环境优美，占地
新浪科技 - 国家基因库 - 2016-09-19
我首个国家级基因库试运行
我国唯一一个获批建设的国家级基因库，18日投入试运行。国家基因库坐落于深圳大鹏，由华大基因建设运营。据介绍，历时五年准备，深圳国家基因库在生物大样本及资源存储、基因测序、数据库建设、基因合成、基因编辑及产业应用等方面，已经取得了显著成绩，多项指标处于国际领先水平。
科技日报 - 基因库 - 2016-06-20
美国政府关门停摆殃及 PubMed，国家基因库 CNSA 实力支撑科研自主
美国政府又 "关门" 了！这已经是 1976 年以来的第 19 次。截至美国华盛顿时间 1 月 20 日零点（北京时间 1 月 20 日 13 点），美国共和、民主两党未能就临时预算案达成妥协，导致政府非核心部门从 20 日零时起开始被迫暂时关闭。
生物360 - Pubmet，国家基因库 - 2018-01-23
科学家建立数百万人基因库！
由于大多数常见疾病均存在遗传的影响且大多数常见病由多基因影响，因此实现多基因预测风险评估体系至关重要。来自麻省总医院的Sekar Kathiresan教授率领其研究团队开发了5种常见疾病-冠心病、房颤、2型糖尿病、炎症性肠炎和乳腺癌的全基因组多基因组评分。
转化医学网 - 基因库，评分，疾病预测 - 2018-08-15
Illumina与中国医学科学院药用植物研究所合作建立中草药参考基因库
中医中药历史悠久，现代中医药将现代医学与传统中医药疗法相结合，在疾病治疗、药物与保健品研发领域潜力巨大。中医药相关产品是东亚地区医药产业的重要组成部分，全球影响力逐年上升，药用产品及保健品的年销售额超过600亿美元。 然而，由于作为原料的中药材品种多样，且缺乏稳定一致的化学成分，保障相关产品的安全和有效性仍是一项艰巨的任务。
科学网 - 中草药，基因库 - 2017-03-14
NAR：深圳国家基因库/华大生命科学研究院发表空间转录组学数据共享、分析和可视化综合数据库STOmicsDB
文章介绍了一站式空间转录组学数据库STOmicsDB，有助于空间转录组学领域的数据存档、共享、可视化和分析。
测序中国 - 空间转录组学，可视化综合数据库 - 2023-12-19
NCI公开全球最大的肿瘤基因数据库
在个体化治疗的广阔前景下，美国、英国和台湾都大力建设自己的肿瘤基因组数据库，希望通过肿瘤数据库的建设实现肿瘤患者个体化治疗，其中的变异基因分型后将成为肿瘤药物的攻击靶点，从而实现在基因组水平上对肿瘤进行靶向性治疗美国国家肿瘤研究所（NCI）已公开迄今为止规模最大的肿瘤相关的变异基因数据库，这些遗传信息可对肿瘤进行基因分型，其致癌基因的分子机制为靶向治疗提供依据。具有应用价值的是，研究
MedSci原创 - 肿瘤，基因，数据库 - 2015-05-02
Cell Res：库欣病普遍存在USP8基因突变
2015年3月，由上海复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔，北京泛生子生物科技协助完成的库欣病遗传发生机制研究的最新成果，正式发表于国际一流学术期刊《Cell Research库欣病是垂体促肾上腺皮质激素（ATCH）腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列代谢紊乱和病理变化。该病临床危害极为严重，累及全身多个重
生物谷 - 库欣病，外显子技术 - 2015-03-19
【论著】基于基因表达综合数据库的缺血性卒中缺氧相关差异基因表达分析
通过生物信息学挖掘,本研究获得了10个缺血性卒中与缺氧相关的关键基因,可能为后续研究工作及诊断治疗提供了潜在靶点｡
中国脑血管病杂志 - 缺血性卒中，基因表达综合 - 2024-03-14
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作
生物帮 - 生缺陷联盟，建健康大平台 - 2014-02-26
水母基因跨足“第二基因组”，构建“婴幼儿肠道微生态样本库”
美通社 - 2017-08-30
收藏：常用医学公共数据库（含临床数据库，生信数据库和机器学习数据库）
美国国家癌症数据库(National Cancer Database, NCDB)，SEER(Surveillance, Epidemiology, and EndResults Program)
网络 - 公共数据库 - 2020-06-14
Science：肾上腺皮质瘤（库欣综合征）致病基因被发现
今天，记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断肾上腺库欣综合征主要由于肾上腺皮质肿瘤和增生引发的皮质醇过量分泌导致，主要包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌等。这一
中国科学报 - 肾上腺，皮质醇，遗传变异 - 2014-04-09
为您找到相关结果约500个
