2020 NLA科学声明：血脂异常的基因检测
2020年5月，美国国家脂质协会(NLA)发布了血脂异常的基因检测的科学声明。20多种单基因血脂异常的遗传基础以及基本确定。基因技术，例如DNA序列测定可检测到血脂异常的罕见以及常见的DNA变异。本文
J Clin Lipidol . 2020 May 7. - 基因检测，血脂异常 - 2020-06-18
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
中华男科学杂志 - 46,XX性发育异常 - 2024-03-10
母乳中锌含量异常是基因出了问题！
先前有研究表明，ZnT2蛋白是母乳中锌含量的关键蛋白，编码ZnT2蛋白的基因突变会降低母乳中锌含量，导致完全母乳喂养的婴儿严重缺锌。新研究发现女性中该基因遗传变异很常见，并且一些病例中可以作为不良乳房功能的指标。识别母乳中锌缺乏，可快速识别完全母乳喂养不妥的女性。该项对54名
MedSci原创 - 基因，母乳，锌，ZnT2蛋白 - 2015-12-23
Am J Pathol：基因异常预测前列腺癌复发
良性或恶性组织中的基因异常预测前列腺癌复发，一项有关更高效、准确技术的研究论文发表在American Journal of Pathology杂志上。
生物谷 - Am，J，Pathol，基因异常，前列腺癌 - 2012-05-10
腹泻、肝功能异常，多次治疗无果，直到做了基因检测……
本文报告了 1 例 2 个月大的男性患儿，因反复腹泻、发热、咳嗽、血小板减少入院，最终确诊为 Wiskott-Aldrich 综合征。
MedSci原创 - Wiskott-Aldrich综合征，湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 - 2024-06-13
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Nat Med：深度基因测序识别新的血管异常基因突变，超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序，能够可靠地识别血管异常的基因突变，而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
测序中国 - cfDNA，血管异常基因突变 - 2023-07-16
5岁女童无鼻梁或基因异常，医生：16岁后可手术改善
近日，河南张女士求助@小莉帮忙 称：5岁半女儿甜甜因无鼻梁只能用嘴呼吸，孩子奶奶每天看着孩子呼吸不畅小脸憋得通红，也是急得直哭！
网络 - 基因异常，呼吸不畅，生长异常 - 2022-08-11
J Dent Res：ARHGAP29基因突变导致异常的口腔上皮粘连
之前的研究发现，ARHGAP29基因突变与NSCL/P发生风险的增加有关。为了检验ARHGAP29在体内的影响，研究者通过向小鼠基因组中插入一个从NSCL/P患者识别到的点突变体，以此构建一个全新的小鼠等位基因。
MedSci原创 - ARHGAP29，突变，上皮粘连，腭裂 - 2017-08-24
Blood：AML细胞中的CTCF占用率增多与其异常表达基因相关
CTCF是基因表达的关键调节因子；CTCF通过组织染色质结构发挥作用。目前尚不清楚CTCF结合在 白血病或一般癌症中如何受到干扰。
MedSci原创 - AML，DNA甲基化，CTCF，氮杂胞苷暴露 - 2020-04-02
MYC基因异常的侵袭性B细胞淋巴瘤
MYC基因是定位于染色体8q24 上的一种癌基因，在多种类型淋巴瘤中MYC基因可与IGH、IGL及非IG 位点的基因如Bcl-6、BCL11A、PAX5 或ICAROS49 融合，MYC 基因异常表达的淋巴瘤患者多呈现侵袭性临床进程在正常人外周血和骨髓中存在低水平的染色体t（8；14），即MYC基因的异常，提示单独MYC基因异常并不能启动淋巴瘤的发生。侵袭性淋巴瘤是第55 届美国血液学年
中华血液学杂志 - 淋巴瘤，基因突变 - 2014-04-28
CSE 2014：李小英：性发育异常的基因诊断
在8月29日下午进行的第十三次全国内分泌学学术会议（CSE2014）“基因与性腺疾病雄激素缺乏”专题发言上，上海交通大学附属瑞金医院的李小英教授介绍了“性发育异常的基因诊断”。正常人在以上五个层次上，保持完全一致，一旦其中任何一个层次上出现差异，既表现为性分化异常（disorder of sex develop
第十三次全国内分泌学学术会议论文汇编 - 李小英，性发育异常，基因诊断 - 2014-09-09
Science：一种罕见肝癌与嵌合基因DNAJB1-PRKACA异常基因突变有关
人们对其分子发病特征了解甚少，其部分原因是因为该肿瘤是如此罕见，而采集足够数目的肿瘤样本来做基因分析一直是富有挑战性的。 与正常
生物通 - 肝癌，融合基因，突变 - 2014-03-03
Nat Med：日美发现引发肺腺癌异常融合基因KIF5B-RET
日美三个研究小组2月12日在美国《自然·医学》杂志（网络版）同时发文，宣布已发现会引发肺腺癌的异常基因。据悉，在甲状腺癌等的治疗药物中，有些有望对该基因诱发的癌变具有抑制作用。 该异常基因名为“KIF5B-RET融合基因”，是由两个基因在某种原因下融合形成的。
MedSci原创 - 肺腺癌，融合基因 - 2012-02-15
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