AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因
科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。 研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。
生物谷 - 致命儿童疾病，病因 - 2017-04-18
衰老基因研究研究汇萃（附MedSci点评）
MedSci点评： 衰老是永恒的热点，无论是基础医学还是临床研究，但研究起来是一波三折。为了进一步研究衰老机制，人类通过快速衰老的小鼠模型——SAMP8(senescence-accelerated m
衰老 - 2011-11-06
Circulation：房颤基因风险预测研究
方法:要确定遗传数据是否能将房颤的风险进行分层，研究者在五项包括18919例欧洲血统的前瞻性研究探讨了AF遗传风险评分和房颤事件的发生的相关性。研究者在509例缺血性脑卒中患者（202心源性[ 40% ]）和3028例对照者中探讨， AF遗传风险评分和缺血性卒中之间的相关性。评分是基于11到719常见的与AF
MedSci原创 - 房颤，基因风险，预测分数 - 2016-11-05
Ann Oncol：肿瘤基因-基因交互作用研究领域重要进展
近日，华中科技大学缪小平教授课题组在肿瘤基因-基因交互作用研究领域取得了重要进展。相关研究成果“A polymorphic MYC response element in KBTBD11 influences colorectal cancer risk， especially in
华中科技大学同济医学院 - MYC，KBTBD11，肿瘤 - 2018-02-04
GUT：憩室病基因风险研究
通过基因分析，研究人员认为憩室病主要病因是肠神经肌肉功能紊乱和结缔组织纤维受损，而上皮功能障碍可能会增加憩室炎的风险
MedSci原创 - 憩室病，穿孔，出血 - 2019-01-22
台研究团队发现致癌主导基因
台湾“中研院”生物医学研究所2日发布最新研究成果，称发现癌细胞中过度表现的致癌基因paraspeckle Component 1（PSPC1）会促使癌细胞增生、侵袭、转移。未来若能抑制这一基因的表现，便能减低癌细胞生长、扩散，有助于研发新治癌药物。据悉，相关研究论文已于日前发表在《自然细胞生物学》杂志上。
新华社 - 致癌主导基因 - 2018-05-03
【盘点】癌症基因组亮点研究荟萃
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟最大的一个研究项目。该项目启动于2006年，耗资1亿美元，目的在于绘制1万个肿瘤基因组图谱。 如今来自16个国家的科学家已经通过通力合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。一些科学家希望继续关注癌症的测序，而另一些研究人员则想要探索这些新揭示
梅斯医学 - 癌基因，研究荟萃，基因组图谱 - 2016-04-21
全新基因编辑技术引发研究领域巨变
美国旧金山格莱斯顿研究所遗传学家Bruce Conklin一直试图找到DNA变异如何影响不同的人类疾病，但使用的工具有些笨重。当他研究来自病人的细胞时，很难知道哪个序列对疾病来说很重要，哪些只是背景噪音。同时，将突变植入细胞是一项昂贵且费力的工作。它能使研究人员快速改变几乎任何生物体的DNA，包括人类。此后不
中国科学报 - 基因编辑，CRISPR - 2015-06-11
Cell Rep：GWAS研究揭示认知相关基因
全基因组关联研究（GWASs）在揭示可遗传的数量性状，如身高，和体重/体重指数（BMI），相关的数百个遗传基因座方面已经非常成功。然而，鉴定潜在的与认知能力相关的基因位点仍然具有挑战性。
MedSci原创 - GWAS，智力 - 2017-11-29
华大基因研究院副院长:所谓天赋基因检测绝不能做
随着基因检测越来越“热”，其背后的硬件支持——基因测序仪，也渐成行业必争之地。中科紫鑫、华因康、瀚海基因等多家企业近年都宣布成功自主研发国产基因测序仪，打破美国的技术垄断。
澎湃新闻 - 基因，检测 - 2017-12-29
Science:研究蝙蝠基因或有助于抗病毒研究
澳大利亚联邦科工组织２１日在美国《科学》杂志上发表一项研究报告称，对相对长寿和病毒抵抗力较强的蝙蝠的基因研究可能会为人类癌症和传染病的防治提供帮助。这项研究是由澳大利亚、中国、丹麦、美国和新加坡的研究人员合作进行的。研究人员对蝙蝠的抗病毒能力和寿命等进行了深入研究，他们把澳大利亚黑狐蝠（一种澳洲大型蝙蝠）和大卫鼠耳蝠（一种中国特有的微型蝙蝠）的基因组与包括人类在内的其他８种哺乳动物的基
新华网 王小舒 - 蝙蝠，研究人员，抗病毒，癌症研究，基因研究 - 2012-12-25
基因治疗临床研究及其伦理问题
Anderson 等的“严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID）”临床方案得到批准，1990 年9月，4 岁女童埃文斯成为首例人类基因治疗受试者。2 年后埃文斯血液内T 细胞的数量接近正常水平，且ADA 基因表达良好[6]。1991 年， 中国复旦大学的薛京伦率先在亚洲开展对血友病基因治疗临床试验。1992 年，意大利开展了欧洲首例ADA 基因治疗方案。
MedSci原创 - 基因治疗，临床研究，伦理 - 2013-06-09
研究发现特异乳腺癌基因
这是首次科学家发现浸润性小叶癌的相关基因。据统计，乳腺癌中有15%是小叶癌，多发于45到55岁的女性，常是双侧乳腺同时发病。
科讯医疗网 - 肿瘤，癌症 - 2014-05-04
英研究发现快乐与否跟基因有关
最新科学研究指出，英、美两国人也好不到哪里去，原因在于基因比较短，天生就抑郁寡欢，即便政府稳定、经济良好，也不会像别国人那样快乐。台湾中时电子报10月30日援引英国《每日邮报》的报道称，英国华威大学（University of Warwick）科学家发现，人是否天生快乐，与脑中有一型专门调节血清素（serotonin）荷尔蒙的基因有关该基因
参考消息网 - 基因，血清素，荷尔蒙，快乐 - 2014-11-03
英研究确认一种新肥胖基因
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。研究人员表示，这一发现揭示了新陈代谢与肥胖间的新遗传关系，比以往一些肥胖遗传因素研究成果更具普遍意义，有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题。这一新确认的肥胖基因名为AMY1，负责编码体内的唾液淀粉酶，后者对于口腔内碳水化合物的分解具有重要作用。AMY1基因存在着副本数变
科技日报 - 肥胖，基因，AMY1 - 2014-04-15
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