基因缺陷致英男孩终身食甜点
他曾经在伦敦一家医院做过一系列的基因测试，力图找出造成嗜酸性小肠结肠炎的基因缺陷。 过去一度每天六次通过饲管进食，曾接受过10次手术，试图置换或重置饲管。
医学论坛网 - 罕见，基因，缺陷，致，英男孩，终身，煮甜点，为食 - 2014-02-20
Science Advances: 与成人肥胖有关的基因缺陷
这项发表在《科学进展》杂志上的研究发现，影响脂肪分解的基因的功能降低导致了成人肥胖和脂肪肝。
MedSci原创 - 肥胖，基因缺陷 - 2017-08-20
PLoS ONE：pten基因缺陷或诱发孤独症
近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。这项以小鼠为研究对象的新研究揭示了基因的异常活动可以破坏神经元的能量利用。这种有害
生物谷 - pten基因，孤独症，p53 - 2012-08-14
Science：肿瘤基因修复缺陷使免疫疗法更有效
来自约翰霍普金斯医学院的研究人员们进行了为期三年的扩大临床试验，参与者为包括直结肠癌在内的12种不同的癌症，这些癌症都存在所谓的“错配修复基因缺陷”，在实验过程中，研究人员发现，半数患者对抗癌药物派姆单抗
来宝网 - 肿瘤，错配修复基因缺陷 - 2017-06-10
PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
Mol Psychiatry：王晶研究组等发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder， ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与ADHD执行抑制相关的易感基因。
心理研究所 - ADHD，易感基因，MICALL2 - 2017-05-31
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷
SIRION公司近日宣布，美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）将与SIRION签署许可协议，授权SIRION的LentiBOOST™技术，以提高Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷的有效性
网络 - X连锁严重联合免疫缺陷，Lentivector，NIAID - 2019-06-12
单身竟是基因缺陷 单身狗一亿点伤害接近中
单身竟是基因缺陷，单身狗一亿点伤害接近中!单身是很多年轻人遇到的最重要问题，最近科学家研究单身竟是应为有着基因的缺陷，这次将单身狗的原因直接命中根本，那么单身狗如何摆脱这个来自基因的诅咒呢?似乎你身边每个人都在谈恋爱，只有你将要永久地单身下去了，这种情况可得责怪你的基因。科学家已经检测到了一种“单身基因”，并发现带有这种基因的人单身的可能性比常人高百分之二十。科学家认为这种基因会降低血清素这种能让
科技讯 - 单身，基因缺陷 - 2016-09-11
Nat Commun：什么基因变异对注意力缺陷负责？
最近，研究人员在Nature Communications杂志发文，报告了一项关于ADHD与DBD合并（ADHD+DBD）的GWAS荟萃分析，包括3802例病例和31305名对照。
MedSci原创 - 多动症，注意力缺陷多动症，破坏性行为障碍 - 2021-01-26
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
他们不得不等待现代基因组分析技术来发现兄弟们的遗传问题。最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
基因缺陷无精子症患者有望拥有亲生的“宝宝”
日前，仁济医院北院精子库负责人陈向锋领衔团队为一例患有克氏综合征的无精子症患者成功取到活精。此次治疗充分发挥了北院生殖男科、上海市人类精子库及生殖医学中心为主体的多学科诊疗模式，完整实现了“药物干预—显微手术取精—精子库冻精—试管婴儿”的一站式服务，为相当一部分无精子症患者带来了新的希望。染色体核型47, XXY又称克氏综合征，患者比正常男性多一条X染色体，临床主要表现为原发性性腺功能低下，小睾丸
上海仁济医院 - 基因缺陷无精子，亲生宝宝 - 2016-12-27
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。研究者Zena Wolf表示，这项研究对于改善人类和动物的健康具有一定的意义，也为增强对不同物种出生缺陷
生物谷 - 基因突变 - 2014-10-23
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作
生物帮 - 生缺陷联盟，建健康大平台 - 2014-02-26
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