2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-癫痫、神经退化和神经肌肉疾病
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-癫痫、神经退化和神经肌肉疾病
radmd - 癫痫，基因检测，神经肌肉疾病，神经退化 - 2022-09-08
Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法
来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。
EurekAlert!中文 - 基因疗法，海绵状脑白质 - 2013-05-06
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。
生物谷 - 神经，精神，巨脑症，AKT3 - 2012-04-20
Cell Death Dis：广州生物院发现基因治疗佐剂引发神经退化
该研究发现，Polybrene作为广泛使用的基因治疗和感染的佐剂，在低剂量下引发神经退化：小鼠的体内实验表现出运动障碍伴随脑内神经死亡和胶质增生，而在人神经元中诱发浓度依赖性轴突串珠化和碎片化。这一神经毒性的机制是钙离子内流双向调控细胞器重塑：线粒体断裂，内质网片段化并和线粒体耦合，而启动神经退化。
广州生物院 - 基因治疗，佐剂，神经退化 - 2018-09-27
Blood：自发退化性CLL的基因变异与微环境的相互作用
自发性退化是慢性淋巴细胞白血病（CLL）公认的现象，但其生物学基础尚不明确。研究人员对20例自发性退化的CLL病例的生物学和临床特征进行深入调查，包括表型、功能、转录组和基因组学研究。所有自发性退化的肿瘤均发生了IGHV突变，且没有严格的IGHV使用或B细胞受体(BCR)的立体定位。它们的端粒酶缩短，类似于非退化的CLL，提及它们先前也处于增殖状态。
MedSci原创 - 自发退化性CLL，基因变异，微环境 - 2019-12-04
Cell Death Dis：广州生物院发现基因治疗之佐剂引发神经退化
Cell Death & Disease（Nature杂志社）发表了中科院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组研究成果“Polybrene induces neural degeneration by bidirectional Ca2+ influx-dependent mitochondrial and ER–mitochondrial dynamics（聚凝胺启动钙内流介导的线粒体和内质网-
细胞 - 广州生物院发现基因治疗之佐剂引发神经退化 - 2018-09-28
研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。
中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05
Brain ：“脑残”有得治？首例！基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷
“脑残”，也称为智力障碍，是一种大脑缺陷性疾病，其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。
生物探索 - 基因缺陷，甘露糖苷过多症，大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02
Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症（Familial Brain Calcification，FBC）。
“生物世界”公众号 - 线粒体，家族性脑钙化症 - 2022-12-02
Alzheimers Dementia：合并病理的原发性进行性失语症，神经功能退化更明显
合并病理的原发性进行性失语症，神经功能退化更明显
MedSci原创 - 老年性痴呆，痴呆症，脑血管性痴呆，额颞叶痴呆 - 2021-06-03
Nat Commun：华西二院贾大团队揭示单基因脑桥小脑发育不全症的发病机制
华西第二医院贾大团队在Nature Communications在线发表了题为“TBC1D23 mediates Golgi-specific LKB1 signaling”的
MedSci原创 - 脑桥小脑发育不全，涂英凤，贾大 - 2024-03-29
脑白质疏松症的诊断和鉴别诊断
脑白质疏松症，英文即为Leukoaraiosis，这个单词有两个希腊词根：leuko-词根代表白质，araiosis词根意指稀疏辐射现象或者稀疏辐射特征。
ANDs - 脑白质疏松症，弥漫性互相融合，脑室周围斑片状 - 2023-02-11
为了减轻抑郁症：脑结构自发改变
Peterson 博士领导的一项研究发现，抑郁症患者的大脑皮层存在结构变化异，这些变化可通过适当的药物治疗正常化。这项研究发表于 3 月 7 日的“分子精神病学”（Molecular Psychiatry），是第一个在随机对照试验的背景下完成的，报道指出在用于治疗抑郁症的药物治疗期间大脑皮质结构变
来宝网 - 抑郁，脑结构 - 2017-03-08
Oncotarget：新基因测试将革新脑癌治疗
近日，弗吉尼亚理工大学科学家已经找到一种新的方式来诊断脑癌。这项可以彻底改变医生治疗某些脑癌的发现发表在Oncotarget杂志上。脑癌是导致儿童癌症死亡的第二大相关原因。然而，只有约三分之一的脑癌会发展为恶性的。通常情况下，当患者显示脑肿瘤症状，会选择核磁共振检查以定位肿瘤，但这不能确定肿瘤为良性或恶性，而且核磁共振检查通常是昂贵
不详 - 脑癌，基因测试 - 2014-08-21
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