澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也
新华社 - 基因测序 - 2016-07-28
Adv Mater：基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。
细胞 - 基因，基因编辑，诊断疾病，CRISPR - 2019-12-01
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
中华男科学杂志 - 46,XX性发育异常 - 2024-03-10
基因诊断行业监管的“小媳妇”现状
基因诊断，又称之为DNA诊断或分子诊断，是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称，2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元，中国市场为60亿美元左右，其中基因诊断占比10%左右，并将以每年10%~20%的增长幅度连续增长，占体外诊断各类细分市场增长幅度之首。然而，我国基因诊
王忻-北京大成（上海）律师事务所 - 基因治疗 - 2015-01-15
消费级检测基因的“诊断”靠谱吗
湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示，她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群，需密切关注，并建议进行该疾病的全位点基因检测。随着直接面向消费者（DTC）基因检测服务的快速发展，越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中，这甚至是标配项目。但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示，某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据，并与临床试
科技日报 - 检测基因 - 2018-04-13
2024 实践建议：卟啉病的生化和基因诊断
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
Liver Int - 卟啉病 - 2024-07-03
《自然》子刊：癌症基因诊断治疗新方法！
作者开发了一种独特的DNA切除工具，该方法基于一种竞争性的DNA结合和消化机制，由单链磷硫酰化DNA引导的脱氧核糖核酸酶作用，高效去除野生型DNA链。
小桔灯网 - sgDNase，癌症基因诊断 - 2023-08-20
基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。
中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10
CSE 2014：李小英：性发育异常的基因诊断
在8月29日下午进行的第十三次全国内分泌学学术会议（CSE2014）“基因与性腺疾病雄激素缺乏”专题发言上，上海交通大学附属瑞金医院的李小英教授介绍了“性发育异常的基因诊断”。
第十三次全国内分泌学学术会议论文汇编 - 李小英，性发育异常，基因诊断 - 2014-09-09
2015 欧洲家族性地中海热的基因诊断建议
2015年1月，欧洲儿科风湿病学联合其他学科相关专家共同家族性地中海热的基因诊断建议。
Ann Rheum Dis. 2015 Jan 27. - 基因诊断，欧洲家族性地中海热 - 2015-01-27
儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南
中华儿科杂志.2019,57(7):508-514. - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11
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