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Circulation:SOX17<font color="red">增强子</font>变异体破坏转录因子结合，<font color="red">增强子</font>失活导致肺动脉高压

Circulation:SOX17增强子变异体破坏转录因子结合，增强子失活导致肺动脉高压

内皮转录因子SOX17上游的两个常见遗传变异如何增加易感性。

MedSci原创 - 肺动脉高压，转录因子，Sox17 - 2023-04-25

Science亮点丨超级<font color="red">增强子</font>通过相分离调控基因表达

Science亮点丨超级增强子通过相分离调控基因表达

最近一段时间，有关“相变”或“相分离”（Phase separation）的文章不断地出现在CNS杂志上（4月份Cell同事在线的4篇关于FUS的论文可以参考，详见BioArt过去的报道：李丕龙教授特评丨生物大分子的“相变”——简谈近期系列“相变”研究成果），一周前Cell还发表了有关于mTOR调控相分离的文章，引起了同行的广泛关注（BioArt近期将会推出解读文章）。围绕相分离与转录调控，过去也

BioArt - 超级增强子，调控，基因表达 - 2018-07-08

Blood：<font color="red">增强子</font>基因重组介导魁北克血小板病的发生

Blood：增强子基因重组介导魁北克血小板病的发生

魁北克（Quebec）血小板障碍(QPD)是一种常染色体显性的出血性疾病，在纤维蛋白溶解中有一种独特的、血小板依赖的功能获得缺陷，但不伴有全身纤维蛋白溶解。QPD的发病机制尚未完全明确。

MedSci原创 - 拓扑关联域，魁北克血小板障碍，QPD，PLAU - 2020-07-26

Nature：SNCA基因<font color="red">增强子</font>单点突变就能增加帕金森病风险

Nature：SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险

一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病（sporadic Parkinson's disease）发病风险。这种方法可能也能够用于分析其他的散发性遗传病的GWAS结果。相关研究结果于2016年4月20日在线发表在Nat

生物谷 - SNCA，全基因组关联研究，帕金森病，增强子，染色体，EMX2，NKX6-1 - 2016-04-26

Blood：<font color="red">增强子</font>RNA ARIEL激活T-ALL的致癌性转录！

Blood：增强子RNA ARIEL激活T-ALL的致癌性转录！

致癌性转录因子TAL1调控T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的转录程序。ARID5B是TAL1下游的一个至关重要的靶点，其可进一步激活T-ALL细胞中的致癌调控回路。

MedSci原创 - 增强子RNA，ARIEL，T-ALL，致癌性转录 - 2019-05-13

Epigenetics Chromatin：巨噬细胞活化期间转录<font color="red">增强子</font>的全基因组谱分析

Epigenetics Chromatin：巨噬细胞活化期间转录增强子的全基因组谱分析

增强子已成为调控基因表达激活的关键DNA元件。通过对基因表达和表观遗传数据的分析，研究人员确定了骨髓源性巨噬细胞的大规模转录增强子，其时间动力学和靶蛋白编码基因。研究观察到靶基因表达的增加，伴随着相关增强子数量的增

MedSci原创 - 2017-11-03

Dev Dyn：发现小鼠胚胎晶状体的新型Gata3远端<font color="red">增强子</font>

Dev Dyn：发现小鼠胚胎晶状体的新型Gata3远端增强子

纽约阿尔伯特爱因斯坦医学院眼科学与视觉科学与遗传学系的Martynova E1等人近日在Dev Dyn杂志上发表了一篇重要的工作，他们鉴定出位于Gata3转录起始位点上游约18kb的新型Gata3晶状体特异性增强子

MedSci原创 - 胚胎，晶状体，GATA3，增强子 - 2018-10-27

Nat Commun：肾细胞癌中PAX8能够通过<font color="red">增强子</font>激活代谢基因

Nat Commun：肾细胞癌中PAX8能够通过增强子激活代谢基因

PAX8依赖的顺反组表观遗传分析阐释了PAX8具有活性增强子元件，并控制各种代谢相关途径基因的表达。研究人员选择了铁氧化酶血浆铜蓝蛋白（CP）作为模范基

MedSci原创 - 肾细胞癌，基因，增强子 - 2019-09-09

Sci Rep：支持1-碳循环的代谢<font color="red">增强子</font>能够影响精子功能

Sci Rep：支持1-碳循环的代谢增强子能够影响精子功能

精子的质膜是氧化胁迫的一个敏感靶标。在生殖道中，亚牛磺酸和谷胱甘肽是活性氧种类（ROS）最具有代表性的清除者。另外，半胱氨酸对它们的合成是需要的，并且与1-碳循环（1-CC）相关。最近，有研究人员将人类、牛和海鞘类精子在含有支持1-CC物质（维他命B6、甲基钴胺素、5-四氢叶酸甲酯、双甘氨酸锌和乙酰基半胱氨酸）（TRT）的培养基中孵育，并且与只含有乙酰基半胱氨酸（NAC）的培养基组进行比较。在对照

MedSci原创 - 精子功能，代谢，碳循环 - 2018-08-20

Blood：发现一个对颗粒细胞分化至关重要的<font color="red">增强子</font>！

Blood：发现一个对颗粒细胞分化至关重要的增强子！

中心点：小鼠Cebpe的表达受位于其TSS下游6kb的增强子调控。敲除小鼠Cebpe TSS下游6kb的增强子可完全阻滞粒细胞分化。摘要：CCAAT/增强子结合蛋白epsilon（CEBPE）是粒细胞分化的一个重要的转录因子。CEBPE突变常见于中性粒细胞特异性颗粒缺陷（SGD）的个体，SGD的特征是中性粒细胞成熟障碍。

MedSci原创 - 增强子，颗粒细胞，CEBPE - 2019-04-12