PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢 研究人员指出，全外显子测序(WES)是对具有蛋
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，间质-上皮细胞转化因子 - 2023-07-26
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近日，来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果，他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。
生物谷 - 心肌梗死，外显子测序 - 2015-02-09
MET14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
针对MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗的临床问题给予专家建议，制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌(NSCLC) - 2023-08-01
PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究
为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。
MedSci原创 - 高度近视，外显子组测序，病例研究 - 2018-09-29
IVD前沿丨外显子测序可确定部分脑瘫儿童病因
本研究中，作者研究了1578名有CP临床表现的中国儿童，利用外显子测序（ES）数据评估了SNV和CNV的遗传诊断率。
小桔灯网 - 外显子测序，脑瘫 - 2024-05-19
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
ASCO 2014：外显子19缺失比外显子21L858R突变患者的生存期长
然而，是否EGFR-TKIsD 的疗效在EGFR基因外显子19缺失和外显子21L858R突变之间不同这个问题仍未清楚。 方法：提取这些RCT
医学论坛网 - ASCO，肺癌，外显子 - 2014-05-31
Nature：外显子组测序揭示癫痫相关基因
这项研究采用了一种称之为外显子组测序（exome sequencing）的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。
bio360 - 癫痫，治疗靶点，外显子 - 2013-08-13
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
在这项研究中，研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的1144个基因组分析谱：肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passenger mutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
Nature Genetics：发布癌症外显子组测序新成果
来自西班牙的研究人员确定了与膀胱癌相关的一些新遗传信号通路和新基因；了解这些患者的遗传标记是朝着认识这一疾病的生物学，改善患者治疗迈出的第一步。这项研究发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 膀胱癌在许多的国家，尤其在西班牙是一种严重的公共健康问题。在西班牙每年记录有11,200新增病例，是全球发病率最高的地区之一。大多数膀胱癌预后良好，确诊后
生物通 - 外显子组，膀胱癌 - 2013-10-14
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的基本准则，”美国国立人类基因组研究所（NHGRI）的主管EricD. Green博士说。文
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
JAMA：临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用
国际罕见病日图 外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。与全基因组测序相比，外显子组测序仅针对人类基因组序列的1%。在相同成本下，外显子测序技术可对更多个体的蛋白编码信息进行研究，且覆盖度更深，数据准确性更高，更加简便、经济、高效，可用于寻找单基因病、复杂
MedSci原创 - 临床，罕见病，外显子测序 - 2014-11-14
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