PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢 研究人员指出，全外显子测序(WES)是对具有蛋
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究
为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。
MedSci原创 - 高度近视，外显子组测序，病例研究 - 2018-09-29
基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
NEJM：外显子组测序用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断
这一结果对外显子组测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断中的应用提供了可能性
MedSci原创 - 外显子组测序，产前诊断，非免疫性胎儿水肿 - 2020-10-10
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
Nature：外显子组测序揭示癫痫相关基因
这项研究采用了一种称之为外显子组测序（exome sequencing）的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。【原文下载】 该研究的领导者、杜克大学医学中心人类基因组变异中心主任D
bio360 - 癫痫，治疗靶点，外显子 - 2013-08-13
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。“这篇文章为医生们提供了可以遵循的基本准则，”美国国立人类基因组研究所（NHGRI）的主管EricD. Green博士说。文
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
JAMA：患者应用临床全外显组测序的分子发现
重要性: 临床全外显组测序正在被广泛的应用于诊断性评价可疑的遗传病患者。目标：进行临床全外显组测序并完成三个方面的报告：（1）不同表型组的分子诊断率；（2）导致疾病的遗传学变异谱和（3）医学上可操作的偶然发现的普遍性，比如FBN1突变导致的马凡氏综合征（Marfan syndrome试验设计：2000名患者参加了自2012年6月开始到2014年8月结束的临床全外显组测序分析试验。该实验是病人根
MedSci原创 - 外显组测序，遗传性疾病 - 2014-11-13
Nature Genetics：发布癌症外显子组测序新成果
来自西班牙的研究人员确定了与膀胱癌相关的一些新遗传信号通路和新基因；了解这些患者的遗传标记是朝着认识这一疾病的生物学，改善患者治疗迈出的第一步。这项研究发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 膀胱癌在许多的国家，尤其在西班牙是一种严重的公共健康问题。在西班牙每年记录有11,200新增病例，是全球发病率最高的地区之一。大多数膀胱癌预后良好，确诊后
生物通 - 外显子组，膀胱癌 - 2013-10-14
Nature Genetics：大批量小细胞肺癌外显子组测序完成
近期《自然·遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌（SCLC）是一种侵入性癌症，其肿瘤较难被发现。这种肺癌很少能通过手术治愈，从而使得对肿瘤的基因组的系统性分析变得困难。这也是首次科学家得出82个SCLC样本的外显子组测序数据以及确定该癌症内发生周期性突变的基因。
中国科学报 - 小细胞肺癌，外显子测序 - 2012-10-25
Nature Genetics：我国肝癌基因外显子组测序研究获进展
来自上海交通大学医学院、国家人类基因组南方研究中心的研究人员利用先进的外显子组测序技术对乙型肝炎病毒相关的肝癌开展了大规模的测序和分析研究。
生物通 - 肝癌，外显子组测序，乙型肝炎病毒，HBV - 2012-08-28
Nature：全外显子组测序的技术发现高血压发病机制
该研究还证明了新型DNA测序方法对发现以前未知致病基因的作用
MedSci原创 - 耶鲁，高血压，发病机制，基因分析，全外显子组测序 - 2012-03-04
NEJM：外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
EASL 2015：外显子组测序有助于肝癌个体化治疗
第50届欧洲肝脏研究学会（EASL）年会上公布的数据显示，肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系，这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。（摘要号：G05） 法国巴黎勒内？迪卡尔大学医学教授，INSERM（全国保健和医学研究院）院长，巴黎实体肿瘤功能基因组学的Jessica Zucman-Rossi博士和他的同事对欧洲患者中的肝硬化（F4，n = 118），纤维化（F2和
MedSci原创 - EASL，外显子组测序，肝癌，个体化 - 2015-05-02
JAMA：临床外显组测序在罕见孟德尔疾病的遗传鉴定的应用
研究的重要性: 对于个体罕见遗传病，临床外显组测序(CES)正迅速成为一种通用的分子诊断手段。研究目标：为了报告CES转诊的初始临床指证，以及不同指征和不同测试类型的诊断率。
MedSci原创 - 外显组测序 - 2014-11-13
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