JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断
本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc
MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为
生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23
纤维肌发育不良症
病史简介 1例26岁青年女性患者，因“左侧头痛10余天，脑鸣伴视物成双8余天”入院，否认高血压、糖尿病、高脂血症、心脏病史。于当地医院脱水降颅压治疗后，患者头痛、复视较前减轻，脑鸣持续存在。查体提示左侧瞳孔直径约4.5 mm，光反射
中国医学论坛报 - 纤维肌，发育不良症 - 2013-07-19
髋关节发育不良的影像学评价
髋关节发育不良是继发性骨关节病的重要原因，其占需要全髋关节置换术的患者的很大比例。年轻成人轻度髋关节发育不良的影像学特点可能很细微，主要是基于髋臼对股骨头覆盖不足的检测。
影领学苑 - 影像，髋关节发育不良 - 2021-11-25
![[专业综述] 左心<font color="red">发育不良</font>综合症](https://img.medsci.cn/images/20220927/b9b4a75ce9814199b4a412b2ebe15cb7.jpg?imageMogr2/format/webp "[专业综述] 左心<font color=\"red\">发育不良</font>综合症")
CHEST：支气管肺发育不良与干细胞
支气管肺发育不良（BPD）——早产儿的最常见的慢性肺疾病，其也常常发生需要使用呼吸机和氧气治疗的急性呼吸衰竭。妊娠早期出生的早产儿的生存率提高，使得预防肺损伤越来越具有挑战性。目前，有假设BPD是肺发育过程中许多功能的错误定向，包括生长因子信号传导和基质以及细胞组成，导致肺泡和肺血管的生长受损。尽管目前对于调节正常肺发育的机制的理解有所改善，但是，BPD仍然没有治疗方法。
MedSci原创 - BPD，干细胞 - 2017-05-10
支气管肺发育不良患儿的麻醉管理
该疾病以间质纤维化、肺泡过度膨胀和区域性肺不张交替出现和气道异常为特征，包括鳞状化生和过度肌化。
麻醉MedcalGroup - 支气管肺发育不良 - 2023-07-17
发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0～2岁)
指南的设计和制定步骤依据2014年《世界卫生组织指南制定手册》及2016年中华医学会发布的《制订／修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序》。 指南的使用者和应用的目标人群：本指南供临床医生特别是小儿骨科医生、新生儿医生及护理工作者、妇幼保健医生、超声科医生使用及参考。本指南仅作为治疗参考，具体治疗需个性化分析。
中华骨科杂志.2017,37(11):6 - 发育性髋关节发育不良 - 2017-08-24
PRR：支气管肺发育不良早产儿的神经发育结局
大多数BPD婴儿无需呼吸支持即可出院，他们在儿童早期的神经认知功能结局优于需要家庭氧疗或呼吸支持的婴儿。
MedSci原创 - 早产儿，支气管肺发育不良，神经发育 - 2024-06-03
2019 ACR适宜性标准：髋关节发育不良
髋关节发育不良（DDH）是婴儿最常见的髋关节疾病，该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度，还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。
网络 - 髋关节发育不良 - 2019-06-19
NEJM：肌纤维发育不良的肱动脉-案例报道
肌纤维肌发育不良在颈动脉和肾动脉最为常见，但几乎在每一个血管床中均可观察到。虽然很多患者无症状，但有的患者出现与动脉床相关的症状，如高血压、肾衰竭、脑卒中、腹部疼痛或下肢跛行。
MedSci原创 - 肌纤维发育不良 - 2017-01-12
宝宝臀纹不对称 排查髋关节发育不良
父母带孩子去儿保科做保健时，医生若发现孩子两侧臀纹不对称时，一般会建议送去骨科排查是否存在髋关节发育不良。专家提醒，遇到这种建议，爸爸妈妈千万别不当回事，因为髋关节发育不良是小儿常见的运动畸形之一，如果发现要尽早干预，以免延误治疗。广东省妇幼保健院儿童保健科主任医师朱冬生提醒说，发育性髋关节发育不良，过去也叫髋关节脱位，是小儿常见的运动畸形之一，根据病情的轻重可以分为髋关节全脱位、髋关节半脱位、髋
广州日报 - 臀纹，发育不良 - 2017-09-07
发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0～2岁)
指南的设计和制定步骤依据2014年《世界卫生组织指南制定手册》及2016年中华医学会发布的《制订／修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序》。 指南的使用者和应用的目标人群：本指南供临床医生特别是小儿骨科医生、新生儿医生及护理工作者、妇幼保健医生、超声科医生使用及参考。本指南仅作为治疗参考，具体治疗需个性化分析。
中华骨科杂志.2017,37(11):641-650. - 发育性髋关节发育不良 - 2017-08-24
2019 ACR适宜性标准：髋关节发育不良
髋关节发育不良（DDH）是婴儿最常见的髋关节疾病，该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度，还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。
J Am Coll Radiol. 2019 May;16(5S):S94-S103. - 髋关节发育不良 - 2019-06-19
2019 国际共识：纤维肌发育不良的诊断和管理
纤维肌发育不良(Fibromuscular Dysplasia，FMD)是一种非炎症性、非动脉硬化性动脉血管病。本文主要更新了2014年发布的关于FMD的文件/科学声明。
Vasc Med. 2019 Jan 16:1358863X18821816. - 纤维肌发育不良 - 2019-01-25
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