Cancer Cell：天冬酰胺合成酶有望成为治疗KAS突变的NSCLC的靶点
科学家发现如果抑制AKT抑制的ASNS 表达，并且同时去除细胞外的天冬酰胺，可以降低肿瘤的生长。
MedSci原创 - 氨基酸代谢，KRAS，NSCLC - 2018-01-19
Blood：ALL儿童患者停用天冬酰胺酶后的复发风险
天冬酰胺酶在急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗中的重要作用已被明确。根据当下大多数方案治疗，ALL患儿的总体存活率已超过了90%，但天冬酰胺酶相关毒性仍是目前面临的一个重要问题，除了会引起急性死亡外，还
MedSci原创 - 复发，小儿急性淋巴细胞白血病（ALL），天冬酰胺酶 - 2020-11-17
Haematologica：对天冬酰胺酶过敏的儿童，可能存在HLA-D区基因变异
小儿急性淋巴细胞白血病患者使用门冬酰胺酶（大肠杆菌）治疗时，最常见的剂量限制性不良反应是过敏反应。来自匈牙利的研究人员在在匈牙利急性淋巴细胞白血病人群中研究了基于序列的人类白细胞抗原II类等位基因和天冬酰胺酶过敏之间的关系。
MedSci原创 - 白血病，门冬酰胺酶，基因单体型 - 2017-06-21
21-羟化酶缺陷反复IVF失败后成功妊娠1例
本文报道1例患有21-羟化酶缺陷的不孕妇女，在辅助生育过程中遇到诸多困难，通过不断的经验总结最终获得活产妊娠的病例。
生殖医学论坛 - IVF，21-羟化酶缺陷 - 2024-04-25
可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
Blood：ASNS甲基化异常与BCP-ALL患儿天冬酰胺酶疗法敏感性的关系
ASNS的等位基因特异性甲基化与体外天冬酰胺酶敏感性和ASNS在BCP-ALL中的表达水平有关；在BCP-ALL中，ASNS基因甲基化与在7q21和核型上的印迹基因簇的异常甲基化有关。
MedSci原创 - 染色体核型，儿童前体B细胞急性淋巴细胞白血病，天冬酰胺合成酶，天冬酰胺酶疗法 - 2020-07-01
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28
Cancer Chemother Pharmacol：大肠杆菌天冬酰胺酶成功治疗过敏反应
天冬酰胺酶是小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)疗法的一个重要组成部分。然而，天冬酰胺酶引起的过敏反应可通过直接影响天冬酰胺酶的药代动力学或导致天冬酰胺酶治疗中断而影响其疗效。该研究中，美国学者报告了在聚乙二醇化大肠杆菌天冬酰胺酶和欧文氏菌属天冬酰胺酶过敏反应后，成功应用原生大肠杆菌天冬酰胺酶的经验。
医学论坛网 - 大肠杆菌天冬酰胺酶，聚乙二醇化大肠杆菌天冬酰胺酶，过敏反应，小儿急性淋巴细胞白血病（ALL） - 2014-06-16
抑制脯氨酸羟化酶对CKD的作用
目前，抑制脯氨酸羟化酶（PHD）对低氧诱导因子（HIF）的羟化作用已成为新的研究成功的典范。 HIF是在氧减少背景下启动的一种转录因子，可转录包括调节EPO和相关铁代谢、调节葡萄糖及脂肪代谢等基
医学论坛网 - 脯氨酸羟化酶，CKD - 2013-11-08
北京协和医院建立21羟化酶缺陷症诊治规范
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。北京协和医院内分泌科作为全国内分泌疑难疾病诊治中心，自上世纪60年代在国内率先开展21OHD的诊治，至今
医学论坛网 - 北京协和医院，21羟化酶缺陷症，诊治规范 - 2013-07-25
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
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