Genome Med综述 | 长读长测序技术在孟德尔遗传学中的应用及展望
该文章总结了当前的LRS技术，概述了其在临床研究和人类健康方面的实用性和优势，并讨论了LRS未来的临床应用。
测序中国 - 长读长测序，孟德尔遗传学 - 2023-07-05
Skin Res Technol：关于肠道菌群和面部皮肤老化风险的遗传学见解：一项孟德尔随机化研究
研究结果证实了肠道菌群与面部皮肤衰老的因果关系，为延缓面部衰老提供了新的视角。
MedSci原创 - 衰老，肠道菌群 - 2024-03-03
eGastroenterology：孟德尔随机化在肠道疾病中的实践
该综述立足于MR分析方法，结合肠道疾病的研究热点，为借助MR方法探索肠道疾病的病因及治疗新策略提供了一定的理论基础和实践参考。
eGastroenterology - 肠道疾病，孟德尔随机化 - 2024-06-30
Neurology：阿兹海默病和癫痫: 孟德尔随机研究
一项发表在Neurology上的研究表明 AD 和局灶性癫痫与海马硬化密切相关。应该做更多的努力来筛选 AD 中的癫痫发作，揭示其临床意义，并探索其作为一个假定的可改变的危险因素的作用。
MedSci原创 - 癫痫，阿尔茨海默病 - 2023-07-26
孟德尔随机化研究的报告规范（STROBE-MR）解读
利用基因变异作为工具变量来推断暴露与结局关联性的研究称为孟德尔随机化（MR）研究。孟德尔随机化研究报告规范（STROBE-MR）旨在提高MR研究的透明度和报告质量。为更好地理解、传播和应用STROBE
中国循证医学杂志 - 孟德尔随机化，STROBE-MR - 2022-08-30
特别关注｜孟德尔随机化在肝癌研究中的应用
本文主要介绍孟德尔随机化并探讨其在肝癌研究中的应用进展，旨在为肝癌的因果关联研究提供新思路。
临床肝胆病杂志 - 孟德尔随机化，肝癌 - 2024-03-09
JNNP：吸烟与ALS之间的关系：孟德尔随机因果关系调查
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是运动神经元的一种神经退行性疾病，导致骨骼肌和延髓肌进行性麻痹，通常在症状发作的2至3年内因神经肌肉呼吸衰竭而死亡。ALS的发病率是十万分之1-2，终生风险约为300分之1
MedSci原创 - 吸烟，ALS，关系 - 2020-08-27
孟德尔随机化表示：肥胖相关的癌症风险被低估了！
确定致癌原因存在许多困难，包括流行病学研究设计的局限性、混杂因素和因果倒置等问题，以及对罕见癌症的统计能力不足。孟德尔随机化
医咖会 - 孟德尔随机化 - 2019-08-18
PLoS One | 白细胞和2型糖尿病：孟德尔随机研究
：白细胞在胰岛素抵抗和2型糖尿病的发生中没有因果关系，这些因素之间的相关性可以用剩余混杂因素来解释。
MedSci原创 - 2型糖尿病，白细胞 - 2024-03-06
JAMA：临床外显组测序在罕见孟德尔疾病的遗传鉴定的应用
研究的重要性: 对于个体罕见遗传病，临床外显组测序(CES)正迅速成为一种通用的分子诊断手段。研究目标：为了报告CES转诊的初始临床指证，以及不同指征和不同测试类型的诊断率。试验设计： 814名未经诊断，遗传背景模糊的患者在加州大学洛杉矶分校临床遗传中心进行该项试验。试验时间自2012年1月起至2014年8月止。
MedSci原创 - 外显组测序 - 2014-11-13
EHJ：孟德尔随机比较血脂水平对预测心脏疾病风险
近日，一项新的基因研究证据提示，一个已知类型的胆固醇是导致心脏疾病的 一个可能“犯罪嫌疑人”。这一发现可能有助研究心脏疾病更好的治疗手段。我们大多数人都听过“好胆固醇”和“坏胆固醇”，在过去30年，有更多的“好”脂蛋白（高密度脂蛋白，或HDL ）被发现能降低心脏疾病的风险，而更多的坏脂蛋白（低密度脂蛋白，LDL）会增加您的风险。事实上，多年来，临床试验和其他研究发现，降低LDL的药物也 降
MedSci原创 - 血脂，孟德尔随机 - 2014-02-19
Lancet子刊：血浆尿酸浓度和冠心病风险：孟德尔随机分析
循环系统中血浆尿酸浓度增加与冠心病风险增加相关，但尿酸对冠心病风险影响的病因学仍旧不清晰。最新在2016年1月15日，在线发表于Lancet Diabetes Endocrinol杂志上的一项研究，使用孟德尔随机分析对尿酸在冠心病风险方面的病因学进行了阐明。研究首先采用固定效应荟萃分析观察血浆尿酸和冠心病风险的关系，然后使用传统孟德尔随机方法，基于31尿酸相关单核苷酸多肽(SNPs)遗传工具探究相
MedSci原创 - 尿酸，冠心病 - 2016-02-06
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somaticcell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
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