Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
泛发性家族性良性慢性天疱疮
患者男，49 岁。因全身皮肤红斑、 丘疹、水疱、糜烂 及瘙痒 30 年， 加重 1 年，于 2015 年 10 月 20 日来深圳 大学附属南山医院皮肤科就诊。患者 30 年前无明显诱 因双腹股沟及腋窝等处出现红斑，并在其基础上反复出 现水疱。疱壁薄、易破， 破裂后形成糜烂面、 浸渍及结痂， 伴疼痛及瘙痒。自觉活动后、 摩擦后、出汗后及春夏天热 时皮损加重。病情长期反复发作， 时轻时重， 多次于当
临床皮肤科杂志 - 泛发性，家族性，良性，慢性，天疱疮 - 2019-09-08
Waylivra在欧洲授予有条件的上市许可，治疗家族性家族性高乳糜微粒血症
Akcea和Ionis宣布，Waylivra已获得欧洲委员会（EC）的有条件上市许可，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合症（FCS）。
MedSci原创 - Waylivra，家族性高乳糜微粒血症，胰腺炎 - 2019-05-11
Ann Rheum Dis：痛风具家族聚集性
我国台湾学者研究发现，有痛风家族史者的痛风发生风险较高。遗传和环境因素有助于痛风的发生，这两种因素的相对作用程度具有性别二态性。论文发表于2月期《风湿病年鉴》杂志。以了解痛风的家族聚集性，并评估遗传和环境因素对一般人群痛风易感性的作用。 结果为，一级亲属患有痛
中国医学论坛报 - 痛风，家族聚集性 - 2015-01-23
新研究揭示癌症家族链效应
一项最新的研究表明，如果你有家族癌症史，那么不仅今后患有同样癌症的几率将显著增高，同时还可能引起其他的癌症。癌症家族链 一份关于意大利和苏格兰23000名癌症患者的调查报告显示，每13名患者中就有一名癌症患者的近亲，其患癌风险显著增加。当然，也有证据显示癌症不仅与基因有关，还与病人的生活方式以及生存环境密切相关。 该项最新的研究发表在《肿瘤学年鉴》上。此次研究以世界各地患有不同癌症的120
生物探索 - 癌症，遗传，环境因素 - 2013-07-29
Lung Cancer：EGFR突变与癌症家族史有密切关系
随着表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）如：易瑞沙、特罗凯等广泛的应用，越来越多的研究表明EGFR突变与癌症家族史有着密切的关系。来自同济大学上海肺科医院的周彩存等针对中国地区的患者进行了一项前沿性分析实验，该研究结果发表在2013年5月30日的肺癌（Lung Cancer）杂志。该研究结果表明具有癌症家族史的非小细胞肺癌患者尤其是具有肺癌家族史的患者，具有较高的EGFR突变率。
dxy - EGFR突变，癌症，非小细胞肺癌 - 2013-06-18
2013 NICE指南 家族性乳腺癌
乳腺癌 - 2013-06-25
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