NEJM：全身都是病！被癌症盯上的家族
男性患者，59岁，黑色素瘤病史（3年前），到皮肤病诊所进行常规检查。患者头巨大（头围在>第97百分位），面部和胸部存在多个trichilemmomas（良性肉色丘疹），手和脚存在肢端角化病（疣状丘疹）。
MedSci原创 - 2017-10-14
【筛查】被“诅咒”的家族：揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者（即家系的先证者）后，需进一步行家系筛查，确认家族中其他潜在患者3。
网络 - 罕见病，法布雷病 - 2024-06-03
你愿意生个转基因完美婴儿吗：可消除家族病
如果有人设计了一种方法，可以创造一个经过基因工程改造的婴儿，George Church肯定会知道的。 在他位于哈佛医学院的迷宫般的实验室里，你可以看到研究人员正在赋予大肠杆菌一些自然界从没有见过的基因。Church说自己的实验室是新技术基因的中心，人们在这里可以按照自己的意愿重新塑造一个生物。 我去Church的实验室参观的时候，他建议我去和年轻的博士后Luhan Yang谈谈，
中文科技资讯 - 转基因，婴儿，家族病 - 2015-03-16
Neurology：家族性阿尔茨海默病的多遗传风险评分
由此可见，高GRS增加了家族性迟发性阿尔茨海默病的风险，并且和较低的发病年龄有关，无论其民族。
MedSci原创 - 家族性阿尔茨海默病，多遗传风险评分 - 2017-02-19
你有没有漏诊过这种病：家族性高胆固醇血症
9月8-11日，由国际罕见病与孤儿药大会、罕见病发展中心、北京协和医院共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲，针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。
医学界心血管频道 - 家族性高胆固醇血症，罕见病，黄色瘤 - 2017-09-13
JCC：家族史和散发性炎症性肠病的相关性研究
家族史是克罗恩病CD或溃疡性结肠炎UC发病的最强风险因素。研究人员调查了有IBD家族史的患者与受影响亲属的亲缘关系以及炎性肠病IBD类型的相关变化。
MedSci原创 - Family，history，inflammatory，bowel，disease，complicated，disease - 2018-05-20
JCI Insight：接力科学圣火：年轻科学家解开家族性白血病谜团
30年前，医学博士Kevin Shannon在加州大学旧金山分校遗传学家Yuet Wai Kan的实验室中，进行了家族性白血病的遗传学研究。
生物探索 - 家族性白血病，染色体，遗传 - 2018-08-03
JACC：家族性高胆固醇血症的全球流行病学研究
尽管缺血性心脏病（IHD）、早发性IHD和严重高胆固醇血症（低密度脂蛋白≥190 mg/dl）患者的家族性高胆固醇血症（FH）患病率较高，但FH的总体发病率尚不清楚。本研究的目的是评估与普通人群
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症 - 2020-05-25
AP&T: 年龄对于家族性炎症性肠病的风险的影响
炎性肠病又称炎症性肠病（IBD），为累及回肠、直肠、结肠的一种特发性肠道炎症性疾病。临床表现腹泻、腹痛，甚至可有血便。本病包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）。
MedSci原创 - 炎症性肠病，年龄 - 2022-07-11
NEJM：依氟鸟氨酸联合舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病
对于家族性腺瘤性息肉病患者，依氟鸟氨酸联合舒林酸治疗方案与任意药物单独治疗方案相比，患者疾病进展风险未见显著降低
MedSci原创 - 舒林酸，家族性腺瘤性息肉病，依氟鸟氨酸 - 2020-09-10
2020 ASGE指南：内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用
2020年3月，美国胃肠内镜学会(ASGE)发布了内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用的指南。家族性腺瘤性息肉病（FAP）综合征主要包括FAP,息肉稀疏型FAP以及MUTYH相关性息肉病。这些患者罹
Gastrointest Endosc. 2020 Mar 10. - 消化内镜，家族性腺瘤性息肉病 - 2020-03-24
Diabetologia：家族性1型糖尿病的特征？
在以前的研究中，据报道显示，患家族性1型糖尿病的父亲的后代比患此病的母亲的后代患此病的风险高出两倍以上。
MedSci原创 - 家族性1型糖尿病 - 2019-12-24
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