Cell Rep：小颅畸形症致病机制研究获进展
WDR62基因突变被认为与小颅畸形症和智力低下密切相关。同时，WDR62基因突变已被公认为造成小颅畸形症的第二大主因。但是，目前学界对有关WDR62的大脑发育过程中的功能和作用机制，以及WDR62突变如何导致小颅畸形症的致病机制尚不清楚。 小颅畸形
中国科学报 - 肿瘤，癌症，小颅畸形 - 2014-01-21
Science：中国学者Science破解寨卡病毒感染导致小颅畸形的奥秘
当寨卡病毒在美洲（主要是巴西）一些国家爆发时，当地会出现大量患有小头畸形的婴儿出生，并且这些婴儿的母亲许多已经感染了寨卡病毒。2016年，军事医学研究院秦成峰研究员与中科院遗传发育所许执恒研究员率先在Cell Stem Cell上发表论文证明了寨卡病毒感染直接导致小头畸形。然而，寨卡病毒如何演变为可导致小头畸形的
BioArt - 中国学者，寨卡病毒，感染，小颅畸形 - 2017-09-29
JAMA Pediatr：孕妇饮酒会导致胎儿颅面部畸形
近期，JAMA Pediatrics发表研究证实，孕期饮酒会导致胎儿颅面部发育异常，主要集中于面部、鼻子、嘴唇和眼睛。
中国循环杂志 - 孕妇，饮酒，胎儿畸形 - 2017-06-27
Radiology：早期颅外动静脉畸形治疗新尝试！
本研究旨在评价瘤内注射博来霉素治疗早期 (Schobinger I 或 II期) 颅外动静脉畸形 (AVMs）的疗效和安全性。
MedSci原创 - 动静脉畸形，博来霉素，介入 - 2018-06-08
2016中国颅颈交界区畸形诊疗专家共识发布
颅颈交界区畸形(craniovertebral junction abnor—malities)是指枕骨、寰椎和枢椎骨质、软组织和(或)神经系统的异常病理改变，包括寰椎枕化(occipitalizationof the atlas)、颅底凹陷(basilar invagination)、颅底压迹(basilar impression)、颅骨沉降(cranial settling)、寰枢椎脱位、扁
中华神经外科杂志 - 颅颈交界处畸形 - 2016-08-19
【专家论坛】颅内动静脉畸形血管构筑的思考和展望
该文在目前对颅内动静脉畸形血管构筑学认识进展的基础上,探讨其潜在临床价值,并就颅内动静脉畸形血管结构学研究方法和未来可能的发展方向作一阐述｡
中国脑血管病杂志 - 颅内动静脉畸形，脑血管疾病 - 2024-03-06
RADIOLOGY:后颅窝减压术后Chiari畸形小脑和脑干位移明显减少
后颅窝减压术后神经组织位移减少，表明手术干预改变了脑组织生物力学。对于Chiari畸形I型的受试者，没有发现术前组织移位与术前症状之间的关系。
MedSci原创 - Chiari畸形，后颅窝减压术 - 2021-07-30
Lancet Oncol：小细胞肺癌颅内转移后的放疗选择
对于发生颅内转移的小细胞肺癌患者，立体定向放疗和全脑放疗后的生存预后不相上下
MedSci原创 - 小细胞肺癌，立体定向放疗，全脑放疗，颅内转移 - 2022-06-05
2019 EAONO国际共识建议：小耳畸形，耳道闭锁以及功能性耳再造
2019年8月，欧洲耳科与神经耳科学会(EAONO)发布了小耳畸形，耳道闭锁以及功能性耳再造国家共识，文章的主要目的是针对小耳畸形，耳道闭锁患者的功能性耳再造提供指导建议。
网络 - 小耳畸形，耳道闭锁，功能性耳再造 - 2019-08-20
Hypertension：颅内颈动脉硬化介导血压与脑小血管疾病的关系
颅内动脉硬化在BP和CSVD之间起介导作用。内膜弹性层钙化被认为是动脉硬化的指标，是解释BP和CSVD之间联系的主要机制。
MedSci原创 - 血压，脑小血管疾病，颅内颈动脉硬化 - 2022-12-04
Cell Rep：小颅畸形症可能与WDR62基因有关
WDR62基因突变被认为与小颅畸形症和智力低下密切相关。同时，WDR62基因突变已被公认为造成小颅畸形症的第二大主因。但是，目前学界对有关WDR62的大脑发育过程中的功能和作用机制，以及WDR62突变如何导致小颅畸形症的致病机制
MedSci原创 - 小颅畸形症，WDR62 - 2014-01-19
2016 中国颅颈交界区畸形诊疗专家共识
颅颈交界区畸形致残率高，可危及生命。致病原因在于延颈髓受压和颅颈间不稳定，既有先天胚胎发育因素，又有后天病理生理学及生物力学改变的影响。在许多情况下多种畸形同时共存，表现形式多样，解剖变异复杂，给疾病的诊断和治疗带来困难，一直是国际脊柱神经外科学界的难题。
中华神经外科杂志.2016,32(7):659-665. - 颅颈交界区畸形 - 2016-08-19
颅内血管动静脉畸形(AVM) Spetsler-Martin分级
2021-04-14
2019 EAONO国际共识建议：小耳畸形，耳道闭锁以及功能性耳再造
2019年8月，欧洲耳科与神经耳科学会(EAONO)发布了小耳畸形，耳道闭锁以及功能性耳再造国家共识，文章的主要目的是针对小耳畸形，耳道闭锁患者的功能性耳再造提供指导建议。
J Int Adv Otol. 2019 Aug;15(2):204-208. - 小耳畸形，耳道闭锁，功能性耳再造 - 2019-08-20
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) :1-5. - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
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