2019 SRCA共识声明：常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法
网络 - 小脑共济失调 - 2019-07-09
罕见的常染色体隐性遗传病——戈谢病实验室检测方法
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，对于戈谢病实验室检测方法优缺点你了解多少？本文都帮您整理好了，点击立即查看更多详情！
网络 - 戈谢病 - 2023-12-08
Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。
MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10
Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不
MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10
JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的常染色体隐性遗传视网膜色素变性的临床特征
CNGB-1变异相关的视网膜色素变性（RP）表型的公开数据非常有限，但这些数据对患者的预后咨询和发现潜在的治疗窗口非常有意义。本研究详述对可能存在CDGB-1变异的RP患者群体的临床研究和基因分子研究发现。
MedSci原创 - CNGB-1，RP，常染色体隐性遗传 - 2017-05-28
Nature Medicine：重返有声世界：双侧AAV1-hOTOF治疗常染色体隐性耳聋9型初见成效
单臂的腺相关病毒1型（AAV1）携带人类OTOF基因的基因治疗对患有常染色体隐性耳聋9型（DFNB9）的患者是安全的，并且在功能上有一定的改善效果。
生物探索 - AAV1-hOTOF，遗传性听力障碍，常染色体隐性耳聋9型 - 2024-06-08
JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。
MedSci原创 - 视网膜色素变性，CNGB1，分子生物学 - 2017-03-22
NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道
在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。
网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16
Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！
最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10
FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病
大冢（Otsuka Pharma）公司的托伐普坦（tolvaptan）获FDA批准用于治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD），成为美国第一款ADPKD药物。
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，Tolvaptan，血管加压素V2受体拮抗剂 - 2018-04-25
BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。
MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23
Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病的III期试验正式开始
Reata是一家临床阶段的生物制药公司，近日宣布已与美国食品和药品监督管理局（FDA）就III期试验（FALCON）达成了共识，以推进Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病。
MedSci原创 - Bardoxolone，常染色体显性多囊肾病，Reata - 2019-01-29
NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度研究者Vicente Torres博士说，常
生物谷 - 常染色体显性多囊肾病，疗法 - 2013-05-06
2019 SRCA共识声明：常染色体隐性小脑共济失调的分类
2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法
Cerebellum. 2019 Jul 2. - 小脑共济失调 - 2019-07-08
2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识
2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。
J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25
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