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Am J Kidney Dis ：<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font><font color="red">遗传病</font>Alport综合征的临床和<font color="red">遗传</font>特征

Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征

鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。

MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11

JACI：<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font><font color="red">遗传病</font>个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

文章中，研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究，该疾病是基因STAT

JACI - 免疫 - 2013-07-22

Neurology：<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>阿尔茨海默<font color="red">病</font>的主观记忆障碍

Neurology：常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍

研究认为，对于认知损伤患者，携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征，基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价，但与临床症状更为接近

MedSci原创 - 常染色体显性遗传，阿尔茨海默病，主观记忆障碍 - 2017-09-08

NEJM：累积肝脏的<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>多囊肾病-病例报道

NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道

在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。

网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16

罕见的<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体隐性<font color="red">遗传病</font>——戈谢病实验室检测方法

罕见的常染色体隐性遗传病——戈谢病实验室检测方法

戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，对于戈谢病实验室检测方法优缺点你了解多少？本文都帮您整理好了，点击立即查看更多详情！

网络 - 戈谢病 - 2023-12-08

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>听力损失

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失

遗传性听力损失是一种临床和遗传异质性疾病。在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03

Stroke：伴有皮质下梗死和白质脑<font color="red">病</font>的<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>的动脉<font color="red">病</font>临床恶化的预测因子

Stroke：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的动脉病临床恶化的预测因子

背景和目的：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性病临床恶化的预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学，临床特征及MRI预测患者卒中，痴呆，临床恶化及死亡发生的预测因子。

MedSci原创 - 常染色显性遗传病，皮质下梗死，白质脑病，预测因子 - 2015-11-21

JNNP:血浆炎症预测<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>额颞叶变性的表型转化和临床进展

JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传额颞叶变性的表型转化和临床进展

炎症是神经退行性疾病发病机制的核心组成部分。基于血液的生物标志物提供了易于获得、相对非侵入性和可扩展的全身炎症测量。评估无症状和轻度症状疾病阶段的全身炎症生物标志物可能有助于改善预后，并进一步表征外周

网络 - 临床进展，血浆炎症，遗传额颞叶变性 - 2023-04-26

Neurology：<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性脑<font color="red">病</font>合并皮质下梗死及白质脑<font color="red">病</font>认知功能下降的轨迹模式

Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式

缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。

MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02

Nat Commun：TMEM16A：<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font>多囊肾的治疗靶标！

Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！

多囊肾病（PKD）是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10

Stroke：<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性脑动脉<font color="red">病</font>伴皮层下梗死和白质脑<font color="red">病</font>的风险预测和临床预后分析

Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析

收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30

FDA批准大冢tolvaptan用于治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font>多囊肾病

FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病

大冢（Otsuka Pharma）公司的托伐普坦（tolvaptan）获FDA批准用于治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD），成为美国第一款ADPKD药物。

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，Tolvaptan，血管加压素V2受体拮抗剂 - 2018-04-25

NEJM：一种治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色</font>体<font color="red">显性</font>多囊肾病的潜在疗法

NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法

2012年11月6日来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度研究者Vicente Torres博士说，常

生物谷 - 常染色体显性多囊肾病，疗法 - 2013-05-06

Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变

研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。

MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。

NICE官网 - 托伐普坦，遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

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