戈谢病全身骨显像1例
病例女，13岁，主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限，未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好，否认家族遗传病史，
中国临床医学影像杂志 - 戈谢病 - 2020-06-18
中国成人戈谢病诊治专家共识（2020）
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsid
中华医学杂志.2020.100(24)：1841-1849. - 戈谢病 - 2020-07-17
戈谢病多学科诊疗专家共识（2020）
协和医学杂志.2020.11(6):682-697． - 戈谢病 - 2020-11-30
15年磨一剑——赛诺菲口服戈谢病药物Cerdelga获FDA批准——将颠覆戈谢病市场格局
赛诺菲（Sanofi）及旗下健赞（Genzyme）8月19日宣布，FDA已批准Cerdelga（eliglustat）胶囊，用作特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者唯一的一线口服疗法目前，酶替代疗法（ERT）是戈谢病的标准治疗方案
不详 - 药物，赛诺菲 - 2014-08-22
JAMA：口服Eliglustat对1型戈谢病有显著疗效
戈谢病患者不能产生足够的葡糖脑苷脂酶，该酶缺乏会导致脾脏、肝脏和骨髓收集脂肪物质。1型戈谢病主要表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、以及骨骼疾病。对于该疾病，安全有效口服治疗是需要的。
MedSci原创 - 戈谢病，脾大，Eliglustat，罕见病 - 2015-02-19
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
Orphanet J Rare Dis - 1型戈谢病 - 2023-01-01
戈谢病分型情况
2023-04-27
戈谢病临床分型
2023-04-27
2016 欧洲戈谢病工作组专家共识：1型戈谢病的管理目标
1型戈谢病是一种可影响多个系统的溶酶体疾病，本文是由25位专家基于文献综述经过讨论形成，主要针对1型戈谢病的短期以及长期管理目标提出相关共识建议。
Blood Cells Mol Dis. 2016 Oct 24. - 1型戈谢病 - 2017-03-13
中国戈谢病诊治专家共识2011
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。
中华医学杂志，2011，91（3）：665~668 - 戈谢病 - 2011-03-15
戈谢病实验室检测方法
2023-04-27
Lancet：1型戈谢病治疗新选择
戈谢病是一种罕见的代谢障碍疾病，这是由β-葡糖脑苷脂酶的缺陷所导致的。巨噬细胞中发生葡糖脑苷脂酶累积。病人出现肝脾肿大、贫血、胸腺细胞不足以及骨科疾病。1型戈谢病是非神经性的疾病。目前治疗1型戈谢病的主要方法是隔周注射酶替代疗法（ERT）。赛诺菲公司的葡糖神经酰胺合酶选择性抑制剂eliglustat也可以用于治疗这一疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2015-03-31
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