Eye (Lond)：HSF4中的一种新型错义突变导致英国家族中的常染色体显性先天性片状白内障！
英国伦敦大学学院眼科学系和遗传学系的Berry V近日在Eye (Lond)发表了他们的一项工作，他们在英国家族中，鉴定出HSF4中的一种新型错义突变，这种突变可以导致常染色体显性先天性片状白内障。
MedSci原创 - 白内障，常染色体显性遗传病，新型错义突变 - 2017-12-20
DeepMind 又一成就：AlphaMissense能够预测出7100万错义突变，助力罕见病
蛋白质预测模型AlphaFold在AI界掀起海啸级巨浪后，Alpha家族又迎来新贵。
新智元 - 罕见病，DeepMind，AlphaMissense - 2023-09-23
J Exp Med:揭示DNAH17错义突变导致精子尾部结构不稳定及弱精子症
根据世界卫生组织的标准，精液中前向运动的精子少于32%即为弱精子症。运动能力低下的精子难以穿过女性生殖道而与卵子结合，从而导致生育力低下甚至不育。研究表明，弱精子症约占男性不育的19% 。尽管许多因素（如生活方式、环境污染、精索静脉曲张以及感染等）可能会导致弱精子症，但遗传因素也是不可忽视的原因。
BioArt - 突变，精子尾部结构不稳定，弱精子症 - 2019-11-03
J Clin Periodontol：牙周Ehlers–Danlos 综合征与C1r基因错义突变相关的研究
本文报告了一例中国家庭罕见的牙周Ehlers-Danlos综合征（pEDS）与重度牙周炎和牙齿脱落的关系。
MedSci原创 - Ehlers–Danlos 综合征，C1r基因错义突变 - 2018-11-17
Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异
巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。
网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24
Psychiatry：与神经发育障碍相关的突触结合蛋白-1 的新发错义突变使神经递质释放不同步
在一名患有发育迟缓和 ASD 症状的患者中发现 Syt1 （P401L） 高度保守位置的错义从头突变，证明了于对 Syt1 功能的显性负面影响，这种突变会导致神经发育障碍。
MedSci原创 - 神经递质，神经发育障碍，新发错义突变 - 2024-02-18
Eur Heart J 平滑肌α-肌动蛋白错义突变体通过调控细胞内胆固醇合成促进动脉粥样硬化
该研究发现在CCT复合体中滞留的R149C SMA可以增加内源性胆固醇的生物合成，从而诱导ER应激，激活PERK-ATF4-KLF4信号通路，进而调控SMC表型转化，促进动脉粥样硬化斑块形成。
论道心血管 - 动脉粥样硬化，平滑肌α-肌动蛋白，内源性胆固醇 - 2023-12-28
STM：新型“突变-追踪”血液检查预测乳癌复发
癌症研究所的研究人员能够在癌症积累发展和传播时追踪关键突变，而不需要活检。他们希望通过在血液样本中破译DNA编码来鉴别病人中可能致命的特异突变，并相应地调整治疗。
生物谷 - 血液检查，乳腺癌，复发 - 2015-08-31
BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS1基因错义突变位点
最近，有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中，在沃尔弗拉姆综合征1（WFS1）基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估，包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。
MedSci原创 - 听力损失，测序，基因变异 - 2017-12-24
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者机体血液中的肿瘤DNA或许可以提供一些重要的指示信息。这项研究中研究者旨在对比标准方法检测肿瘤和利用血液检测
生物谷 - DNA血液测试，肺癌 - 2015-04-20
Nat Mach Intell｜基于AI算法预测基因组错义变异的功能影响
准确预测有害错义变异对于解释基因组序列至关重要。gMVP可以改善临床检测和遗传研究中对错义变异的解释，有望在基因临床检测和新风险基因发现研究中发挥积极作用。
测序中国 - 神经网络模型预测错义变异的功能影响，gMVP和已发表方法预测，gMVP 和已发表方法区分神经发育障碍 - 2022-12-13
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
一项最新研究显示，一种新发现的“Shanghai APP”突变，却与晚发性阿尔茨海默病（LOAD）有关。
生物世界 - 阿尔茨海默病，E674Q突变 - 2023-05-15
PNAS：关键癌症蛋白的突变或帮助开发新型靶向疗法
图片来源：medicalxpress.com 多年来，科学家们一直在努力寻找阻断癌症关键蛋白的方法，这种名为STAT3的蛋白可以扮演一种转录因子，来帮助将DNA指令转换为RNA指令从而产生新的蛋白；当处于过度活跃阶段时，STAT3就会促进并加速异常细胞的生长和分裂，从而引发癌症，而科学家们进行了多种方法来选择性地阻断癌症中STAT3的表达，但至今并没有一种方法证实有效。 近日，一项刊登在国
生物谷 - 癌症蛋白，靶向治疗，STAT3 - 2015-11-24
Hum Mol Genet：纯合致病性错义变异拓宽了CREB3L1相关成骨不全的表型和突变谱
我们在具有致死OI的患者中鉴定了第一个纯合致病性错义变体（p.（Ala304Val）），其位于高度保守的碱性亮氨酸拉链结构域内，DNA
MedSci原创 - 2019-01-26
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