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135种隐性遗传病可实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">孕</font><font color="red">前</font><font color="red">基因</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。

科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08

<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>有了

无创产前基因筛查有了

河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。

健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21

2024 昆士兰指南：<font color="red">孕</font><font color="red">前</font>和产前<font color="red">基因</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>（V1）

2024 昆士兰指南：孕前和产前基因筛查（V1）

本文主要针对孕前和产前基因筛查的相关内容提供指导。

昆士兰卫生组织官网 - 基因筛查 - 2024-04-29

2022 麦哲伦临床医疗指南：<font color="red">基因</font>检测-产前和<font color="red">孕</font><font color="red">前</font>携带者<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查

radmd - 基因检测，产前筛查，孕前携带者筛查 - 2022-09-08

Am J Hum Genet：新研究扩大<font color="red">孕</font><font color="red">前</font>遗传<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>范围

Am J Hum Genet：新研究扩大孕前遗传筛查范围

如今，预先筛查——在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析——正开始回答这一问题。

科学网 - 孕前遗传筛查，进展 - 2018-05-14

首例<font color="red">无</font><font color="red">创</font>胚胎染色体<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>试管婴儿诞生

首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿诞生

近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。

科技日报 - 无创胚胎染色体筛查，试管婴儿，NICS - 2016-04-21

唐<font color="red">筛</font>、<font color="red">无</font><font color="red">创</font>DNA、羊水穿刺三大产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>PK，究竟该如何选择？

唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？

作者：湖北省中西医结合医院（新华医院）检验科  叶巍无创DNA低危≠胎儿健康！孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。

检验医学网 - 产前筛查，医学知识 - 2018-12-20

Sci Transl Med：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>性尿蛋白酶检测<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>肺癌

Sci Transl Med：无创性尿蛋白酶检测筛查肺癌

肺癌是与癌症相关死亡的主要原因，确诊时多已经是晚期，无法治愈。

MedSci原创 - 肺癌，无创检测，活性纳米传感器 - 2020-04-03

美欧人类遗传学会发布<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>（NIPT）建议

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议

文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提

生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>前列腺癌新方法：表面增强拉曼光谱

无创筛查前列腺癌新方法：表面增强拉曼光谱

癌症筛查">筛查是预防癌症死亡的极其重要的工具，越早发现病例越可及早治疗。尽管现存已有很多对不同类型的癌症的筛查方法，仍然需要更安全，廉价，和有效的筛查方法来挽救更多的生命。前列腺癌是全球男性中最常见的癌症，近日，由中国广东医学院的李绍新博士领导的研究团队证实了一种无创筛查前列腺癌的新方法的潜力。

新浪科技 - 前列腺癌，筛查 - 2014-09-11

<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>染色体异常可能预示孕妇患癌

无创产前筛查染色体异常可能预示孕妇患癌

基因检测的目的是为了检测胎儿染色体是否异常，然而发表于JAMA的一项最新研究发现产前检查还可检测到其他疾病，如孕妇是否患癌。研究深入分析了8名来自于2012年-2014年参加无创产前筛查的125426名无症状孕妇。3757名孕妇存在一条或多条染色体数目异常（13,18，21，

MedSci原创 - 基因检测，染色体异常，癌症 - 2015-07-17

无创基因检测：孕妈妈的唐筛首选

但很少有人知道，账号创建的背后，包含着一位孕妈妈在产下女儿前走过的惊心之路。这位孕妈妈就是山东科技大学的美女教授孔寅，怀上女儿能能时她已经38岁了，听说35岁以后的高龄孕妇需要做羊水穿刺来排除染色体异常的出生缺陷，她和家人都非常担心羊水穿刺所带来的

不详 - 基因检测，唐筛 - 2014-07-11

Illumina推出孕前筛查新产品

Illumina公司近日宣布推出VeriSeq PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查(PGS)而开发的新一代测序(NGS)方案，此方案可使用Illumina的NextSeq 500和MiSeq测序系统。此产品将Illumina的24sure PGS芯片平台与新一代测序技术相结合，为实验室带来扩展的PGS筛查方案。 近年来，不孕不育困扰着越来越多的现代人。尽管体外受精(IVF)在不孕的治疗上已经很成

米内 - 孕前筛查，Illumina - 2014-05-12

2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02

2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明

Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. - 2013-03-04

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