儿童智力障碍:如何客观评估?
MRI能在体研究人脑微结构、脑功能及脑代谢,是一种研究神经精神疾病发病机制的重要手段,目前已用于儿童ID的研究。
神经科学论坛 - 儿童智力障碍 - 2023-07-12
MOL PSYCHIATR:智力障碍小鼠模型的建立
无义介导的RNA降解(NMD)是高度保守和选择性的RNA降解途径,其能在特定情况下终止RNA的阅读框架。NMD以组织特异性和发育控制的方式进行调节,因此其具有影响发育过程的可能性。
MedSci原创 - 智力障碍,自闭症,精神分裂 - 2017-09-30
2024 RCP 处方指南:智力障碍成人的泻药使用
通过综合专家小组的知识(包括智力残疾人)和现有的证据基础,制定了泻药处方指南,以改善患者的护理。
Cambridge University Press - 智力障碍 - 2024-05-03
AJHG:智力障碍相关的蛋白质调控机制
2012年10月27日--近日,来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制,与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息,相关研究成功刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。 当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障,本文研究中,研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。蛋白质调节包括通过特殊基因来
生物谷 - 智力障碍,蛋白质,调控,机制 - 2013-05-06
Pediatrics:全球儿童癫痫、智力残疾和感觉障碍评估
对全世界残疾儿童和青少年进行进行评估是需要的,以便根据可持续发展目标中包含的残疾相关规定采取全球干预措施。最近,有研究人员更新了2004年全球疾病负担中最为广泛报道的9300万小于15岁残疾儿童评估数
MedSci原创 - 儿童,残疾,全球评估 - 2020-07-02
:基因研究为智力障碍精准治疗提供可能
就目前而言,大多数智力障碍患者仍然缺乏有效的分子诊断手段,这对他们的生命健康而言是严重不利的。令人感到惊喜的是,近日成瘾与心理健康中心(CAMH)和皇后大学的科学家们已经最新确定了26个与智力障碍有关的新基因。
转化医学网 - 智力障碍,基因 - 2017-04-17
儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识
智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一,其病因复杂,涉及遗传和环境等多种因素,临床表现复杂多样,异质性强,国内对其病因诊断流程还存在较多问题,缺乏规范。为此, 中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组,制定《儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因诊断策略中国专家共识》,以期规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程,以利于早期明确病因、早期干预,避免重复过度检查
中华医学信息导报 - 儿童,智力障碍,全面发育迟缓,病因诊断策略,专家共识 - 2018-11-30
eLife:饶毅团队揭示人类智力障碍的潜在新机理
该研究通过对SLC6A17转运蛋白的功能研究及其导致智力障碍突变揭示了突触囊泡中谷氨酰胺的重要性。
iNature - 智力障碍,编码溶质载体,SLC6A17 - 2023-05-22
2018 加拿大共识指南:成人智力和发育障碍患者的初级管理
2018年4月,加拿大家庭医生学会(CFPC)发布了成人智力和发育障碍患者的初级管理指南,该指南是对2011版指南的更新,家庭医生和其他卫生保健人员在成人智力和发育障碍患者的照护方面比较有经验,本文主要针对成人智力和发育障碍患者的初级管理提出指导建议
Can Fam Physician. 2 - 智力障碍,发育障碍,初级管理 - 2018-04-18
孕期接触有机氯,儿童患自闭症和智力障碍风险增加!
20世纪70年代,美国禁止生产一种名为有机氯的化合物,因为他们证实这种物质对人体健康有害。然而,一项新的研究表明,民众接触这些化学物质的频率仍然很高,并极大增加儿童患自闭症的风险。这项研究发表在Environmental Health Perspectives。 有机氯化合物包括DDT和PCB,它们于20世纪50年代至70年代被广泛用于生产农药、润滑剂、绝缘体。越来越多的证据显示,DDT和PCB对
MedSci原创 - 有机氯,自闭症,智力障碍 - 2016-08-24
JAMA Netw Open:智力和发育障碍者的围产期和产后健康
随着对智力和发育障碍产妇健康需求的日益重视,我们有责任确保她们能够在安全和支持的环境中完成孕产旅程。通过系统性的改革和资源投入,我们将能够为这一群体创造更加健康的未来。
MedSci原创 - 发育障碍者 - 2024-08-20
Nature:严重智力障碍的遗传学因素被揭示
近日,刊登在《自然》杂志上的一项研究称,全基因组测序可以诊断重度智力障碍,但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在0.5%的新生儿中,且具有不同的遗传背景,这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些DNA上的具体异常情况,这些异常可能是重度智力障碍的主要原因。
中国科学报 - 智力障碍,外显子测序 - 2014-06-13
JAMA:男性不育症与其后代智力发育障碍相关
在首个儿童研究中,比较了所有成功的IVF治疗,和神经发育障碍风险,研究人员发现:对大多数严重的男性不育症的试管婴儿(IVF)治疗,都伴随着下一代智力障碍和自闭症的风险增加。自闭症和智力障碍仍然是IVF的罕见结果,同时伴随着多胞胎诞生的风险,研究为父母及临床研究在IVF治疗的相关风险评估,提供了重要的证据。
生物无忧 - IVF,不孕,不育 - 2013-07-03
2018 加拿大共识指南:成人智力和发育障碍患者的初级管理
2018年4月,加拿大家庭医生学会(CFPC)发布了成人智力和发育障碍患者的初级管理指南,该指南是对2011版指南的更新,家庭医生和其他卫生保健人员在成人智力和发育障碍患者的照护方面比较有经验,本文主要针对成人智力和发育障碍患者的初级管理提出指导建议
Can Fam Physician. 2018 Apr;64(4):254-279. - 智力障碍,发育障碍,初级管理 - 2018-04-18
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