NEJM：测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积，
生物通 - 转化医学 - 2016-05-30
中国智障儿童青少年遵守24小时活动指南
需要采取干预措施来改善智障儿童和青少年的健康相关行为，特别是那些旨在增加他们参与体育活动的干预措施。
Journal of Intellectual Disability Research - 智障儿童，24小时活动 - 2023-06-30
壹基金联合水滴公益启动“心智障碍者家庭支持计划”
6月20日上午，由深圳壹基金公益基金会、水滴公益共同发起的“心智障碍者家庭支持计划”宣布项目正式启动。中国精神残疾人及亲友协会主席温洪、壹基金理事会秘书罗海岳、水滴公益合作负责人王雅静、心智障碍者家长组织网络理事长戴榕以及多家心智障碍者家长组织代表参加启动会。著名演员陈妍希加入，成为心智障碍者家庭支持计划爱心大使，为心智障碍群体代言，与壹基金和水滴公益一起，通过联结家庭、社区与社会各界，通过接
美通社 - 壹基金，水滴公益 - 2019-06-20
Nature Commun ：研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制
【研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制】癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “研究界一直有兴趣致力于了解不同的基因突变与癫痫和智障发
来宝网 - 癫痫 - 2017-05-15
BookDoc携手亚太区特奥会鼓励智障人士拥有积极的生活方式
这项合作旨在通过BookDoc的健康奖励应用BookDoc Activ让亚太地区的智障人士了解自己的日常活动，从而改善健康状况。
美通社 - 奥林匹克运动会，智障人士 - 2019-01-21
Diabetic Med：智障成年人的HbA1c的结构化自我管理糖尿病教育项目试点的可行性研究
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于针对智障成年人的HbA1c的结构化自我管理糖尿病教育项目DESMOND-ID的研究。
MedSci原创 - 糖尿病，管理 - 2018-03-30
2024 RCP 处方指南：智力障碍成人的泻药使用
通过综合专家小组的知识(包括智力残疾人)和现有的证据基础,制定了泻药处方指南,以改善患者的护理。
Cambridge University Press - 智力障碍 - 2024-05-03
AJHG：智力障碍相关的蛋白质调控机制
2012年10月27日--近日，来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制，与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息，相关研究成功刊登于国际杂志The American当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障，本文研究中，研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。蛋白质调节包括通过特殊基因来
生物谷 - 智力障碍，蛋白质，调控，机制 - 2013-05-06
BMJ： 产前和婴儿时期接触农药会导致儿童自闭症风险提高
自闭症的出现与很多原因有关，本项研究旨在探究儿童在发育早期暴露于农药环境中与自闭症发生率之间的关系。
MedSci原创 - infant，autism，Spectrum，disorder，children - 2019-04-13
BMJ：智障患者更易滥用精神药物
BMJ的一项新进研究表明，英国智障人士使用的精神药物远远超过治疗剂量。这表明，在某些情况下，智障人士存在精神药物滥用的情况，而不是用于治疗精神疾病。研究人员呼吁，有智力障碍的人应该合理精神药物剂量。研究人员发现，智障患者相比智力正常的民众而言，神经系统恶化的速度更快且患者更易出现暴力行为。
MedSci原创 - 智障，精神药物，暴力行为 - 2015-09-02
研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制
癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “研究界一直有兴趣致力于了解不同的基因突变与癫痫和智障发病之间存在的关联，而最近的研究显示，KIA
MedSci原创 - 2017-05-16
PNAS：研究揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失引起的。研究这些基因在神经系统中的功能，有助于了解智力障碍的产生原因，对于诊断、预防这类疾病以
PNAS - 智障，相关基因，轴突发育，功能 - 2013-11-29
Diabetologia：儿童患1型糖尿病，癫痫风险增加3倍
近期发表在Diabetologia的研究表明，1型糖尿病儿童癫痫风险增加3倍。台湾台中中国医科大学儿童医院的 I-Ching Chou和同事对2,568名平均年龄10岁的1型糖尿病儿童进行了研究，并根据性别、居住地等按1:10匹配了25,680名平均年龄11岁的没有糖尿病的对照组。两组男孩比例均为46.5%，约60%的儿童居住在高度城市化的地区。研究者通过Cox风险比例模型评估1型糖尿病和癫痫间的
MedSci原创 - 糖尿病，癫痫，智障 - 2016-04-14
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