【AJH】CML存在附加染色体异常或费城染色体变异易位不影响无治疗缓解率
基于此研究中有基线细胞遗传学数据的267例患者，研究者进一步分析了附加染色体异常和费城染色体变异易位对TFR率的影响，近日发表于《American Journal of Hematology》。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，CML，费城染色体变异 - 2024-05-18
CLIN CHEM：通过新型DNA环状连接测定（LOLA）检测血液恶性肿瘤中的染色体易位
疾病相关染色体易位在各种肿瘤中非常常见，特别是淋巴瘤和白血病中。由于分布在大片的区域上的染色体断裂点，因此在DNA水平上的易位检测通常较为复杂。研究人员已经开发了基于连接的测定法[循环连接测定（LOLA）]来检测具有多个广泛间隔的断点热点的疾病易位。
MedSci原创 - 恶性肿瘤 - 2017-07-26
Science：没有Y染色体，同样能生娃(附：Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A.
生物通 - 染色体，生育 - 2016-01-31
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
Cell：染色体碎裂带来医学奇迹
这里要讲述的故事可以说是一个科学奇闻，抑或是一个医学奇迹。从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病，但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了。科学家们发现，她的痊愈是因为造血干细胞中发生了DNA破碎，去除了一个有害的基因。这个故事的主角生活在美国俄亥俄州的辛辛那提，她小时候总是反复遭遇细菌感染。医生发现，她体内负责抵御入侵细菌的白细胞水平异常低。1964年，《新英格兰医学》上的两份报告描述了这个女孩的病
生物360 - 染色体，医学，人乳头瘤病毒 - 2015-02-16
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
樟脑丸可能损伤儿童染色体
哥伦比亚大学医学中心、哥伦比亚儿童环境健康中心(CCCEH)和疾病预防控制中心(CDC)的最新报告显示，暴露于高水平空气污染物萘的儿童发生染色体畸变(CA)的风险增加，而染色体畸变已被证实与癌症有关。
爱思唯尔 - 儿童染色体畸变，空气污染物萘暴露 - 2012-05-31
Nature：癌基因可改变染色体结构
癌基因可以改变染色体的三维结构，染色体结构的改变又会影响其它基因的表达，从而促进了癌细胞的生长。纽约威尔康奈尔医学院的Mark Rubin团队在正常的前列腺细胞中过表达ERG，来检测这一变化对染色体相互作用和基因表达的影响。ERG是一个转录因子，在前列腺癌中经常检测到ERG过表达。研究人员发现，过表达ERG能影响蛋白和DNA相互作用装配成染色体的结构，还会引起13号染色体和15号染色体之间的物
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
Obstet Gynecol ：胎儿性染色体筛查
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章，其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后，对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
MedSci原创 - 孕妇，胎儿，畸形 - 2015-01-16
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
染色体核型检验诊断报告模式专家共识
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估
中华医学杂志.2016,96(12):933-936. - 染色体检验，诊断报告 - 2016-03-29
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