淮安妇保院发现两例世界首报染色体异常核型
讯(通讯员张春雷 梁中亚 记者程守勤)近日，江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传中心发现了两例罕见的人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等权威人士鉴定为“世界首报核型”，并被收入中国染色体异常核型数据库据介绍，此两例患者为母女关系，女儿陈宝宝(化名)在该院出生时体重仅3.5斤，生长发育迟缓，喂养困难，更让人难过的是，陈宝宝面容异常，脑袋小、眼距宽、外眼角下斜、目光呆
医学论坛网 - 染色体异常 - 2015-01-14
【AJH】CML存在附加染色体异常或费城染色体变异易位不影响无治疗缓解率
基于此研究中有基线细胞遗传学数据的267例患者，研究者进一步分析了附加染色体异常和费城染色体变异易位对TFR率的影响，近日发表于《American Journal of Hematology》。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，CML，费城染色体变异 - 2024-05-18
Cancer Cell：染色体异常的癌细胞依然活着，咋实现？
导读：2017年1月9日，《Cancer Cell》、《Cancer Discovery》期刊分别发表一篇文章，共同揭示了癌细胞在染色体异常的情况下持续分裂、扩散的过程。一旦染色体不稳定性超过“底线”，癌细胞也会死亡。研究团队解析了癌细胞规避死亡的机制。我们知道，正常细胞基因出现不可逆转的错误时，通常细胞会启动自我凋亡程序。而癌细胞则会携带这些突变继续生存。
生物探索 - 染色体异常的癌细胞，依然，存活 - 2017-01-11
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
FERTIL STERIL：次优精子体外受精增加胚胎染色体异常风险
目的：比较来自精子的异常与正常参数的常染色与性染色非整倍数率。设计：回顾群组调查研究机构：辅助生殖中心对象：来自629对进行体外受精夫妇的3835个胚胎。干预：无主要观察指标：比较标准体外受精胚胎、来自正常以及少精症男性的精液样本的ICSI受精囊胚的滋养层非整倍率，其中供体卵（平均年龄25.0岁），自体卵（平均年龄35.4岁）结果：少精症组的性染色体非整倍体率显著高于
MedSci原创 - 性染色体，非整倍体，ICSI，常染色体 - 2015-10-19
Science：没有Y染色体，同样能生娃(附：Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A.
生物通 - 染色体，生育 - 2016-01-31
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
NAT GENET：人类结直肠癌类器官染色体不稳定性和核型进化过程
已有的研究显示，染色体分离错误会导致非整倍性染色体和基因组异质性，这是人类癌症的标志。
MedSci原创 - 结直肠癌 - 2019-05-02
2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读
2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。
实用妇产科杂志 - 胎儿染色体异常无创产前筛查 - 2023-09-18
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院就诊。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
染色体核型检验诊断报告模式专家共识
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估
中华医学杂志.2016,96(12):933-936. - 染色体检验，诊断报告 - 2016-03-29
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