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【疾病】<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>概况

【疾病】布雷概况

【疾病】布雷概况

中国法布雷病诊疗专家共识(2021) - 2024-05-09

【DBS】干血纸片<font color="red">法</font>(DBS)—实现超快找出<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>

【DBS】干血纸片(DBS)—实现超快找出布雷

布雷是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。

网络 - 2024-06-12

<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>红旗征筛查表是什么

布雷红旗征筛查表是什么

刘丽:广州市妇女儿童医疗中心

网络 - 2024-04-16

什么是<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>?它有哪些症状表现?

什么是布雷?它有哪些症状表现?

陈楠:上海交通大学医学院附属瑞金医院

网络 - 法布雷病 - 2024-04-16

<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font>家系筛查

布雷家系筛查

关注布雷,与您一起创建美好生活

网络 - 2024-07-04

成人<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>心肌<font color="red">病</font>诊断与治疗中国专家共识

成人布雷心肌诊断与治疗中国专家共识

本共识综合总结国内外已发表的FD心肌诊断与治疗的相关证据,为FD心肌的诊断与管理提供依据。

罕见病研究 - 布雷病心肌病 - 2024-08-19

【诊断】精准医疗时代——<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>精准诊断,基因先行

【诊断】精准医疗时代——布雷精准诊断,基因先行

而在这场医疗革命中,布雷的精准诊断无疑是一个引人注

网络 - 罕见病,法布雷病 - 2024-07-03

<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>如何进行家系筛查?

布雷如何进行家系筛查?

陈玉成:四川大学华西医院

网络 - 法布雷疾病 - 2024-04-16

【筛查】“伤心”的<font color="red">病</font>——<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>心脏受累的早期识别

【筛查】“伤心”的——布雷心脏受累的早期识别

布雷是一种多器官、多系统受累的罕见X连锁遗传性疾病。

网络 - 2024-05-13

临床急需,国内首个<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>特效药物<font color="red">法</font>布赞在华获批

临床急需,国内首个布雷特效药物布赞在华获批

赛诺菲中国宣布,中国国家药品监督管理局已批准布赞(注射用阿加糖酶β)用于被确诊为布雷(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法,适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。作为国内首个获批的布雷特效药,布赞填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求,可长期稳定肾功能、减轻疼痛、改善患者生存质量,使患者回归正常生活成为可能。

医谷 - 法布雷病,特效药 - 2019-12-20

【诊断】关注<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>肾脏损害,早期干预减轻肾脏受累

【诊断】关注布雷肾脏损害,早期干预减轻肾脏受累

布雷的诊断需结合临床表现、酶活性、基因检测、生物标志物等多项指标1。

网络 - 罕见病,法布雷病 - 2024-06-04

【筛查】跨界携手,共破<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>迷局

【筛查】跨界携手,共破布雷迷局

布雷(Fabry disease)又称 Anderson-Fabry disease,是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症。

网络 - 罕见病,法布雷病 - 2024-07-03

【筛查】被“诅咒”的家族:揭秘罕见遗传<font color="red">病</font>“<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>”

【筛查】被“诅咒”的家族:揭秘罕见遗传布雷

目前布雷常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者(即家系的先证者)后,需进一步行家系筛查,确认家族中其他潜在患者3。

网络 - 罕见病,法布雷病 - 2024-06-03

<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>红旗征筛查评估表是什么?

布雷红旗征筛查评估表是什么?

张巍 教授 北京大学第一医院

网络 - 2024-04-08

布雷认知现状医生调研问卷

注:本调研问卷以了解目前医生对罕见布雷(Fabry’s disease)的认知情况,预设7个问题,大约需要您2-3分钟作答,无标准答案,请根据您的情况作答

2024-03-27

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