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NEJM：<font color="red">溶酶体</font><font color="red">酸性</font><font color="red">脂肪酶</font><font color="red">缺乏症</font>-案例报道

NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。

MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02

NEJM：sebelipase alfa治疗<font color="red">溶酶体</font><font color="red">酸性</font><font color="red">脂肪酶</font><font color="red">缺乏症</font>效果良好

NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好

溶酶体酸性脂肪酶是一种重要的脂质代谢酶分解吞噬脂质颗粒，调节脂质代谢。研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。在这项多中心，随机，双盲，安慰剂对照研究中，共涉及66例患者，研究人员评价了使用sebelipase alfa的酶替代疗法的安全性和有效性（静脉给药剂量为每公斤体重每隔一周1毫克）；该研究的安慰剂对照阶段为期

MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10

CLIN CHEM：用于测定<font color="red">溶酶体</font>酸<font color="red">脂肪酶</font>的特定底物

CLIN CHEM：用于测定溶酶体酸脂肪酶的特定底物

溶酶体酸性脂肪酶（LAL）的缺乏会导致沃尔曼病和胆固醇酯贮积病。随着最近引入酶替代疗法来控制LAL缺乏，目前，需要一种可应用于干血斑（DBS）的LAL酶活性准确测定的方法出现。

MedSci原创 - 溶酶体酸脂肪酶 - 2018-04-04

<font color="red">酸性</font>鞘磷脂<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>的<font color="red">酶</font>替代疗法对患者和家属的现实影响

酸性鞘磷脂酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响

此次研究强调了Olipudase alfa在许多领域的持续积极影响，对ASMD患者和家庭具有重要意义，并概述了ASMD患者和家庭的其他治疗需求未得到满足。

网络 - 酶替代疗法 - 2024-02-18

意大利专家共识：处理患者对<font color="red">酸性</font>鞘磷脂<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>(ASMD)的认知差距

意大利专家共识：处理患者对酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的认知差距

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种极其罕见的疾病，在各种问题上的知识差距仍然存在，特别是在区域/国家一级。通过明确的协商一致方法收集的专家意见越来越多地被用于在罕见/超罕见疾病的背景下提供可靠的信息

Intern Emerg Med - 酸性鞘磷脂酶缺乏 - 2023-03-12

《ORPHANET J RARE DIS》：<font color="red">酸性</font>鞘磷脂<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>（尼曼匹克病）的<font color="red">酶</font>替代疗法

《ORPHANET J RARE DIS》：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病）的酶替代疗法

重组人酸性鞘磷脂酶olipudase alfa的酶替代治疗对尼曼匹克病（ASMD）安全有效。

网络 - 尼曼匹克病 - 2023-05-15

<font color="red">酸性</font>鞘磷脂<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。

Orphanet J Rare Dis - 罕见病，酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-04-21

<font color="red">酸性</font>鞘磷脂<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因，制定了该临床指南。

Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-05-06

多羧化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>筛诊治专家共识

多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测

浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21

<font color="red">酸性</font>鞘磷脂<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南

酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南

对于 ASMD 患者的诊断和管理，尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因，我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。

Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-04-24

2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>和钼辅因子<font color="red">缺乏症</font>的诊断和管理

2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理

本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。

J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22

2023 共识指南：<font color="red">酸性</font>鞘磷脂<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理

2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理提供共识指导。

Orphanet J Rare Dis - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-08-19

可防可治的罕见病：21-羟化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>

可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症

出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。

MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22

国际共识声明：腺苷脱氨<font color="red">酶</font>2<font color="red">缺乏症</font>的评估和治疗

国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗

腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。

JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南

Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10

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