NAT MED：特异性基因编辑防止耳聋
为了克服这些限制，研究人员筛选了14种Cas9 / gRNA组合，用于特异和有效地破坏引起显性进行性听力损失的核苷酸替代DFNA36。
MedSci原创 - 基因编辑，耳聋 - 2019-07-06
Nat Med：特异性等位基因编辑能够预防耳聋
由于大多数人类的变异均为单核苷酸替换，最近，有研究人员探索了基因编辑策略来干扰显性变异效果，并选择性的避开对野生型等位基因的影响。
MedSci原创 - 单碱基编辑，耳聋，等位基因 - 2019-07-23
Obesity：科学家们在非洲人种基因组中找到了肥胖特异性基因
在最近的一项研究中，来自美国NIH，国家人类基因组研究所的研究者们首次分析了非洲人以及非洲裔美国人的基因组序列，发现其中有百分之一的人群携带有患肥胖症的基因在，这一结果能够解释为什么肥胖症总是具有家族性的特征
生物谷 - 肥胖，遗传，非洲人，基因组 - 2017-03-15
Lancet oncol：基因突变所导致肿瘤特异性抗原和免疫表型
既往对于肿瘤特异性抗原的研究都集中于单核苷酸突变（SNVs），对于小片段的插入和缺失（indels）未予以明显关注。
MedSci原创 - 插入缺失，移码突变，肿瘤特异性抗原，免疫表型 - 2017-07-08
PNAS：造成多种癌症中特异基因高表达的遗传变异被发现
近期的PNAS报道了美国匹兹堡大学的研究人员用下一代测序的技术来分析甲状腺癌中未知的基因突变，发现了一个显著的遗传变异会导致IGF1R信号通路的重要组成表达水平升高，此变化在其它类型癌症中也出现。
生物探索 - 癌症，特异基因，遗传变异，应用前景 - 2017-02-24
J Clin Pathol：NTRK基因改变在肝样胃癌中的特异性富集
NTRK基因改变与dMMR状态之间的关系可能因肿瘤生物学特性的不同而有所差异，这对于未来的研究和临床实践具有重要的指导意义。
医学论坛网消化肝病 - 胃癌，NTRK基因融合 - 2024-05-22
人类特异性基因可引起新皮质扩张
导言：或许是600万年前的机缘巧合，一种人类特异性基因使人与黑猩猩分道扬镳，开启了自然历史上最为神奇的进化过程——人脑的进化。大脑扩张是人类大脑进化中一个重要的特征。《科学》上
转化医学网 - 新皮质扩张，人类特异性基因 - 2020-06-23
Cell Research：孙颖浩发现中国人群前列腺癌特异融合基因
前列腺癌有着明显的种族特异性，然而，产生这种特异性的分子生物学机制至今未明。第二军医大学长海医院孙颖浩教授运用RNA-seq技术首次对中国人前列腺癌及癌旁组织进行系统研究，发现新型融合基因、癌相关长链非编码RNA、异构体和点突变。
Cell Research - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Nat Commun：全基因组测序揭示与肿瘤复发和脊索瘤特异性存活相关的基因组改变
脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤，一般发生于颅骨、脊椎骨和骶骨部位的中轴骨，病因不明且复发率高。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，复发，脊索瘤，基因组改变 - 2021-02-05
研究发现特异乳腺癌基因
这是首次科学家发现浸润性小叶癌的相关基因。据统计，乳腺癌中有15%是小叶癌，多发于45到55岁的女性，常是双侧乳腺同时发病。
科讯医疗网 - 肿瘤，癌症 - 2014-05-04
STM：2型糖尿病基因特异性治疗新思路
基因组学为人类认识自身与疾病展现了前所未有的前景，但利用基因组信息个体化治疗多基因疾病的可行性目前仍不明确。最近有研究发现，编码α2A肾上腺素能受体的ADRA2A基因的一个遗传性变型与2型糖尿病关系密切。这个高危变型可引起受体过表达和胰岛素分泌受损。因此，来自瑞典隆德大学的研究人员提出这样的假设，药理学上的某种有效物质如果能阻断α2A肾上腺素能受体就可以改善高危基因型患者的胰岛素分泌，从而为2型糖
MedSci原创 - 2型糖尿病，基因治疗 - 2014-10-28
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
荷兰研究人员通过将特异性遗传性心律失常综合征患者的族谱与其家族过去几百年的死亡数据进行了比较，对这些罕见疾病自然史有了新的发现，据发表在2012年2月28日《循环Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
Nat Gene：发现两种罕见骨肿瘤的特异性突变基因
研究人员发现两种基因分别诱导产生的两种特异性突变肿瘤。这两种突变分别100%出现于两种罕见骨肿瘤中：成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤。
生物无忧 - 成软骨细胞瘤，骨巨细胞瘤 - 2013-10-29
Nat Genet：中美专家首次发现脑干胶质瘤特异基因突变
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授与美国杜克大学阎海教授联合，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。这是“全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究”项目的重大突破性成果，已于6月1日在线发表于国际权威期刊《自然遗传》。
新华网 - 脑干胶质瘤，基因突变 - 2014-06-05
【Nature重磅】CRISPR再立功，华人科学家首次特异性靶向癌症融合基因
来源于 NIH2017年5月2日--昨天，匹兹堡大学医学院研究人员在Nature子刊《Nature Biotechnology》在线发表了一项新的研究结果，表明使用CRISPR基因组编辑技术可以有效地靶向致癌“融合基因”，减小肿瘤大小并改善了侵袭性肝癌和前列腺癌小鼠模型的生存期。
医麦客 - 基因编辑，CRISPR - 2017-05-02
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