Nat Genet:基因发现揭示了与侏儒症相关的生长缺陷
在 2 月 13 日的《自然遗传学 》一项研究中,由伯明翰大学领导的一个国际科学团队研究了来自世界各地超过 250 人的遗传信息,其中包括小头侏儒症:一种以矮小身材和头部尺寸减小为特征的疾病。他们发现,29 个个体有一个称为 DONSON 的基因的错误版本。
生物360 - 侏儒症,生长缺陷 - 2017-02-15
Neurology:孕早期普瑞巴林服用过多增加胎儿生长缺陷风险
洛桑大学医院的Ursula Winterfeld博士指出,通过进行动物研究,他们发现孕妇使用普瑞巴林会增加胎儿出生缺陷的风险。由于孕妇的使用剂量和数据信息并不全面,因为,他们表示所获得的信息十分有限。
MedSci原创 - 普瑞巴林,出生缺陷,怀孕 - 2016-05-19
PNAS:生长激素促进大肠肿瘤生长
由脑垂体分泌的生长激素能够与细胞表面的生长素受体结合,进而引起胰岛素生长因子(IGF1)的分泌以及发挥其它的功能。而局部产生的生长素则主要表达于一些非垂体组织,比如大肠,前列腺以及乳腺等等,他们通过自分泌与旁分泌的形式发挥功能。除此之外,胞内的生长素分子也能够与胞内的生长素受体结合调节基因的表达。此前一些研究显示,生长素的缺失能够有效抑制恶性肿瘤的发生,相反地,过度表达生长素则能够促进肿瘤的
生物谷 - 生长激素,大肠肿瘤 - 2016-06-12
工作量越大病历缺陷越多?产科首页缺陷明显增多
由于医院收治主要病种和医生病历书写习惯在一段时期内相对稳定,中山大学附属第一医院近年来病历书写缺陷类型和分布情况变化不大[2]。非产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后变化较小,产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后出现了明显变化[3-4]。由此
中国卫生质量杂志 - 病历,产科 - 2018-01-22
《全国出生缺陷综合防治方案》:出生缺陷总发生率约5.6%
关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知国卫办妇幼发〔2018〕19号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委:为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神,落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作,我委组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。2018年8月20日全国出生缺陷综合防治
国家卫健委网站 - 缺陷,综合防治,出生缺陷 - 2018-12-25
Quora精选:人体的缺陷
Jeff Collins 脊柱的构造一定程度上造成晚年易得腰椎疾病。 由于人眼的视神经是在视网膜前面,它们汇集到一个点上穿过视网膜连进大脑,造成视网膜上存在盲点。 Don Johnson 长太多牙。因为人脑容量很大,导致下巴在头部所占的体积变小且前突(相比较而言,12万年前的尼安德塔人下颌大且圆滑),但是牙齿却没有随之进化,这么小的下颌容纳如此数量的牙齿,难怪有些人牙容易打架。另外这也
煎蛋网 - 人体 - 2015-04-21
Lab Invest:视网膜相关孤核受体α(RORα)缺陷表现出睾丸形态缺陷
最近,有研究人员在RORα缺陷小鼠中,使用光学、电子显微镜和免疫组化染色对睾丸结构的变化进行了定性和定量分析。
MedSci原创 - 睾丸,受体,转录因子 - 2019-08-27
“三道防线”预防出生缺陷
在昨天召开的2018年全市妇幼健康工作会议上,北京市卫计委公布,去年全市户籍围产期出生缺陷发生率为14.22‰,在预防出生缺陷“三道防线”的作用下,约77%的严重出生缺陷避免出生。
北京日报 - 三道防线,孕产妇,出生缺陷,产检 - 2018-04-18
PLOS ONE:出生缺陷与癌症有关
据华盛顿大学-圣路易斯布朗学院和医学院的一项最新评论,一些出生缺陷的儿童可能患特定类型癌症的风险增加。他们发现出生缺陷的儿童患某些癌症的风险增加。《
MedSci原创 - 出生缺陷,癌症 - 2017-08-15
Nat Med:人类胎儿颅骨生长轨迹与生长和神经发育有关
该研究包括了一个孕妇队列(n = 3,598),研究人员从2012年至2019年在全球6个地点随访,并研究了超声衍生的胎儿颅骨生长轨迹。
MedSci原创 - 胎儿发育 - 2021-03-20
JCEM:生长激素(GH)是否促进生长激素症缺乏伴脊髓脊膜膨出的儿童生长?
生长激素缺乏(GHD)出现脊髓脊膜膨出导致残疾的患者是否应该使用生长激素治疗仍是个问题。
MedSci原创 - 生长激素,生长激素缺乏症,脊髓脊膜膨出 - 2021-09-17
癫痫药物可能引起出生缺陷风险
一项新的研究警告说,一种常见的抗癫痫药物可能会对孕妇造成出生缺陷问题。研究人员发现,患有癫痫的孕妇在怀孕的前三个月服用托吡酯,这可能会增加他们的孩子出生时唇裂或腭裂的风险。
MedSci原创 - 癫痫药物,出生缺陷 - 2017-12-28
细胞免疫缺陷疾病
免疫,风湿免疫 - 2023-01-18
2010 NICE人类生长激素治疗儿童生长障碍
2010-05-01
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