Mol Psychiatry：影响沟通技巧的基因与精神疾病基因有关
for Psycholinguistics)、布里斯托大学（University of Bristol）、Broad研究所和ipsYCH联合会的研究人员领导的国际团队通过筛选成千上万的个体，提出了关于两种基因（赋予自闭症或精神分裂症风险的基因、以及影响我们在成长过程中沟通能力的基因）关系的新见解。
新浪医药新闻 - 沟通技巧，心理语言 - 2017-01-06
迄今为止最大的精神疾病基因图谱问世
全世界约25％的人口受到某种精神疾病的影响，这些疾病会改变智力、行为、情感和社会关系。人们对精神疾病的关注度越来越高，专家们也对其影响因素进行了调查研究。
转化医学网 - 精神疾病，基因图谱 - 2020-03-12
《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs其遗传变异特点不同，且中国
协和医学杂志 - 自身炎症性疾病 - 2023-03-03
Nature：Assembloid CRISPR揭示了疾病基因对人类神经发育的影响
本文结果凸显了这个CRISPR组合平台系统地将NDD基因映射到人类发育中并揭示疾病机制的力量。
MedSci原创 - 疾病基因，Assembloid CRISPR，人类神经发育 - 2023-10-03
2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读
随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常
临床心血管病杂志 - 心血管疾病基因检测 - 2023-03-16
40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里
3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？
健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30
Janssen的遗传性视网膜疾病基因疗法AAV-RPGR，获得欧洲药品管理局PRIME称号
Janssen宣布，欧洲药品管理局（EMA）已为其腺相关病毒（AAV）-RPGR基因治疗产品授予优先医学（PRIME）和高级治疗药物（ATMP）称号，用于治疗遗传性视网膜疾病X连锁性色素性视网膜炎（XLRP
MedSci原创 - Janssen，遗传性视网膜疾病，基因疗法，AAV-RPGR，欧洲药品管理局，PRIME称号 - 2020-03-06
多基因或复杂疾病的基因治疗
基因治疗是一种利用核酸药物治疗疾病的方法，它涵盖了基因补充、基因替换、基因沉默以及基因编辑等方面的技术。相较于传统药物，基因治疗提供了一种病因治疗的新途径，旨在不仅缓解症状，还能实现治疗基因的持久表达
MedSci原创 - 基因治疗 - 2024-09-11
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也
新华社 - 基因测序 - 2016-07-28
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因
科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。 研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。
生物谷 - 致命儿童疾病，病因 - 2017-04-18
活体基因编辑，基因突变类疾病未来治疗的希望
本周，科学家首次尝试在人体内进行基因编辑，以便永久性改变人类基因来治愈疾病。该临床试验在美国加利福尼亚完成，受试者是44岁的 Brian Madeux，随着实验展开，上亿个正确的基因拷贝和用来对他本体基因进行精准编辑的工具一起随静脉注射进入他的体内。Madeux 患有的是一种叫做“亨特综合征”（Hunter syndrome）的代谢性疾病，这是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，成为第一个受
MedSci - 活体，基因编辑 - 2018-01-01
精神疾病的基因与有关社交的基因有重叠！
一个由马克斯普朗克心理语言学研究所、布里斯托大学的Broad研究所等领导的国际研究小组，通过上万个人的筛选，为自闭症、精神分裂症风险相关的基因与发育发展过程中影响沟通能力的基因之间的联系提供了新的见解研究人员研究了青春期至中年时期，患这些精神疾病的风险和社交能力之间的遗传重叠部分。他们发现，影响童年时期社会交往问题的基因与自闭症风险基因有重叠，但这种联系在青春期减弱了。与此相反，影响精
来宝网 - 精神疾病的基因 - 2017-01-05
JAMA：健康人有必要做疾病基因筛查吗？
由于涉及高科技，又只需要少量血样即可对被检者进行DNA分析，基因检测成了一个时髦的词。想看看自己有没有易病基因，看看未出生的宝宝有没有遗传缺陷。很多人都希望做一下检测。基因测序也成了如今投资的热点。如果你像安吉丽娜•朱莉那样检查出BRCA1基因缺陷，是不是也要去切除乳腺和卵巢呢？健康的人到底有没有必要去做疾病基因筛查呢？最新的研究报告给当今的热潮浇了瓢凉水，告诉我们基因检测是必须谨慎而行。你的基因
MedSci原创 - 基因筛，查 - 2016-01-10
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