Arimoclomol治疗丙型尼曼-皮克病：已完成新药申请

生物制药公司Orphazyme致力于开发热休克蛋白应答技术，Orphazyme近日宣布已向美国FDA提交了Arimoclomol的新药申请（NDA），用于治疗丙型尼曼-皮克病（NPC）。

MedSci原创 - Arimoclomol，丙型尼曼-皮克病 - 2020-07-22

Autophagy：环糊精通过自噬治疗C型尼曼-皮克病

C型尼曼-皮克病是一种NPC1或NPC2突变引起的溶酶体贮积病。NPC1或NPC2蛋白的缺失会导致溶酶体内未酯化的胆固醇聚积。药物2-羟丙基-β-环糊精（HPβCD）能够减少C型尼曼-皮克病患者中溶酶体胆固醇的积累，并已进入人体临床试验。

MedSci原创 - 尼曼-皮克病，自噬 - 2017-07-18

罕见病例｜B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例

现将收治的1例NPD-B病例报道如下，并着重对NPD-B肝脏病变的异质性表现进行文献复习，旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。

临床肝胆病杂志 - 尼曼-皮克病，肝脏受累 - 2024-04-25

Lancet：鞘内注射2-羟丙基-β-环糊精缓解尼曼皮克病神经系统疾进展

鞘内2羟丙基-β环糊精治疗可显著改善C1型尼曼皮克病患者神经系统症状并表现出良好的安全性，大规模的临床对照研究即将开展

MedSci原创 - 尼曼皮克病，环糊精，溶酶体贮积症 - 2017-08-11

Nature:发现阿尔茨海默tau蛋白纤维结构的研究者，这次又盯上了皮克病

《自然》本周发表的一篇论文Structures of filaments from Pick’s disease reveal a novel tau protein fold详细阐述了皮克病（pick’s disease）的tau蛋白纤维的结构——皮克病是一种以额、颞叶痴呆为特征的神经退行性疾病。

Nature自然科研 - 阿尔茨海默，蛋白纤维结构，皮克病 - 2018-08-30

银屑病并发克罗恩病

患者男， 53 岁。四肢红斑及鳞屑 3 年余，加重 20 d。 患者3年前无明显诱因双下肢散在红斑，其上覆有鳞屑， 冬重夏轻，无自觉症状，无脓疱、关节肿痛及发热，未出 现过全身皮肤潮红和脱屑等

临床皮肤科杂志 - 克罗恩病，银屑病 - 2020-04-15

图解：克罗恩病

医学论坛网 - 克罗恩病 - 2014-11-26

JCC：克罗恩病高位肛周瘘管括约肌间瘘管结扎和子宫内膜前移皮瓣的治疗效果分析

括约肌间瘘管[LIFT]和推进皮瓣[AF]的结扎术是治疗克罗恩病瘘的行之有效的手段，他们可以用于保留高位肛周瘘管的括约肌保留术。本研究旨在评估克罗恩氏高肛周瘘管的LIFT和AF后的结局。

MedSci原创 - 克罗恩病，肛瘘 - 2020-07-12

2022 JDA临床指南：坏疽性脓皮病

坏疽性脓皮病（PG）是一种罕见的中性粒细胞性皮肤病。本文为2022年日本PG临床实践指南英文版，主要内容涉及PG的临床表现、发病机制、辅助检查和治疗方法等。

J Dermatol - 坏疽性脓皮病 - 2023-06-22

2016克罗恩病治疗进展

克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病，在胃肠道的任何部位均可发生，但经常发于末端回肠和右半结肠。克罗恩病和慢性非特异性溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病（IBD）。下面小编为大家盘点克罗恩病，供大家学习参考，一起学习进步。【1】Am J Gastroenterol：brodalumab会导致活动性克罗恩病恶化本研究评估人抗白

MedSci原创 - 克罗恩病 - 2016-08-29

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

NCL最常见的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症 - 2023-07-30

Arch Orthop Trauma Surg：儿童桡骨远端骨折经皮克氏针固定的早期并发症

桡骨远端骨折(DRF)是最常见的儿童骨折，闭合复位和经皮钉钉(CRPP)提供了极好的稳定性，这项前瞻性队列研究分析了未选择的患有移位、不稳定桡骨第三远端骨折的儿童CRPP相关并发症。

MedSci原创 - 经皮螺钉固定，经皮螺钉，儿童桡骨远端骨折 - 2023-08-31