NEJM:先天性肾上腺皮质增生症
(如图A所示)一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊,其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估,发现其有窦性心动过速,心率179次/min,但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示,血液中钾的含量为7.4 mmol/l(正常值为3.5〜5.3),钠的含量为125ml/l(正常值为135〜148),17羟孕酮含量为196μg/l(593 nmol
MedSci原创 - 生殖器,肾疾病,皮质增生症 - 2015-06-11
巨淋巴结增生症
透明血管型是富血供的病变,病理上是由淋巴滤泡和其间增殖的毛细血管组成,但两者的比例不同。CT上表现为边界清楚的肿块,增强扫描呈明显的强化。强化可以因成分的不同而不均匀。
华夏影像诊断中心 - 巨淋巴结增生症,透明血管型巨淋巴结增生症 - 2023-02-03
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传代谢病,在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论,就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
《新英格兰杂志》:儿童先天性肾上腺皮质增生症的3期试验
这项研究旨在验证Crinecerfont作为CAH治疗新策略的潜力,通过减少对糖皮质激素的依赖,有望改善患者的生活质量和减少长期治疗带来的副作用。
MedSci原创 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2024-07-26
Blood:巨淋巴结增生症!
Castleman病(CD,又称巨淋巴结增生症)是一组具有组织病理特异性的异质性血液病,表现为单区域或多区域淋巴结肿大(MCD)。
MedSci原创 - Castleman病,巨淋巴结增生症,指南 - 2018-09-07
Eur J Endocrinol:0~3岁儿童先天性肾上腺皮质增生症的治疗
先天性肾上腺增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病,95%的病例由21羟基酶缺乏引起,导致糖皮质激素合成障碍,通常是盐皮质激素合成障碍。疾病的严重程度取决于残留的酶活性。
MedSci原创 - 儿童,先天性肾上腺皮质增生症 - 2022-03-27
2016乳腺增生症诊治专家共识发布
乳腺增生症是临床上最常见的良性乳腺疾病。目前临床对于该病的概念、分类、诊断和治疗等一系列问题存在诸多分歧。中华预防医学会妇女保健分会乳腺保健与乳腺疾病防治学组组织专家、学者对乳腺增生症的规范诊疗进行了多次讨论,初步达成以下专家共识。
中国实用外科杂志. - 乳腺增生症 - 2016-08-03
巨大淋巴结增生症(Castleman病)
单发淋巴结肿大一定是转移性淋巴结?多发淋巴结肿大除了转移性淋巴结以外,是不是都要考虑淋巴瘤? C
华夏影像诊断中心 - Castleman病 - 2019-10-21
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症,21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
2016 乳腺增生症诊治专家共识
乳腺增生症是临床上最常见的良性乳腺疾病。目前临床对于该病的概念、分类、诊断和治疗等一系列问题存在诸多分歧。中华预防医学会妇女保健分会乳腺保健与乳腺疾病防治学组组织专家、学者对乳腺增生症的规范诊疗进行了多次讨论,初步达成以下专家共识。
中国实用外科杂志.2016,25(7):759-762. - 乳腺增生症 - 2016-08-03
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年,至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初,目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著,可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判,改善生长发育,因此,在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗,由中华预防医学会出生缺陷预防与
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
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