男性生殖相关基因检测专家共识
遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可
中华男科学杂志.2020.26(9) :844 - 851. - 生殖 - 2020-10-31
Sci Rep：mRNA剪接相关基因的变异与肺癌相关！
近期，一项发表在杂志Sci Rep上的研究调查了206 mRNA剪接相关基因与肺癌风险关联的11,966个单核苷酸多态性（SNPs）。研究者们从六个已发表的肺癌（TRICL）跨学科全基因组关联研究（GWASs）（12,160例病例和16,838例对照），另外两个哈佛大学的肺癌GWAS（984例病例和970例对照）以及d
MedSci原创 - mRNA，剪接，肺癌 - 2017-03-19
Nat Commun：日本发现肥胖相关基因
日前，日本京都府立医科大学等机构的科学家们发现与肥胖有关的一个基因，若抑制该基因表达，即使摄入高脂肪食物，也不容易变胖。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然-通讯》上。【原文阅读】 研究人员发现，这种名为“ARIA”的基因具有妨碍脂肪燃烧的功能。在实验鼠实验中，研究人员发现，“ARIA”基因表达被抑制的实验鼠不容易变胖，即使它们与正常实验鼠一起连续14周食用高脂肪食物，其皮下和内
生物360 - aria，研究人员，实验鼠，基因作用，抑制基因 - 2013-09-13
Gene：人类中与年龄相关听力损失相关新候选基因鉴定
年龄相关的听力损失（ARHL）是老年人中最常见的感觉障碍，在不小于65岁的成年人中影响的比例大约为三分之一，尽管有许多人受其影响，ARHL仍然是一个未满足临床需求的领域，并且到目前为止只检测了一部分A
MedSci原创 - 基因，老年人，听力损失 - 2020-03-31
Cell Rep：GWAS研究揭示认知相关基因
全基因组关联研究（GWASs）在揭示可遗传的数量性状，如身高，和体重/体重指数（BMI），相关的数百个遗传基因座方面已经非常成功。然而，鉴定潜在的与认知能力相关的基因位点仍然具有挑战性。
MedSci原创 - GWAS，智力 - 2017-11-29
NEJM：引发血管炎症的相关基因
近来，研究人员发现引发脉管炎，导致血管炎症的相关基因。相关研究论文发表在国际著名刊物New England Journal of Medicine杂志上。遗传因素是众所周知的参与其中的重要一部分，国际上一直在研究这些基因的细节。这项研究侧
生物谷 - 血管炎症，肉芽肿血管炎，GPA - 2012-08-06
自闭症可能与肿瘤基因相关
然而，研究这两种疾病的科学家们却意外地得出了同一个惊人的发现：某些自闭症患者携带有突变型的癌症或肿瘤基因，很可能正是这些基因突变导致了他们的脑部功能紊乱。PTEN基因的突变可引发乳腺、结肠、甲状腺以及其他器官发生癌症。在携带该突变的儿童中，有10%患有自闭症。而在携带可导致某些类型的脑癌、肾癌以及若干器官（包括脑部）大型肿瘤的突变基因的儿
生物360 - 自闭症，肿瘤，基因 - 2013-09-03
基因测试帮助识别与癌症相关的25种基因突变
有没有人知道DNA突变与癌症发展的关系，虽然这个原因有点儿令人绝望，但是很多临床医生不得不承认，基因突变是造成很多致命疾病的关键因素。
来宝网 - 基因测试，癌症，基因突变 - 2017-06-28
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员 27 日在《公共科学图书馆 · 遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。
科技日报 - 自闭症，基因变异，大脑进化 - 2017-03-01
NEJM：乳腺癌相关风险基因评估研究
研究首次定义了与临床上乳腺癌风险相关的基因突变种类，其对乳腺癌遗传风险的评估具有指导意义
MedSci原创 - 乳腺癌，基因测序，高风险基因 - 2021-02-04
两个基因变异与胃癌相关
新华网华盛顿4月9日电（记者任海军）一个国际研究团队日前报告说，他们利用最新DNA（脱氧核糖核酸）测序技术，确认两个基因变异与胃癌具有较强关联。 他们筛选1.8万个基因后在胃部癌变组织中发现了600多个此前未知的基因变异，其中两个基因FAT4、ARID1A发生变异与胃癌关联性最强。 在一些胃癌患者中，包含这两个基因
新华社 - FAT4，ARID1A - 2012-04-14
Nat Genet：发现胆管癌相关基因
研究人员采用先进的DNA测序技术绘制出了胆管癌中遭受破坏的人类基因完整目录。该研究小组的研究发现有可能促成胆管癌新疗法，并阐明癌症研究中的一些最古老的问题。
生物通 - 胆管癌，肝癌 - 2013-11-08
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
Cancer Res：美国揭示脑部基因与肾癌相关
来自佛罗里达梅奥诊所的研究者报告称，一个控制脑部生长和发育的基因与促进最常见肾癌形式的肾透明细胞癌生长显著相关。 本项研究已在《癌症研究》发表，它揭示了NPTX2基因在该种癌症类型扮演了重要角色。本研究不仅显示出肾癌状况下NPTX2基因处于活跃状态，也是首次揭示出基因在人类癌症中过度表达。如今，研究者正在研究NPTX2基因是
医学论坛网 - 基因调控，肾癌，抑制剂 - 2014-06-27
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