BMJ：眼皮肤白化病——案例报道
此外他还有白色的头发和苍白的皮肤。双眼最佳矫正视力为5/60，他还有水平性眼球震颤症状。以下是眼科检查照片：（图片来自BMJ。A：眼前段照片可见呈透明半透明虹膜、白色的眼睫毛和晶状体边缘（箭头处）。综上该患者诊断为：眼皮肤白化病。患者皮肤和毛发色素联合典型的眼部特征可明确该诊断。半透明和透明的虹膜，可见到的晶
MedSci原创 - 眼皮肤白化病，视力低下，黑色素 - 2016-01-14
眼皮肤白化病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种
MedSci原创 - 眼皮肤白化病 - 2022-08-20
2021 法国诊断和护理指南：白化病的管理
白化病是一种全球性遗传疾病，由至少 20 个基因突变引起，迄今为止已确定这些基因会影响皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生或运输。患者表现为不同程度的弥漫性皮肤黏膜和附件色素减退，以及包括眼球震颤、视神经路
JEADV - 白化病 - 2022-08-17
白化病：临床表现、病因、流行病学、诊断和治疗
白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色
MedSci原创 - 白化病，眼皮肤白化病 - 2022-08-20
Traffic：李巍等溶酶体运输机制和白化病研究中获进展
溶酶体运输是囊泡运输的重要环节，它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节、细胞分泌等重要细胞功能。已知参与溶酶体运输过程的蛋白质复合体有多种，如AP-3，HOPS，BLOC-1，BLOC-2，BLOC-3，ESCRT等，这些复合体在货物分子的分选和溶酶体运输中发挥精细的分工与协作，形成有条不紊的的分子网络，但其具体的分子机制仍不清楚。 中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍
中科院遗传与发育生物学研究所 - 溶酶体运输机制，白化病 - 2012-05-10
JCO：新一代BCR-ABL系列治疗儿童Ph+慢性粒细胞性白化病安全有效
该研究报道了对正常人的影响Ph+CML，静止其他支架具有耐受性或不耐受性的儿童患者用博舒替尼治疗的临床一期结果，旨在为该类儿童患者的二期治疗剂量提供指导。确认博舒替尼是安全、耐受和有效的。
儿童肿瘤前沿 - 慢性粒细胞性白血病，博舒替尼，儿童Ph - 2024-01-06
看黑板要用望远镜，看书要用放大镜，罕见病男孩被清华录取
菏泽男孩张艺瑄患先天性白化病仍被清华强基计划录取。介绍白化病类型、诊断方式、治疗手段，包括对症治疗及有前景的基因和干细胞治疗。
MedSci原创 - 诊断，分型，先天性白化病 - 2024-07-15
Hermansky-Pudlak综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
Chediak-Higashi综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
他们的头发、皮肤和眼睛也缺乏色素，称为眼皮肤白化病。有些人有神经系统症状，例如四
MedSci原创 - Chediak-Higashi综合征 - 2022-08-20
“常见”的罕见病(rare diseases，RD)有哪些？
近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征（一种多发性神经炎疾病），到被称为月亮孩子的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社会问题
MedSci原创 - 罕见病，多发性硬化 - 2015-01-01
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