Methods Mol Biol：测试小鼠品系中已知的视网膜变性突变体实验方法综述
针对研究者采取多种实验方法增加突变率，制备视网膜病变小鼠模型方面，作者详细描述了用于筛选常见突变（Pde6b-rd1，Crb1-rd8，Pde6b-rd10和Rpe65-rd12）等简单分子技术。
MedSci原创 - 小鼠品系，视网膜变性突变体，实验方法，综述 - 2018-11-24
Blood：ALK阴性的间变性大细胞淋巴瘤的复发性MSCE116K突变
间变性大细胞淋巴瘤(ALCLs)是一组比较常见的T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHLs)，它们具有相似的病理特征，但具有显著的遗传异质性。对62例T-NHLs患者的外显子测序发现在肌球蛋白基因上有一个既往未报道过的复发性突变，MSCE116K，仅见于ALK阴性的ALCLs。对238例T-NHLs患者进行额外测序证实了MSCE116K
MedSci原创 - ALK，间变性大细胞淋巴瘤，MSC，MYC，细胞周期 - 2019-05-18
半月板变性
正常半月板结构的内部破坏±黏液性变性而未延伸至关节面=变性半月板游离缘不规则，没有线状撕裂；或游离缘的无定形增高信号=磨损
华夏影像诊断中心 - 黏液样变性，半月板变性，内物质变性 - 2023-02-06
Aprea的Eprenetapopt尚未达到治疗TP53突变性骨髓增生异常综合症的主要终点
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组异质性恶性造血干细胞疾病，特征包括血细胞异型增生、无效造血以及程度不一的急性白血病转化风险。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，骨髓增生异常综合症（MDS），TP53突变性骨髓增生异常综合症，Eprenetapopt - 2020-12-29
2022 AASLD 肝状核变性蛋白变性核糖核酸实践指南的执行摘要:肝豆状核变性蛋白变性蛋白酶诊断和管理的多学科方法
这是关于威尔逊病 （WD） 诊断和管理的广泛重写的指南的执行摘要。本执行摘要提供了简明的概述，包括临床流程、表格和完整的指导声明。
AASLD官网 - 威尔逊病 - 2024-06-07
变性，不只是做个手术！
最近，一位72岁老人做变性手术的新闻又一次刷新了大家对变性的认识。变性已经不是遮遮掩掩的话题，不过，说到变性，这其中也有很多非行业人士、非亲身经历者不知道的事。
搜狐 - 变性，72岁 - 2017-02-25
华勒氏变性（Wallerian degeneration）
是周围神经纤维轴突损伤断裂，阻断轴浆流的营养保护作用，纤维远端的轴突和髓鞘变性。神经断端远侧的髓鞘与神经元纤维肿胀和断裂，髓鞘碎裂小片被施万细胞或巨噬细胞吞噬
放射沙龙 - 皮质脊髓束，华勒氏变性，髓鞘变性 - 2023-02-25
STTT | 四川大学杨阳/魏于全/陆方合作纠正遗传性视网膜变性小鼠的突变和表型
先导编辑器(PE)可以编辑几乎任何预期更改的基因组，包括所有12种可能的碱基替换、小插入和删除及其组合，而不需要双链断裂或外生供体模板。
iNature - 遗传性视网膜变性 - 2023-02-09
经典 | 肝豆状核变性的诊断
肝豆状核变性是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述，亦称Wilson 病。1921 年正式命名为肝豆状核变性。
ANDs - 肝豆状核变性，K-F环 - 2023-02-05
理清肝豆状核变性诊治思路
肝豆状核变性，又称威尔逊（Wilson）病，是一种遗传代谢障碍性疾病，是由于基因突变导致铜代谢障碍，铜在肝、中枢神经系统、角膜等多种组织器官过量沉积，引起组织器官损伤。
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
AUTOPHAGY：海藻糖减轻肝脏脂肪变性
已有的研究显示，巨自噬/自噬诱导剂二糖海藻糖是一种有前景的抗神经变性和心脏代谢疾病的治疗剂。
MedSci原创 - 海藻糖，肝病，糖尿病 - 2018-07-16
眼眶淀粉样变性影像诊断
淀粉样变性(amyloidosis)是一类以淀粉样蛋白在组织中异常沉积为特征的疾病。眼眶淀粉样变性包括两种临床类型，分别是局灶性和系统性。
头颈医学影像联盟 - 淀粉样变性，血管结构退变，间质散在慢性炎症细胞 - 2022-09-16
2014 额颞叶变性专家共识
概述额颞叶变性（frontotemporal lobar degeneration，FTLD）的临床表现为额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD），是一组以进行性精神行为异常
中华神经科杂志.2014,47(5)：351-356. - 额，颞叶，变性，专家，共识 - 2014-05-20
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