中国糖原累积性肌病诊治指南（一）
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
中国糖原累积性肌病诊治指南（二）
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南（四）
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01
I型糖原累积病围麻醉期处理1例
患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般，智育正常，不能耐受一般体育活动，四肢肌力未见异常，平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断：肝多发腺瘤，糖原累积病，肝功能异常，高尿酸血症，高脂血症，低血糖，高乳酸血症，中度贫血。
国际医药卫生导报 - Ⅰ型，糖原累积病，围麻醉期 - 2019-02-19
十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展
1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，
罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22
2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
Cell：周大旺/陈兰芬课题组合作发文揭示糖原累积与相分离驱动肝癌起始的重要机制
恶性肿瘤是威胁人类生命健康的重大疾病，因肿瘤发病机制复杂、早期诊断筛查技术少及缺乏有效的肿瘤早期诊断标志物，绝大数患者就诊时已处于肿瘤的晚期阶段。
“细胞”微信号 - 肝癌，糖原累积症 - 2021-10-25
Neurology：糖原蛋白-1缺乏患者肌糖原合成和分解异常
研究证实肌糖原蛋白-1缺乏患者，糖原形成以及肌糖原分解均存在异常，患者运动过程中乳酸生成减少，而葡萄糖输注可改善患者的运动耐力
MedSci原创 - 肌糖原合成，糖原蛋白-1缺乏，葡萄糖 - 2017-11-26
JBC：科学家阐明糖原累积症的发病机理
糖原累积症是一种影响着机体加工处理糖类及储存能量的代谢性疾病，其症状通常出现在个体患病的头几年，而糖原累积症通常会伴随肝脏和肌肉的疾病；葡萄糖加工储存的故障存在许多不同的原因，而且很难被诊断出；如今来自密苏里大学的研究者通过研究揭示了引起人类机体相关障碍的异常酶类的效应，该研究或可帮助病人进行诊断并且开发治疗糖原累积症的新型靶向疗法，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biologic
生物谷 - 糖原累积症 - 2014-11-14
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
JAMA：儿童自闭症遗传风险因素可隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而研究人员对瑞典1932年后出生的5936名自闭症患者和超过3万名健康人士的精神疾病诊断细节、他们祖父和外祖父的生育年龄等数据进行对照研究后发现，祖父生育子女时的年龄与其第三代患自闭症的风险成正比。
dxy - 儿童，自闭症，遗传，隔代 - 2013-04-17
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