2013 EAS家族性高胆固醇血症诊治共识

Eur Heart J. 2013 Sep 12. [Epub ahead of print] - 胆固醇 - 2013-09-12

2014 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症

2014年10月，加拿大心血管学会(CCS)发布了家族性高胆固醇血症的立场声明。

Can J Cardiol. 2014 Oct 2;30(12):1471-1481. - 家族性高胆固醇血症 - 2014-10-02

Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症

　　英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。此项研究共纳入204例年龄为（55±14）岁的患者，其中36%伴有TX，21%伴有冠心病[低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（6.20±2

Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12

JACC：儿童家族性高胆固醇血症的筛查

未经治疗的家族性高胆固醇血症（FH）人群与那些未受影响的人群相比，心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。本研究试图从一个血清总胆固醇（TC）浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH，在一个全国性的普遍筛查高胆固醇血症的研究中进行检测。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2015-09-09

2014 EAS意见书：改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理

家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。HoFH因其罕见性并未得到重视，但随着近几年有关FH基因异质性研究的深入，该疾病表型的代表性特征以及对HoFH人群分布的新观点，临床亟需有关 FH 及 HoFH的规范性指南。

Eur Heart J. 2014 Jul 22. - 胆固醇 - 2014-07-22

Lancet：新药Lomitapide有助治疗家族性高胆固醇血症

　　11月2日，《柳叶刀》（Lancet）杂志在线发表了一项微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂Lomitapide治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的研究，结果表明，Lomitapide对于治疗HoFHLomitapide的剂量根据安全性和耐受性逐渐从每天5 m

Lancet - 降脂治疗，家族性高胆固醇血症，甘油三酯转移蛋白抑制剂 - 2012-11-07

2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南

近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或 肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL

MedSci原创 - 高胆固醇血症，指南 - 2014-07-25

2015 AHA科学声明：家族性高胆固醇血症的议程

2015年10月，美国心脏协会(AHA)发布了家族性高胆固醇血症的议程的科学声明。

Circulation. 2015 Oct 28. - 家族性高胆固醇血症 - 2016-11-09

2018 香港专家共识：家族性高胆固醇血症的管理

香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议，讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后，他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识，包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标，动脉粥样硬化的检测

Hong Kong Med J. 2018 Aug;24(4):408-415. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18

两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症

日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最

新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16