2022 UK最佳实践指南：线粒体疾病的基因检测
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
Eur J Hum Genet - 基因检测，线粒体疾病 - 2022-12-21
Nature：利用原核转移技术改善线粒体替代疗法，有望降低线粒体疾病传递风险
一种改进的将来自女性卵母细胞的核DNA转移到供者卵母细胞的方法可能导致人们开发出一种更加有效的线粒体替代疗法（mitochondrial replacement therapy, MRT），这可能能够降低将线粒体DNA（mitochondria DNA, mtDNA）疾病传递给后代的风险。
生物谷 - 线粒体 - 2016-06-10
Biol Psychiat：双相障碍是一种线粒体疾病？
复发、反复和精神病性是双相障碍（BD）的常见特征，它影响患者生活的各个方面。由于缺乏可测量的生物标志物，目前双相障碍的诊断主要依赖于主观记录情绪和行为。
大话精神 - 双相障碍，线粒体，DNA变异 - 2017-10-26
EMBO Rep：线粒体——为癌症等疾病治疗提供新知
科学家在了解线粒体-人类细胞的“能量”是如何产生的过程中取得了重大突破。
medicalxpress - 线粒体，癌症，靶向 - 2017-08-31
Chest：气道疾病中的线粒体功能障碍概述
已经有越来越多的人认识到，线粒体可以超越氧气传感和能量生产发挥细胞水平的作用。因此，研究线粒体在正常和病理生理过程中的非常规作用变得十分重要，这些过程在一些疾病如哮喘和COPD中，可以影响气道结构和功能。线粒体可以感受上游过程，如炎症、感染、烟草烟雾和这些疾病中重要的环境应激，反过来也可以通过改变线粒体蛋白表达、结构和产生功能障碍来反馈这些刺激。相反，线粒体功能障碍可以影响下游细胞溶质和线粒体钙的
MedSci原创 - 气道疾病，线粒体 - 2017-03-27
Nat Commun：绿脓菌素具有治疗线粒体疾病的潜力
最近，研究人员表明，绿脓菌素，一种来自细菌的氧化还原酶，可以取代复合体III的氧化还原功能，起到电子分流的作用。
MedSci原创 - 线粒体疾病，绿脓霉素 - 2021-04-09
Neuron：线粒体长度异常会促进神经变性疾病发展
哈佛医学院研究人员发现，产生能量的细胞器即线粒体的长度异常会促进神经变性疾病如阿尔茨海默氏症的发生于发展。近来，越来越多的研究关注于阿尔茨海默氏症和tau蛋白有关的疾病中的线粒体作用，但线美国马萨诸塞州总医院的博士后研究员Brian DuBoff研究表示：粒体与上述疾病之间的因果关系仍是未知的。更深入地了解线粒体的功能和阿尔茨海默氏症之间的关系可能会引导我们在未来开发更有针对性的治疗手段。相关
生物谷 - 线粒体，神经变性疾病，阿尔茨海默氏症 - 2012-08-29
Nature：基因疗法治疗线粒体疾病迈出关键一步
近日，来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员在著名国际学术期刊nature在线发表了一项最新研究进展，他们在利用全新的基因和干细胞疗法治疗线粒体疾病方面迈出了关键的第一步。 在美国，每年有1000～4000名新生儿患有线粒体DNA疾病，线粒体DNA突变会引起许多严重疾病的发生，其中包括糖尿病、耳聋、眼病、胃肠道疾病、心脏病、痴呆以及其他一些神经相关疾病。
生物谷 - 基因疗法，线粒体疾病 - 2015-07-20
Hum reprod update：新型的预防线粒体疾病的再生性技术
细胞核移植的应用或许可以成为阻断母系遗传性的线粒体DNA（mtDNA）突变的一种新型再生性治疗方式。mtDNA的致病性突变会导致广谱的寿命限制性疾病，统称线粒体病，目前尚没有几种有效的治疗方式，而且未有治愈的病例。mtDNA的很多特性给关于女性是否携带致病性mtDNA突变以及如何干预可以降低子代患线粒体病的风险方面的遗传咨询带来挑战。胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是目前现有的临床治疗手段，但不是
MedSci原创 - 线粒体病，线粒体DNA，核移植，产前筛查 - 2017-07-02
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病
radmd - 代谢，基因检测，内分泌，线粒体疾病 - 2022-09-08
2017线粒体相关疾病研讨会
近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点，线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能，从而导致病变，包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA(mtDNA)，除了呼吸器官之外，对各个器官细胞的存活、死亡及代线粒体基础研究- 衰老与线粒体：线粒体在细胞凋亡中作用- mtDNA全基因组信息分析
MedSci原创 - 线粒体 - 2017-07-21
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮助我们理解饮食、健康及机体老化之间的关系，同时也为我们分析这三者之间的关联来开发治疗人类代谢疾病的疗
生物谷 - 高脂饮食，代谢疾病 - 2015-07-02
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