Cell：绘制癌细胞结构突变目录图谱
日前，哈佛医学院、麻省理工-哈佛博德研究所等机构的科学家采用高覆盖率全基因组测序技术，绘制了癌细胞结构突变的目录图谱，并解析了其中的作用机制，研究人员指出，即使是在单个基因组中，细胞发生突变也是由多重机制决定的自从在癌基因和肿瘤抑癌基因中发现最早的频发突变（recurrent mutation）以来，人们已经明确癌症在很大程度上是一种遗传疾
ebiotrade - Cell，癌细胞，结构突变，目录图谱 - 2013-05-13
JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。
MedSci原创 - 心血管，房颤 - 2017-10-19
JAMA Neurol：C9orf72突变携带者症状前认知及脑结构变化
研究发现，C9orf72突变携带者存在认知、脑结构以及脑微结构的改变，实践能力下降以及左侧缘上回局灶性萎缩是C9orf72突变相关的早期表型，而白质改变是额颞叶变性以及肌萎缩性侧索硬化的症状表现
MedSci原创 - 额颞叶变性，肌萎缩性侧索硬化，C9orf72 - 2017-12-11
Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08
J Exp Med:揭示DNAH17错义突变导致精子尾部结构不稳定及弱精子症
根据世界卫生组织的标准，精液中前向运动的精子少于32%即为弱精子症。运动能力低下的精子难以穿过女性生殖道而与卵子结合，从而导致生育力低下甚至不育。研究表明，弱精子症约占男性不育的19% 。尽管许多因素（如生活方式、环境污染、精索静脉曲张以及感染等）可能会导致弱精子症，但遗传因素也是不可忽视的原因。
BioArt - 突变，精子尾部结构不稳定，弱精子症 - 2019-11-03
Blood：免疫球蛋白可变结构域高通量测序揭示了POEMS综合征的特异性突变图谱
全长度Ig轻链可变域测序的RACE-RepSeq揭示了POEMS综合征的特异性突变图谱。
MedSci原创 - POEMS综合征，浆细胞，RACE-RepSeq，单克隆免疫球蛋白 - 2020-04-04
心脏内部结构
心脏主要功能是为血液流动提供动力，把血液运行至身体各个部分。人类的心脏位于胸腔中部偏左下方，体积约相当于一个拳头大小，重量约250克。女性的心脏通常要比男性的体积小且重量轻。
心电学 - 心脏 - 2023-06-05
Ann Oncol：BRCA突变所在结构域对奥拉帕尼+贝伐单抗维持治疗高级别卵巢癌的效果的影响
无论BRCA突变位于哪个结构域上，晚期高级别卵巢癌患者都能从奥拉帕尼联合贝伐单抗维持治疗中获益，其中突变位于BRCA1基因DBD结构域上的患者的获益尤为显著
MedSci原创 - 卵巢癌，贝伐单抗，奥拉帕尼 - 2022-12-25
药品供给结构亟待完善
受国务院委托，国家食品药品监督管理总局局长毕井泉在报告时表示，现行药品监管理念和供给结构有待进一步完善，其中的主要问题包括制药行业低水平重复问题突出、药品质量安全风险隐患较多、药品流通领域矛盾错综复杂、
健康报 - 药品，价格 - 2017-06-23
组织结构
会议主席： 尾岛俊雄 教授 组织委员会主席： 尹 军 教授 程序委员会主席： 韦新东 教授 会议嘉宾： 姓名： 洪元和 职务： 教授 简介： 韩国庆北大学 演讲题目： 姓名： 王世烨 职务： 教授 简介： 中国台湾国立台北大学 演讲题目： 姓名： 高伟俊 职务： 教授 简介： 北九州市立大学 演讲题目： 姓名： DANIEL M. KAMMEN 职务
会议 - 2009-03-17
论坛组织结构
主办单位 中国科学院上海药物研究所 上海交通大学 南京医科大学 承办单位 《亚洲男科学杂志》编辑部 南京医科大学生殖医学实验室 协办单位 中华医学会生殖医学分会 上海市计划生育和生殖健康学会 上海海科家庭用药科技咨询有限公司 国际男科学会 名誉主席 钱绍祯 (中国，《亚洲男科学杂志》名誉主编) 吴阶平 (中国，中国科学院院士，中国工程院院士，《亚洲男科学杂志》名誉主编)
会议 - 2008-11-11
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
为您找到相关结果约500个
