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FDA批准首个新生儿<font color="red">罕见</font><font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>筛查系统

FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统

美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢

生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08

AUTOPHAGY：海藻糖改善<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>症状

AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状

在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。

MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26

<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>高危筛查项目将在30个省份开展

溶酶体贮积症高危筛查项目将在30个省份开展

溶酶体贮积症(LSDs)是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见。

中国新闻网 - 溶酶体贮积症 - 2020-06-21

Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>

Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童溶酶体贮积症

研究人员评估了在MPS-IH小鼠子宫内利用腺相关病毒血清型9（AAV9）传递针对Idua G→A（W392X）突变的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）的治疗效果。

MedSci原创 - 基因编辑，溶酶体贮积症 - 2021-07-13

JAMA 子刊：上海地区新生儿<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>的出生率

JAMA 子刊：上海地区新生儿溶酶体贮积症的出生率

上海地区6种LSDs的综合出生率较高。

MedSci原创 - 溶酶体贮积症（LSDs），新生儿筛查（NBS） - 2024-06-06

PLOS ONE：ERT可部分恢复<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>中受损的自噬和线粒体功能

PLOS ONE：ERT可部分恢复溶酶体贮积症中受损的自噬和线粒体功能

至今为止，关于戈谢病和法布里病患者的ALP病理学和线粒体功能，以及酶替代疗法（ERT）的影响知之甚少。

MedSci原创 - 溶酶体贮积症，酶替代疗法 - 2019-01-13

中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国<font color="red">溶酶体</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>的新生儿筛查

中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国溶酶体贮积症的新生儿筛查

溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders，LSDs）的早期诊断和治疗对于降低与疾病有关的发病率和死亡率至关重要。

MedSci原创 - DBS，溶酶体贮积症（LSDs） - 2024-06-08

NICE推荐Vimizim用于<font color="red">罕见</font>病-4A型粘多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症，黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30

病例分享：黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患儿麻醉1例

黏多糖贮积症患儿麻醉1例

患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。

临床麻醉学杂志 - 黏多糖，贮积症，患儿，麻醉 - 2018-04-09

刘文青教授：通过病例详解糖原<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>诊断、治疗及康复 | 第十七届国际<font color="red">罕见</font>病日活动

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导

中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据，帮你梳理出对应的诊断要点，点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

2023-04-27

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