Nature：如何利用单细胞mRNA测序发现罕见细胞类型？
近日，来自荷兰的科学家在著名国际学术期刊nature上发表了一项最新研究进展，他们利用一种新的计算方法结合转录组测序发现了小肠中一些罕见的细胞类型，这对于深入了解器官的细胞组成，探究健康和疾病状态下的组织生物学具有重要意义理解一个器官的发育和功能需要对组成该器官的所有细胞类型的特性有一个清晰的认识。传统发现认为分离细胞亚群的方法是基于几个已知的标记基因表达出来的信使RNA或蛋白质实现
生物谷 - 单细胞mRNA，罕见细胞类型，Reg4，Lgr5 - 2015-08-25
CCR：干细胞加速罕见癌症治疗药物筛选
最近来自美国约翰斯霍普金斯Kimmel癌症中心的研究人员利用人类干细胞开发出一个药物筛选新系统，可能会加速对罕见癌症治疗药物的筛选过程。在这篇文章中研究人员详细描述了他们如何将人类干细胞转变为一种侵袭性罕见儿童脑癌——成神经管细胞瘤。随后再将这些癌细胞的遗传信息与成百上千种已经用于药物筛选的常见人类癌细胞进行
生物谷 - 干细胞，癌症治疗 - 2016-08-05
罕见的心脏嗜铬细胞瘤3例
肾上腺外的嗜铬细胞瘤也称为副神经节瘤，多发于腹部。原发于心脏的嗜铬细胞瘤源于副神经节和内脏自主神经副神经节，最多见于左心房。由于肿瘤常累及瓣膜或冠状动脉血供，手术切除困难，预后一般较差。心脏嗜铬细胞瘤较少见，其临床表现有哪些？如何定位诊断和治疗？详见以下3则精选病例——
泌尿外科疑难病例讨论精选 - 心脏，嗜铬细胞瘤 - 2017-12-23
我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
BMJ：罕见病例——肝细胞癌转移至下颌骨
男性患者，67岁，右侧下颌轻微不适3-4个月，然后不适的状况突然恶化。患者就诊时牙关紧闭，无法张口，无创伤史，有肝硬化史。X线平片显示有何异常（图1⇓）？患者右侧下颌侵袭性骨病损，表明为病理性骨折。X光片显示继发于骨溶解而致的病理性骨折，破坏病损部位在患者右下颌骨处（由图2⇓白色箭头表示）。病灶边界不清，骨溶解，侵犯周围组织，导致病理性骨折。病损侵蚀邻近的皮质骨。骨质破坏区到骨质正常区有很宽的过渡
MedSci原创 - 2016-09-28
罕见病：太过罕见，难以开发？
统计表明，一共有6000-7000种罕见病，患病率为全部人口的6-8%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有获得批准的治疗药物。
DIA《全球论坛》 - 罕见病，基因，药物 - 2017-02-28
2018 EMN建议：罕见浆细胞病的诊断和管理
新药在多发性骨髓瘤和浆细胞疾病的治疗营养，改变了治疗方法也改善了患者的预后。不同于多发性骨髓瘤，浆细胞疾病可以呈现不同的临床表现形式，本文主要针对罕见的浆细胞疾病的诊断和管理提供专家指导建议。
Leukemia. 2018 Jul 2 - 罕见浆细胞病 - 2018-07-27
过继性T细胞疗法治疗罕见的脑部感染
前，一种名为过继性T细胞疗法的新兴疗法已被证明在治疗进行性多灶性白质脑病（PML）的II期临床试验中是有效的，PML是一种罕见且致命的脑部感染。
MedSci原创 - 过继性T细胞，脑部感染，BK病毒 - 2018-10-14
《2023 CSCO非小细胞肺癌诊疗指南》罕见靶点诊疗更新
本文将从诊断、一线及后线治疗对新版指南中上述罕见靶点诊疗的更新要点作一介绍，并作详细解读。
肿瘤防治研究 - 非小细胞肺癌 - 2024-01-26
2.28国际罕见病日：罕见病指南合集
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27
JCI：罕见干细胞有望治疗男性不育症
最近，UT西南医学中心的科学家发现，睾丸中的一种罕见干细胞——可生产一种称为PAX7的生物标志物蛋白，可有助于产生新的精子细胞，可能是恢复生育能力的一个关键所在。[pdf free] 通过在小鼠模型中研究不孕不育，研究人员发现，与发育成精子的相似类型细胞不同，这种表达PAX7的细胞可以在有毒和放射治疗中存活下来。
生物通 - 干细胞，PAX7，精子细胞，男性不育症 - 2014-09-16
STM：诱导干细胞有望治愈罕见皮肤病
EB在临床上十分罕见，大约2万个新生儿中可出现1例，全世界大约有50万患者，该疾病主要是因为基因缺陷导致某些皮肤组织相关蛋白如胶原蛋白缺乏
科学网 - 干细胞，大疱性表皮松解，皮肤病 - 2014-12-01
2018 EMN建议：罕见浆细胞病的诊断和管理
新药在多发性骨髓瘤和浆细胞疾病的治疗营养，改变了治疗方法也改善了患者的预后。不同于多发性骨髓瘤，浆细胞疾病可以呈现不同的临床表现形式，本文主要针对罕见的浆细胞疾病的诊断和管理提供专家指导建议。
Leukemia. 2018 Jul 23. - 罕见浆细胞病 - 2018-07-27
PNAS：干细胞端粒蛋白突变，引发一种罕见疾病
functional consequences of a disease mutation in the telomere protein TPP1”文章，揭示科学家们首次利用CRISPR基因编辑技术证实，干细胞端粒蛋白TPP1突变会抑制干细胞的分裂，从而引发一种过早衰老疾病——先天性角化不良（dyskeratosis co
生物探索 - 干细胞，PNAS，端粒蛋白突变 - 2016-11-02
FDA批准Marqibo治疗罕见急性淋巴细胞白血病
2012年8月9日，美国食品与药物管理局（FDA）通过加速审批程序批准了“孤儿药”Marqibo (硫酸长春新碱脂质体注射液)用于治疗罕见的成人费城染色体阴性（Ph-）的急性淋巴细胞白血病。 该药主要成分为常用抗肿瘤药长春新碱，由一种类似细胞膜成分的脂质体包裹，
医学论坛网 - FDA，Marqibo，急性淋巴细胞白血病，费城染色体，硫酸长春新碱脂质体注射液 - 2012-08-14
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