NEJM：先天性肾上腺皮质增生症
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol
MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
《新英格兰杂志》：儿童先天性肾上腺皮质增生症的3期试验
这项研究旨在验证Crinecerfont作为CAH治疗新策略的潜力，通过减少对糖皮质激素的依赖，有望改善患者的生活质量和减少长期治疗带来的副作用。
MedSci原创 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2024-07-26
Eur J Endocrinol：0~3岁儿童先天性肾上腺皮质增生症的治疗
先天性肾上腺增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病，95%的病例由21羟基酶缺乏引起，导致糖皮质激素合成障碍，通常是盐皮质激素合成障碍。疾病的严重程度取决于残留的酶活性。
MedSci原创 - 儿童，先天性肾上腺皮质增生症 - 2022-03-27
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
肾上腺皮质危象患者危在旦夕 肾上腺皮质激素如何使用生存几率最大？
最终患者经一系列检查确诊原发性肾上腺皮质功能减退症及肺部感染。原发性肾上腺皮质功能减退症的常见病因、治疗原则是什么？请看以下病例：
内分泌系统疾病 - 肾上腺，皮质危象，皮质激素 - 2018-09-06
肾上腺皮质癌诊治专家共识
肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)是一种罕见的高度侵袭性的恶性内分泌肿瘤。
现代泌尿外科杂志 - 肾上腺皮质癌，泌尿生殖系肿瘤 - 2021-12-13
向心性肥胖，小心肾上腺皮质癌！
病史这么长，并且伴有向心性肥胖，也未曾长期口服糖皮质激素类药物，难道是内分泌系统疾病引起的激素异常么？门诊给其测量骨龄为8岁。化验性激素全项睾酮明显升高，腹部超声检查示右侧肾上腺区可见实性占位，9.0*6.
医学界儿科频道 - 向心性肥胖 - 2016-12-29
JCEM：先天性肾上腺增生症患者的心血管和代谢结局
由此可见，CAH患者表现出心血管和代谢危险因素的高患病率。目前的证据依赖于替代结局。有必要进行长期前瞻性研究来评估降低CAH患者心血管风险的策略。
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，心血管，代谢结局 - 2018-10-02
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
JCEM：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加
一项在J Clin Endocrinol Metab 上发表的最近研究报告，先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal hyperplasia，CAH）21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加超过95%的肾上腺皮质增生症患者属于21-羟化酶缺乏型。如果未经治疗，严重病例可因盐缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性肾上腺皮质增生患者死亡率的研究报道。为填补这一空白，
MedSci原创 - 先天性，肾上腺皮质增生症 - 2014-10-11
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27. - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
为您找到相关结果约500个
