Clin Cancer Res：非肌肉浸润性膀胱癌的癌症易感基因胚系变异
针对受损 DNA 修复的治疗策略可能有助于改善高级 NMIBC 患者的预后。
MedSci原创 - 非肌肉浸润性膀胱癌，癌症易感基因，胚系变异 - 2022-07-18
早发性非小细胞肺癌 （EOLUNG） 患者队列中致病性胚系变异的患病率
该研究旨在研究早发性肺癌患者中PGV的患病率，研究结果显示14%的早发性NSCLC患者携带PGV，考虑进行胚系检测。
MedSci原创 - NSCLC，PGV，胚系检测 - 2023-06-11
85岁父亲罹患前列腺癌检出BRCA2胚系变异，50岁女儿后续检出相同变异并确诊乳腺癌
本文介绍了一例患有晚期PCa的男性患者，在 85 岁就诊时处于疾病晚期，携带潜在的BRCA2突变。
苏州绘真医学 - 乳腺癌，前列腺癌，BRCA2突变 - 2024-05-30
【Hemasphere】如何管理胚系DDX41突变患者
在血液恶性肿瘤患者中，对胚系DDX41突变的认识日益增加，导致北欧髓系肿瘤胚系易感性工作组提供了DDX41特异性诊断、监测和治疗建议，近日发表于《Hemasphere》，总结如下。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，骨髓增生异常综合征，血液恶性肿瘤，DDX41 - 2024-08-26
【个案报道】| 1例SMARCA4胚系变异卵巢高钙血症型小细胞癌的综合治疗和遗传咨询
本文报道1例SMARCA4胚系变异的SCCOHT患者的治疗过程及其家系遗传咨询，并结合文献讨论，为SCCOHT的临床诊疗和SMARCA4致病变异携带者亲属的预防管理提供参考。
中国癌症杂志 - 卵巢高钙血症型小细胞癌 - 2023-08-24
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变
中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F
MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
临床多基因检测panel可识别早发性结直肠癌患者胚系致病变异的种族和民族差异
该研究旨在评估早发性结直肠癌患者胚系致病变异的种族和民族差异。
MedSci原创 - 结直肠癌，多基因检测，胚系变异 - 2023-06-23
J Clin Oncol：利用临床多基因panel检测，揭示早发性CRC患者中胚系致病变异的种族/民族差异
该研究是深入研究不同人群配对胚系和肿瘤全基因组测序的重要一步，有助于推动发现用于疾病管理的潜在基因组驱动因子和生物标志物。
测序中国 - 结直肠癌，CRC - 2023-08-01
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
2024 SGO临床实践声明：卵巢癌的胚系和体细胞检测
本文概述了上皮性卵巢癌患者的胚系和体细胞基因检测，重点是可用的检测方式和护理提供的选择。
Gynecol Oncol - 卵巢癌 - 2024-01-17
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