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知道什么是<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>吗？

知道什么是脊髓小脑性共济失调吗？

脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济失调，伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹，锥体和(或)锥体外系征等。

共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-11-01

NAT COMMUN：<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>潜在新疗法

NAT COMMUN：脊髓小脑性共济失调潜在新疗法

最近，来自犹他大学的研究人员将Staufen1（STAU1）鉴定为ATXN2的相互作用蛋白，并且显示其在来自SCA2患者，肌萎缩侧索硬化（ALS）患者和SCA2小鼠模型的细胞中有所升高。

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2018-09-08

<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>不同分型不同症状讲解

脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解

根据致病基因定位的不同，SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。

共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27

Nature：针对II型<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>的基因疗法

Nature：针对II型脊髓小脑性共济失调的基因疗法

II型脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia type 2）是一种基因疾病，因为转录ATXN2蛋白的DNA序列中的CAG片段异常重复，导致了ATXN2蛋白的N端出现了异常的多聚谷氨酰胺片段最初II型脊髓小脑性共济失调仅被描述为小脑退化，现在知道它还包括小脑周围的其他细胞，并且表现为肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis）帕金森症（

MedSci原创 - 共济失调，帕金森病，基因疗法 - 2017-04-13

Ann Neurol：DHA辅助治疗38型<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>

Ann Neurol：DHA辅助治疗38型脊髓小脑共济失调

研究认为，DHA补充可改善38型脊髓小脑共济失调患者临床症状和小脑功能

MedSci原创 - 38型脊髓小脑共济失调，DHA，小脑功能 - 2017-11-15

Neurology：<font color="red">共济失调</font>前期和早期<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>1和3患者的基线临床和血液生物标记物 

Neurology：共济失调前期和早期脊髓小脑性共济失调1和3患者的基线临床和血液生物标记物 

NFL改变、早期感觉共济失调和皮质脊髓体征在共济失调前期参与者和对照组之间可量化。共济失调患者在许多参数上与对照组和无共济失调的突变携带者不同，异常措施从对照组到共济失调前期再到共济失调队列逐渐增加。

MedSci原创 - 血清生物标志物，脊髓小脑性共济失调 - 2023-04-26

Neurology：外周神经丝光（NFL）水平改变，或为<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>1型（SCA1）<font color="red">共济失调</font>前期和<font color="red">共济失调</font>期有效生物标志物！

Neurology：外周神经丝光（NFL）水平改变，或为脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）共济失调前期和共济失调期有效生物标志物！

脊髓小脑型共济失调1型（SCA1）是一种毁灭性的神经退行性疾病。近日，有研究发现NFL水平在共济失调前期和共济失调期的SCA1中均已升高，并与共济失调的发病有关，可能有助于在临床试验中捕获治疗反应。

MedSci原创 - 神经变性疾病，脊髓小脑共济失调，神经丝光(NfL)，外周生物标志物 - 2022-05-01

科学家揭示<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>症三型发病机制

科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制

脊髓小脑共济失调症三型（SCA3）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病，是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上，与帕金森病相似，三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期，其他类型的神经元也会发生退行。日前，中科院动物所唐铁山团队在脊髓小脑共济失调症三型发病机制取得进展，相关成果发布于《公共科学图书馆.生物学》。 目前SCA3的发病

科学网 - 动物所，脊髓 - 2016-11-22

European Radiology：<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>3型的MR脑组织结构改变

European Radiology：脊髓小脑共济失调3型的MR脑组织结构改变

研究表明，弥散峰度成像（DKI）比DTI更加敏感和特异，可以检测细微的大脑结构改变、发现潜在的生物机制。

MedSci原创 - 小脑共济失调，DKI，脊髓小脑共济失调3型 - 2023-02-27

<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>，病灶却不在<font color="red">小脑</font>？这样定位诊断就明白了

小脑性共济失调，病灶却不在小脑？这样定位诊断就明白了

今天，我们来学习一个双侧共济失调和眼外肌麻痹的患者，病灶却不在小脑的病例。

医学界神经病学频道 - 小脑性共济失调 - 2020-04-10

​橄榄脑桥<font color="red">小脑</font>萎缩、<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>和多系统萎缩<font color="red">小脑</font>型的诊断和鉴别

​橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别

共济失调可见于多种神经系统疾病，其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性，存在多种命名方式。

共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑共济失调，橄榄脑桥小脑萎缩，多系统萎缩小脑型 - 2023-10-29

Lancet Neurology：1、2、3和6型<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>风险个体转化为显性<font color="red">共济失调</font>(RISCA): 一项纵向队列研究

Lancet Neurology：1、2、3和6型脊髓小脑性共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是常染色体显性神经退行性疾病。SCAs的临床特征是进行性共济失调。

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调，突变携带者，队列研究 - 2020-10-31

Lancet Neurol：<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>1，2，3和6型长期的疾病进展

Lancet Neurol：脊髓小脑性共济失调1，2，3和6型长期的疾病进展

脊髓小脑性共济失调是显性遗传神经退化性疾病。由于正在开发针对这些疾病的潜在治疗方法，需要对它们的自然历史的精确了解。该研究的目的是研究最常见的脊髓小脑性共济失调的长期疾病进展：SCA1，SCA2，SCA3，和SCA6。此外，该研究旨在建立非共济失调症状的顺序和发生，并找出病情恶化的预测。

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2015-09-14

Neuroradiology：急性<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>患者的磁共振影像

Neuroradiology：急性小脑性共济失调患者的磁共振影像

前言：急性或亚急性小脑炎主要是由感染，中毒，肿瘤或特发性过程引起，可以导致小脑性共济失调。以前单例的急性或亚急性共济失调患者的磁共振（MR）研究表现为不同的影像学特征。方法：18例急性和亚急性共济失调发作的患者被列入到这项研究中。慢性进行性/遗传性的案例和非小脑性病因的（缺血，多发性硬化症，转移，出血）被排除在外。磁共振影像学表现与病人的临床病史相匹配。

MedSci原创 - 磁共振，小脑 - 2015-02-28

2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南

2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。

European Journal of Human Genetics (2010) 18, 1173 - 脊髓小脑共济失调，分子遗传学，脊髓小脑萎缩，脊髓小脑变性 - 2017-02-27

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