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Genes & Dev：<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font>症研究取得重大突破

Genes & Dev：脊髓性肌肉萎缩症研究取得重大突破

日前，苏州大学神经科学研究所教授华益民与美国冷泉港实验室合作，通过对大量小鼠疾病模型的研究，发现提高外周组织运动神经元存活蛋白的表达能有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症为隐性常染色体遗传病，是婴幼儿死亡的第一杀手。在最新研究中，华益民和美国合作者设计了一个称作“诱饵”的正义寡核苷酸，

中国科学网 - 脊髓性肌肉萎缩症，运动神经 - 2015-02-04

Nusinersen使儿童<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font>症患者恢复运动功能

Nusinersen使儿童脊髓性肌肉萎缩症患者恢复运动功能

患有严重的脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿在运动功能方面极有可能出现萎缩，根据一项新的研究证实，使用SMN2反义RNA药物Nusinersen（商品名SPINRAZA）治疗后，有 47%的患者能够获得生存的可能性经美国FDA批准的Nusinersen在上市后表现良好，能够用于患有渐进性神经肌肉疾病的所用患者。

MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌肉萎缩症，运动功能 - 2018-01-30

JAMA Neurol：Zolgensma治疗后5年，<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font>症患者仍可获得长期临床缓解

JAMA Neurol：Zolgensma治疗后5年，脊髓性肌肉萎缩症患者仍可获得长期临床缓解

在接受Zolgensma治疗后5年，1型SMA患者临床症状得到长期缓解，且具有良好的长期安全性。

MedSci原创 - 脊髓性肌肉萎缩症，SMA，Zolgensma - 2021-05-28

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>症

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>症：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>症多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

FDA批准口服<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>症（SMA）药物Evrysdi

FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi

近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前

国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23

JNNP:<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>（SBMA）的远程临床评估方法

JNNP:脊髓性肌萎缩（SBMA）的远程临床评估方法

脊髓性肌萎缩症（SBMA），是一种由雄激素受体（AR）基因三核苷酸CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。当被雄激素激活时，突变的AR获得一种毒性功能，导致运动神经元变性和肌病，并伴有延髓和四肢肌肉无力和

网络 - 远程监控，脊髓性肌萎缩，临床评估 - 2022-12-20

2020 EAN：<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>症系列研究热点（二）

2020 EAN：脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

MedSci原创 - 2020-06-12

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>症呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无

中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20

.Science：治疗<font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font>不妨“以牙还牙”

.Science：治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”

与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。

中国科学报 - 肌肉萎缩，研究进展，基因 - 2018-09-05

2020 欧洲共识声明：<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font>的基因替代治疗

2020 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩的基因替代治疗

脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。

Eur J Paediatr Neurol .2020 Jul 9; - 脊髓性肌萎缩 - 2020-08-31

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10

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