【盘点】：眼科致病机制研究进展
眼科致病机制 Mol Med Rep ：CHM基因的移码突变引起伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症 中南大学信息科学与工程学院的Ouyang P和中南大学湘雅二医院眼科Li Y 近日在Mol
MedSci原创 - 眼科，致病机制，临床，观察 - 2018-05-29
Cell：特殊肠道菌群揭示致病分子机制
近日，发表在国际杂志Cell上的一篇研究论文中，来自加州理工学院的研究人员通过研究表明，肠道中的特殊细菌或对于机体外周血清素的产生非常重要，而血清素被认为是一种大脑神经递质，大约90%的机体血清素都是在消化道中产生的，而实际上改变这种外周血清素的水平或许和很多疾病的发生有关，比如肠易激综合征、心血管疾病及骨质疏松症等。 外周血清素是在肠道中由肠色素细胞及特殊类型的免疫细胞和神经元产生的，研究
生物谷 - 肠道菌，血清素，分子机制 - 2015-04-14
研讨寨卡病毒致病机制及综合防治策略
以“寨卡病毒致病机制及综合防治策略”为主题的香山科学会议日前在上海举行。与会专家表示，我国应建立健全全球化背景下防控突发新发传染性疾病的应对机制，开展寨卡病毒传播、致病机制、药物和疫苗研究，为有效防控寨卡病毒流行扩散做好应对策略准备。
中国科学报 - 寨卡，病毒，传染性疾病 - 2016-06-09
孤独症新基因及致病机制获揭示
孙中生团队与中南大学湘雅医院、中南大学生命科学学院合作，通过遗传学筛查找到了一个新的孤独症相关基因PAK2，并通过动物模型研究了该基因在孤独症发病中的内在分子机制，为孤独症的精准诊断和治疗提供了实验依据
健康报 - 孤独症，致病机制 - 2018-08-29
Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制
染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大
BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03
Nat Struc & Mol Biol：揭示引发血液疾病的致病机制
来自美国和芬兰的研究者共同研究揭示了一种蛋白质结构可以调节细胞信号以及血细胞的产生，相关研究成果刊登在了国际著名杂志Nature Structural & Molecular Biology上，文章揭示了血液病的发病机制
生物谷 - 蛋白质结构，血液疾病，致病机制 - 2012-07-27
专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。他们首次发现了一种新型的人类遗传病
科技日报 - 卵子死亡 - 2019-04-16
Cell Rep：小颅畸形症致病机制研究获进展
日前，中科院遗传与发育生物学研究所研究人员在WDR62在大脑发育过程中的功能和相关机制研究方面获进展，相关成果日前发表于《细胞》子刊《细胞报告》。但是，目前学界对有关WDR62的大脑发育过程中的功能和作用机制，以及WDR62突变如何导致小颅畸形症的致病机制尚不清楚。 小颅畸形
中国科学报 - 肿瘤，癌症，小颅畸形 - 2014-01-21
Sci Signal：发现冠状动脉畸形致病新机制
了解冠状动脉的发育机制，对理解冠脉疾病的发生及开发新的防治措施均有重要意义。近日国际知名期刊《科学》子刊Science Signaling报道了来自国家儿童医学中心-上海儿童医学中心张臻团队和上海第九人民医院胡振雷的研究成果，解释了纤毛基因Wdpcp突变可导致小鼠冠状动脉发育不良的机制
上海儿童医学中心 - 冠状动脉疾病，Wdpcp，防治 - 2018-03-11
Cell rep：致病性 Th17 细胞调控新机制
该论文揭示了 SRC3 在致病性 Th17 细胞发育中的重要作用及其调控机制，为 Th17 细胞
细胞 - 清华大学，董晨课组，致病性，Th17，细胞，调控新机制 - 2018-05-25
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
迄今为止，只有少数遗传因素能导致儿童肥胖。拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。6月发表在JCEM上的一项研究中，来自瑞典和芬兰的研究人员进行了一项病例对照研究，评估了CNV对早发性肥胖的作用和上述基因在皮下脂肪组织的表达。参与者为90例早发性肥胖儿童和67例正常体重儿童（对照组
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
Nature：邵峰等揭示机体区分致病菌和非致病菌的免疫机制
机体天然免疫系统识别和感受来自微生物的各种模式分子，在诱导免疫反应拮抗病原感染致病中起重要作用。天然免疫的核心是存在于细胞膜上或胞质内的模式识别受体(PRR)。在此前有关人和哺乳动物天然免疫的研究中，鲜有关于区分致病菌和非致病菌（如共生菌）的PRR蛋白功能及相关机制的报道。邵峰实验室于2011年首次鉴定出NAIP家族的PRR蛋白不仅可以作为受体直接识别细菌鞭毛素蛋白，也可以识别存在于一大类致病菌中
不详 - 致病菌 - 2014-06-26
中国科学家发现病原菌全新致病机制
《科学》 - 王源超，病原菌，南京农业大学，《科学》 - 2017-01-17
肠道菌群致病机制或将是今后医学研究重点
人类对肠道菌群的研究早在100多年前就有了。但新的研究手段令这个古老的课题又焕发出生命之光。它是时下最热门的科学前沿，对它的探索，已使国际科学界联合起来，着手进行“人类第二基因组计划”。 诺贝尔医学奖获得者乔舒亚·莱德伯格曾说，“人是与其共生的微生物构成的超级生物。”人体内寄生着各种微生物，光是在肠道里，就有几千种、总重达1.5公斤的细菌。一直以来，科学家们只是隐约知道肠道菌群影响人体健
中国新闻周刊 - 肠道菌群，致病机制 - 2012-12-18
Thorax：科学家发现吸烟导致肺气肿的致病机制
肺气肿是吸烟导致的典型肺疾病之一。肺气肿患者的末端支气管弹性减退，肺泡收缩功能失效，不断膨胀甚至破裂，引起呼吸功能不全和慢性气喘。即使患者戒烟，症状也会继续发展，且无法根治。肺气肿和慢性支气管炎被称为慢性阻塞性肺疾病（COPD）。 根据此前的研究，烟草中的有害物质能够激活分解蛋白质的酶的作用，导致肺泡细胞坏死，引发肺气肿，但这种酶是如何发挥作用的一直没有弄清。 现在，来自日本近畿大学和广岛
生物360 - 吸烟，肺气肿 - 2013-10-08
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