人体就像马赛克，大量组织充满致癌突变
一项对29种不同类型组织进行的全面分析显示，人体就像由具有不同基因组的细胞组成的一团复杂“马赛克”，而其中的许多细胞都带有可能导致癌症的基因突变。
中国科学报 - 马赛克，致癌突变，进展 - 2019-06-17
Blood：MPL依赖性致癌转化的驱动突变
人促血小板生成素受体（TpoR/MPL）的单次跨膜结构域（TMD）由MPL基因的第10个外显子编码，是与骨髓增值性肿瘤（MPNs）相关的体细胞热点突变。大约分别有6%和14%的JAK2 V517F阴性的原发性血小板减少症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者携带‘典型的’MPL第10号外显子驱动突变W515L/K/R/A或S505N；这些突变会导致产生本构性激活的受体
MedSci原创 - MPL，骨髓增殖性肿瘤，S505N，TpoR - 2019-10-17
前列腺会携带致癌突变
近日，来自伦敦癌症研究所的研究人员通过研究发现，在显微镜下看似正常的前列腺细胞或许也会隐藏致癌的遗传突变，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，相关研究为开发新型疗法改善前列腺癌提供了一定的思路研究者指出，在患前列腺癌的一些男性中，非癌性的前列腺细胞虽然看似正常，但实际上其细胞中含有多种不同的致癌遗传突变。 研究结果显示，这些隐藏在前列腺细胞中的遗传突变具有引发癌症的潜力，这或
生物谷 - 前列腺，男性健康，致癌 - 2015-03-06
揭示这种基因突变导致癌症
RAS蛋白发生的突变引发了许多最具侵袭性的肿瘤，寻找这些蛋白的药理学抑制剂已成为一个急需解决的问题。几十年来，科学家们都在试图关闭RAS蛋白，虽然付出了很多努力，但始终没有很大的进展。
转化医学网 - 基因突变，癌症，ras - 2018-11-22
精准癌症治疗：上百个致癌突变-药物组合被揭示
对癌症进行精准医疗指的是，根据肿瘤中携带的特定基因突变，给予癌症患者个性化的治疗方案。随着新一代测序技术的发展和液体活检等诊断技术上的突破，医生们越来越容易发现肿瘤中携带的基因突变。然而，大多数发现的基因突变目前并没有与之对应的靶向疗法。日前，加州大学圣地亚哥分校穆尔斯癌症中心 (UCSD Moores Cancer Center) 的研究人员在这一问题上取得重大突破。他们找到了172种基因突变与
药明康德 - 精准癌症 - 2016-08-16
【真说】正常健康女性，子宫内膜中也存在大量致癌突变，很多突变在 10 岁前产生
英国维康基金会桑格研究所Moore等报告，健康的人体组织内有许多细胞携带着致癌的驱动突变，这些突变有时在人生的头十年就已出现。研究者通过对女性受试者的子宫内膜进行全基因测序，全面概述了子宫内膜中基因突
张师前公众号 - 子宫内膜 - 2021-01-23
Nat Genet：没法活了……基因外的突变竟也能导致癌症进展？
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。
学术经纬 - 癌症，突变，基因表达量 - 2018-04-03
NATURE：相位和形成背景共同塑造了复合型致癌突变的功能
癌症的发展是由于驱动力突变，导致了克隆性增殖和疾病的演变。个别驱动突变的发现和功能表征是癌症研究的核心目标，并阐明了无数的表型和治疗漏洞。
MedSci原创 - 肿瘤，突变，基因突变 - 2020-05-28
Nat Cell Bio：利用CRISPR技术精准修正胶质瘤致癌基因突变
virus， AAV）作为载体表达拥有腺嘌呤脱氨酶活性的空肠弯曲菌（Campylobacter jejuni）Cas9融合蛋白以及对应的单向导RNA（sgRNA），实现精准修正胶质瘤细胞端粒酶基因启动子区域的致癌突变
生物通 - CRISPR，胶质瘤，致癌基因 - 2020-02-21
Cell Reports: 致癌基因BRAF突变介导了黑色素瘤的侵袭
近50%的黑色素瘤存在BRAF基因的激活性突变，而最常见的突变形式是第600位的缬氨酸被谷氨酸取代，即BRAFV600E突变，该突变会导致BRAF激酶及其下游信号RAS-RAF-MEK-ERK的持续性激活黑色素瘤患者发生BRAFV600E突变后，预后将非常差。虽然BRAFV600E在肿瘤发生过程中的作用已经被研究很多，
生物谷 - 致癌基因，黑色素瘤，转化医学 - 2016-05-31
STM：靶向抑制两种酶，导致癌症的基因突变得以控制！
德克萨斯大学MD安德森癌症中心的一项研究已经表现出治愈RAS基因突变导致的耐药性癌症的希望。临床前研究结合了靶向针对抑制剂polyADP核糖聚合酶（PARP）和丝裂原活化蛋白激酶（MEK）的治疗。
来宝网 - 肿瘤，联合疗法，蛋白酶 - 2017-06-03
Nature：致癌突变的双向效应
日前，来自密西根大学等机构的科学家在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们发现：在造血干细胞中推动增殖的突变往往会导致其丧失干细胞特性。然而一种常见的致癌突变似乎同时促进了干细胞增殖和自我更新。【原文下载】 当干细胞进行细胞分裂时，它可以生成分化细胞或是自我更新产生更多的干细胞。
手牵手博客站 - 癌症，突变 - 2013-12-09
Cancer Cell：致癌突变的关键执行者
科学家们发现，肠癌中的许多重要致癌基因都通过一种microRNA起作用，这一核心分子将成为相关药物开发的关键。文章于四月十四日发表在Cancer Cell杂志上。研究指出，靶标这种microRNA的药物可以同时阻断多个致癌突变的影响，此外这种分子的水平还可以帮助人们预测肠癌的侵袭性。
生物通 - 致癌，基因突变 - 2014-04-17
Chest：复旦陈海泉等发现肺鳞癌致癌基因突变特征
有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现：在纯SQCC标本中，致癌基因突变非常罕见；而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研
不详 - 陈海泉，肺鳞癌致癌基因突变 - 2014-02-24
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