Neurology：苯丙氨酸对苯丙酮尿症患者脑功能的影响
该研究为苯丙氨酸水平与苯丙酮尿症患者的临床、神经心理学、神经生理学、生化和影像学改变之间存在相关性提供了有力证据。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，脑功能，苯丙氨酸 - 2020-10-23
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析
在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。
MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02
Crit Care Med：应激性高苯丙氨酸血症与心脏重症监护病房的死亡率相关
入住ICU的SHP患者预后较差。在未发生SHP的患者中，使用GRS大于或等于2测量出的与SHP相关的基因多态性与随后的SHP和更高的死亡风险相关。
MedSci原创 - 死亡率，应激性高苯丙氨酸血症，心脏重症监护病房 - 2022-08-20
Journal of Neurodevelopmental Disorders：成年苯丙酮尿症患者脑体积减少及其与血液苯丙氨酸水平的关系
这些发现提示，即便在有效的代谢控制下，PKU患者仍可能存在细微的神经认知和大脑结构改变，且血液中苯丙氨酸水平的波动可能对此有所影响。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，脑体积 - 2024-07-19
J Rheumatol：苯丙氨酸是放射性膝关节骨关节炎进展的新型标志物
苯丙氨酸是女性双侧放射学膝关节OA进展风险升高的新型血浆标志物。
MedSci原创 - 进展，女性，膝骨关节炎，苯丙氨酸 - 2020-05-08
Critical Care Medicine：应激性高苯丙氨酸血症与心脏ICU死亡率相关： 临床因素、遗传变异和蝶啶
SHP与ICU患者较差的预后相关。在无SHP的患者中，使用GRS≥ 2分所代表的SHP遗传多态性与后续更高的SHP的发生率和死亡风险相关。
Critical Care Medicine - 应激性高苯丙氨酸血症，心脏ICU死亡率 - 2024-01-04
JGH OPEN：丙氨酸转氨酶长期> 1000 IU / L的后果
丙氨酸氨基转移酶（ALT）的明显升高是由基础疾病引起的，这些病理改变包括肝缺血，药物/毒素，病毒性肝炎，以及罕见的自身免疫性肝炎。
MedSci原创 - 慢性肝炎，ALT - 2020-04-12
J CACHEXIA SARCOPENI：慢阻肺患者口服β-丙氨酸12周后的疗效
补充β-丙氨酸可有效增加 COPD 患者的肌肽，然而，未观察到伴随的运动能力、股四头肌功能和肌肉氧化/羰基应激的有益变化。
MedSci原创 - 慢性阻塞性肺疾病，运动能力 - 2022-09-05
ARCH PATHOL LAB MED：丙氨酸转氨酶结果因制造商而异？
疾病指南明确了临床决策的通用谷丙转氨酶(ALT)阈值，但谷丙转氨酶分析仪之间的变异性的影响仍不清楚。本研究比较2012-2017年不同分析仪器的ALT结果。
MedSci原创 - 丙氨酸转氨酶结果 - 2020-06-25
J Gastroen Hepatol：丙氨酸转氨酶是结直肠腺瘤的新生物标志物
研究表明，对于无症状的健康人群，血清丙氨酸转氨酶水平是结直肠腺瘤的生物标志物，特别是男性
MedSci原创 - 结直肠腺癌，丙氨酸转氨酶，ALT - 2017-07-01
2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识
中华儿科杂志.2014,52(6):420-424. - 高苯丙氨酸血症 - 2014-06-30
儿童各年龄血苯丙氨酸理想浓度控制范围
2021-04-15
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
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